a szekvenciális képernyő egy két részből álló szűrővizsgálat, amely felméri annak kockázatát, hogy egy csecsemő Down-szindrómával, 18-as triszómiával és nyitott idegcső-hibákkal (ONTDs) születik. A Smith-Lemli-Optiz szindróma (SLOS) kockázatát jelentik, ha a beteg magas kockázatú. Az első rész 11 hét és 13 hét között, 6 napos terhesség között végezhető el. A második rész a terhesség 15-22 hete között végezhető el.
az első részben az ultrahangot használják a terhesség terhességi korának pontos meghatározására (mérje meg a korona-far hosszát (CRL)). A certified sonographer által végzett ultrahangot a nuchal translucency (NT) mérésére és az orrcsont fejlődésének értékelésére is használják. Anyai vérmintát veszünk a két szérum analit szintjének mérésére:
- terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A)
- teljes béta-humán koriongonadotropin (++- hCG)
az első rész adatainak értékelése után két kockázati csoportot azonosítanak:
- magas kockázatú (vagy képernyő pozitív) eredmények: azok a betegek, akiknek a kockázata nagyobb vagy egyenlő, mint 200-ból egy Down-szindróma esetén, vagy 46-ból egy a 18-as triszómia esetén, képernyő pozitív eredményt kapnak. Ez a végeredmény, és a szűrés második része nem kerül végrehajtásra, és a betegnek felajánlják a genetikai tanácsadás és a diagnosztikai tesztelés lehetőségét.
- minden egyéb kockázat: azok a betegek, akiknek a kockázata 200-ból kevesebb, mint egy a Down-szindrómában, és kevesebb, mint egy a 46-ból a 18-as triszómiában, a szűrés második részébe lépnek.
Ha a második rész elkészült, egy második anyai vérmintát veszünk a négy szérum analit szintjének mérésére:
- alfa-fetoprotein (AFP)
- teljes béta-humán koriongonadotropin (összes))
- nem konjugált ösztriol (uE3)
- Inhibin-a
a második rész adatainak értékelése után, kombinált kockázatértékelés készült.
A Down-szindróma által érintett terhességekben a PAPP-A, az AFP és az uE3 szintje általában alacsonyabb a normálnál, míg az inhibin-A és az összes hCG szintje emelkedett. Az NT mérés az érintett terhességben a normálnál vastagabb is lehet, az orrcsont pedig fejletlen lehet (hipoplasztikus).
a 18-as triszómia által érintett terhességek esetében a PAPP-A, AFP, uE3, inhibin-A, és a hCG-hCG szintje általában alacsonyabb a normálnál.
az Ontd-k által érintett terhességekben, mint például a nyitott spina bifida vagy az anencephaly, az AFP szintje általában megemelkedik.
kétrészes kockázati becslés
Az első és a második trimeszter információinak felhasználásával magasabb kimutatási arányt eredményez, mint az önmagában az első részből származó információkat használó teszt. Ezenkívül egy olyan teszt, amely csak az első trimeszter információit használja fel, nem tudja felmérni az Ontd-k kockázatát.
mit jelent a negatív eredmény a szűrési protokoll mindkét részének befejezése után?
az eredmény akkor tekinthető negatívnak, ha a Down-szindróma, a 18-as triszómia és az ONTDs kockázata alacsonyabb, mint a mindkét rész befejezése után alkalmazott határérték. Jellemzően a Down-szindróma esetén a 270-ből egy cut-off-ot, a 100-ból egy cut-off-ot a 18-as triszómiához, a 104-ből pedig egy cut-off-ot használnak az Ontd-khez. A képernyő negatív eredménnyel rendelkező beteg nem tekinthető nagy kockázatnak, hogy Down-szindrómás vagy 18-as triszómiás csecsemőt szüljön. A Down-szindrómás vagy a 18-as triszómiás terhesség esélye azonban nem szűnik meg teljesen.
mit jelent a pozitív eredmény a szűrési protokoll mindkét részének befejezése után?
a Down-szindróma képernyő pozitív eredménye a szekvenciális képernyőn azt jelenti, hogy a beteg kockázata, hogy Down-szindrómás csecsemőt szüljön, nagyobb vagy egyenlő, mint egy 270-ből. Ról ről 2.A szekvenciális képernyővel rendelkező betegek 15% – a pozitív eredményt kap. A 18-as triszómiára vonatkozó pozitív eredmény azt jelenti, hogy a beteg kockázata a 18-as triszómiás csecsemőnek nagyobb vagy egyenlő, mint egy 100-ból. A képernyő pozitív eredménye ONTDs azt jelenti, hogy a beteg kockázata, hogy a baba egy ONTD nagyobb vagy egyenlő, mint egy 104.
A Smith-Lemli-Optiz szindróma (SLOS) magas kockázatú eredményét jelentik, ha a beteg kockázata nagyobb vagy egyenlő, mint 1 az 50-hez. Nincs kockázatértékelés erre az állapotra, ha a beteg alacsony kockázatú.
mekkora a Down-szindróma, a 18-as triszómia és az ONTDs kimutatási aránya?
a szekvenciális képernyő a második rész után a Down-szindrómával érintett szingulett terhességek körülbelül 95% – át, a második rész után a 18.triszómiával érintett szingulett terhességek 95% – át, az ONTDs-sel érintett szingulett terhességek 85% – át fogja észlelni.
melyek a További tesztek, amelyeket felajánlanak, ha a szekvenciális képernyő pozitív?
a szekvenciális képernyő eredményeitől függően további vizsgálatokat lehet felajánlani, beleértve a második trimeszter részletes anatómiai ultrahangját és a prenatális diagnózist (chorion villus mintavétel vagy amniocentesis). Genetikai tanácsadás is ajánlott.
miért kell néhány betegnek várnia a szűrési protokoll második részéig a kockázat becsléséhez?
a megnövekedett kockázatnak kitett betegeket az első részben azonosítják, és a kockázatértékelés véget ér számukra, mivel ezeknek a betegeknek prenatális diagnosztikai teszteket és/vagy más teszteket kínálnak a szekvenciális képernyő első részének eredményeinek jobb megértése érdekében. A betegek fennmaradó része a második részre lép. Ezek a betegek az első és a második részből származó információk felhasználásával kapják meg az eredményeket.