terhesség alatt felajánlják Önnek a terhesség előtti szűrővizsgálatokat, amelyek ellenőrzik és értékelik az Ön és a baba jólétét. Olyan genetikai állapotokat is azonosíthatnak, mint a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma. Minden teszt opcionális, az Ön választása, hogy melyik tesztje van vagy nincs. Fontos megérteni azokat a feltételeket, amelyekre potenciálisan tesztel, hogy tájékozott döntéseket hozhasson arról, hogy mely teszteket kívánja elvégezni, ha van ilyen.

a terhességi és magzati szűrővizsgálatok magukban foglalhatják a vérvizsgálatokat (olyan állapotok szűrése, mint a sarlósejtes vérszegénység) és a vizsgálatokat (mint például a nuchal transzlucencia vizsgálat, amely megvizsgálja a csecsemő genetikai állapotának valószínűségét).

a szűrővizsgálat csak információt adhat arról, hogy mennyire valószínű, hogy a baba hatással lehet egy állapotra. Ha a valószínűség magas, akkor diagnosztikai tesztet kínálnak Önnek, amely határozott választ adhat.

rendelkezésre álló magzati és terhességi szűrővizsgálatok

számos magzati szűrővizsgálat áll rendelkezésre a szülés előtti ellátás részeként. ez a cikk a következőket tartalmazza:

• az anomália scan
• szűrés spina bifida
• szűrés sarlósejtes és thalasaemia
• szűrés Down-szindróma
• chorion villus mintavétel (CVS)
• amniocentesis
• cisztás fibrózis
• non-invazív prenatális vizsgálat

mielőtt bármilyen döntést, fontos, hogy (és az Ön partnere) gondoljon a terhességi szűrővizsgálatok folytatásának következményeire.

az anomáliás vizsgálat

minden terhes nőnek lehetősége van arra, hogy anomáliás vizsgálatot végezzen 18-21 hét között. Az anomália vizsgálat egy részletes terhességi vizsgálat, amely ellenőrzi a baba szerkezetét és szerveit, beleértve az agyat, a szívet és a tüdőt.

” az anomáliás vizsgálat nem 100% – ban garantált, hogy egy adott problémát, például genetikai rendellenességet észlel. A kórházban megkérdezheti ezeknek a vizsgálatoknak az észlelési arányát.”

bár nem kell várnia az “eredményekre”, néha szükség lehet a vizsgálat megismétlésére:

• mert a kép nem világos, mivel a baba fekszik vagy mozog, vagy
• mert a szonográfus szeretne utalni, hogy valaki speciális szakértelemmel vagy jobb felszereléssel.

nincs bizonyíték arra, hogy a szülés előtti vizsgálat során használt ultrahang ártana a babának. A terhességi vizsgálatok nem használják az ionizáló sugárzást, amelyet más orvosi diagnosztikai eljárásokban használnak, ami kis kockázatot jelenthet a baba számára.

Spina bifida

az anomáliás vizsgálat magában foglalja a baba gerincének ellenőrzését, hogy megpróbálja kizárni a fő spina bifida-t. A Spina bifida idegcső-defektus (NTD) néven is ismert, amely a terhesség nagyon korai szakaszában fordulhat elő. A spina bifida által okozott fogyatékosság a hátfájástól, az alsó végtagok gyengeségétől és a bél / húgyhólyag problémáktól a test alsó felének bénulásáig és az inkontinenciáig terjed.

az egészséges terhességi étrend részeként a terhesség előtt és az első három hónapban extra folsav alkalmazása csökkentheti a neurális csőhibák, például a spina bifida valószínűségét.

Down-szindróma szűrése

Down-szindróma és más genetikai állapotok szűrése minden terhes nő számára elérhető. Számos Down-szindróma szűrővizsgálat létezik, és ha a szűrés magas likilihoodot mutat, akkor diagnosztikai tesztet kínálnak.

sarlósejtes és thalassaemiás szűrővizsgálat

minden terhes nőnek fel kell tennie a családi származással kapcsolatos kérdéseket, hogy megtudja, fel kell-e ajánlani vérvizsgálatot a sarlósejtes rendellenesség és a thalassaemia szűrésére.

a sarlósejtes rendellenesség a vér genetikai rendellenessége, amely Afrikából, a Karib-térségből, a Földközi-tenger keleti részéből, a Közel-Keletről és Ázsiából származó embereket érinti. A rendellenesség befolyásolja a vörösvértestek minőségét. Ha kiderül, hogy mind az anya, mind az apa sarlósejtes gén hordozói, felajánlják nekik amniocentesis vagy korionos villus mintavétel (CVS) annak megállapítására, hogy csecsemőjüknek van-e betegsége.

a Thalassaemia a vér genetikai rendellenessége, amely Afrikából, Ázsiából, a Közel-Keletről és a Földközi-tengerről származó embereket érint. A tünetek közé tartozik az anémia és a súlyos fájdalomrohamok. Ha mind az anya, mind az apa kiderül, hogy a thalassaemia gén hordozói, amniocentézist vagy CVS-t kínálnak nekik, hogy megnézzék, van-e babájuk a betegségben.

cisztás fibrózis

a cisztás fibrózis a belső szerveket, különösen a tüdőt, a hasnyálmirigyet és az emésztőrendszert érinti azáltal, hogy vastag ragadós nyálkával eltömíti őket. A cisztás fibrózis potenciálisan életveszélyes, genetikailag öröklött betegség.

Ha egy pár mindkét cisztás fibrózis gén hordozója, akkor a csecsemőnek minden negyedik esélye van cisztás fibrózisra. A cisztás fibrózisra nincs rutinszerű Brit antenatális szűrés. Azok számára, akik tudják, hogy veszélyben vannak, antenatális teszt áll rendelkezésre – a fogamzás után körülbelül kilenc héttel elvégzett korionbiopszia vagy körülbelül 15 hetes amniocentézis – annak megállapítására, hogy a születendő csecsemőnek cisztás fibrózisa van-e.

a csecsemőket posztnálisan szűrik cisztás fibrózisra körülbelül hat napon keresztül a ‘vérfolt’ vagy újszülött szűrővizsgálat.

mi a chorion villus mintavétel (CVS)?

a chorion villus mintavétel (CVS) egy diagnosztikai teszt, amelyet felajánlanak Önnek, ha nagyobb esélye van kromoszómális vagy genetikai állapotú csecsemő hordozására. A CVS magában foglalja a sejtek kis mintájának eltávolítását és tesztelését a placentából.

a folyamat során tűt kell behelyezni a hasába (transzabdominális CVS) vagy a méhnyakon keresztül behelyezett csövet (transzcervikális CVS). Általában kényelmetlen, nem pedig fájdalmas, és utána időszakszerű görcsökhöz vezethet (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). A teszt elvégzése után körülbelül 48 órát kell lazítania (ARC, 2019).

az orvosok képesek a CVS-t korábban elvégezni a terhesség alatt, mint az amniocentesis, 11-14 hét között. 10 hét előtt nem kerül sor (Payne, 2016). Bár korábban is elvégezhető, a CVS nagyon valamivel nagyobb a vetélés kockázata, mint a terhesség 15-18.hete között végzett amniocentézis (Payne, 2016).

sajnos 100 ANYUKÁBÓL körülbelül egy, akinek van CVS-je, elvetél (ARC, 2019).

mi az amniocentesis?

A CVS-hez hasonlóan az amniocentesis egy diagnosztikai teszt, amelyet felajánlanak Önnek, ha nagyobb esélye van kromoszómális vagy genetikai állapotú csecsemő hordozására. Ez 15-18 hét között történik. Ez a legbiztonságosabb idő a teszt elvégzésére, mivel a terhesség korai szakaszában nagyobb a vetélés kockázata (Payne, 2016).

a vizsgálat során egy tűt helyeznek be a hasfalon keresztül, és kis mennyiségű amniotikus folyadékot vesznek és tesztelnek (Payne, 2016). Amniocentesis, ha végre 15 nak nek 18 hét hordoz enyhe vetélés kockázata, körülbelül 0.5%-1%.

aggódhat, ha szüksége van erre, de próbáljon emlékezni arra, hogy ez nem ritka teszt. A leendő anyukák körülbelül 5% – át kínálják CVS vagy amniocentesis (Payne, 2016).

nem invazív prenatális tesztelés (NIPT)

2018-tól az NHS megkezdte a nem invazív prenatális teszt (NIPT) szűrővizsgálatát Down, Edwards és Patau szindrómák (Gov.UK, 2019).

a teszt az anyától vett vérmintát elemzi, és a terhesség 10.hetétől elvégezhető, mivel a vér a placentából származó DNS-t tartalmaz. Ez a DNS elemezhető annak megállapítására, hogy nagyobb az esélye annak, hogy a baba Down-szindrómát, Edwards-szindrómát vagy Patau-szindrómát szenved.

a nők hamis pozitív és hamis negatív eredményeket kaphatnak, így invazív tesztre lesz szükség annak igazolására, hogy a baba genetikai állapotban van-e vagy sem. Jelenleg vannak olyan magánszolgáltatók, akik nipt-t kínálnak (lehet, hogy hallottál például a Harmony tesztről).

Utolsó frissítés: 2019. május

további információk

támogatási vonalunk gyakorlati és érzelmi támogatást nyújt a terhesség, a születés és a korai szülői élet minden területén: 0300 330 0700. Szülés előtti tanfolyamokat is kínálunk, amelyek nagyszerű módja annak, hogy többet megtudjunk a születésről, a szülésről és az új baba életéről.

az NHS honlapján tájékoztatást ad a sarlósejtes és Thalassaemia szűrési programról.

Ön is kapcsolatba léphet www.shinecharity.org.uk és www.downs-syndrome.org.uk és https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ további információkért és támogatásért.

a sarlósejtes társaság tájékoztatást, tanácsadást és gondoskodást nyújt a sarlósejtes rendellenességekkel küzdőknek és családjuknak.

Az Association for Spina Bifida and Hydrocephalus Európa legnagyobb szervezete, amelynek célja, hogy támogassa az egyéneket és családokat a spina bifida és a hydrocephalus okozta kihívásokkal szemben. A weboldal információkat tartalmaz a folsavról és a spina bifida megelőzéséről.

menj folsav! a Spina Bifida és a Hydrocephalus Egyesület és a skót Spina Bifida Egyesület által vezetett kampány, amely felszólítja a nőket, hogy szedjenek folsavat a terhesség alatt és azt megelőzően.

Mencap támogatja a 1.4 millió tanulási nehézségekkel küzdő ember az Egyesült Királyságban, valamint családjuk és gondozóik. A Mencap azért küzd, hogy megváltoztassa a törvényeket és javítsa a szolgáltatásokat, valamint az oktatáshoz, a foglalkoztatáshoz és a szabadidős létesítményekhez való hozzáférést, támogatva a tanulási nehézségekkel küzdő emberek ezreit abban, hogy úgy éljék az életüket, ahogy akarják.

a cisztás fibrózis Trust információt nyújt a CF okairól, tüneteiről és kezeléseiről, valamint a cisztás fibrózissal való mindennapi élet részleteiről. Segélyvonal: 0300 373 1000.

az RCOG (Royal College of Obstetrians and Gynaecologists) útmutatást nyújt az amniocentézisről és a korionos villus mintavételről.

az NHS Choices teljes körű tájékoztatást nyújt a terhesség alatt kínált ellenőrzésekről és tesztekről.

Healthtalkonline kínál megosztott élmények, videók és történetek 37 nő és 8 Párok az Egyesült Királyságban. A témák közé tartozik a szűréssel kapcsolatos döntések meghozatala, beleértve azokat is, amelyek véget vetettek a terhességnek.