これらの頭皮の変化の原因は何ですか？

患者のプレゼンテーション

健康な18歳の男性は、彼が非常に短いヘアカットを取得した後に気づいた彼の頭皮を含む顕著な皮膚のひだ患者はそうでなければ無症候性であり、頭痛、視覚的変化または靴または帽子のサイズの増加の愁訴はなかった。注目すべきは、患者には、同様の頭皮所見を有する二つの母親の叔父がいることである。

身体検査では、患者はよく現れ、よく発達しており、前頭ボスの証拠はなかった。患者の頭皮の検査では、頂点に局在する深い縦溝を明らかにした。さらに、患者は軽度のざ瘡および毛孔性角化症を有していた。それ以外の場合は、試験は目立たなかった。

差動、包括的な代謝パネル、プロラクチンレベル、テストステロンレベル、インスリン様成長因子Iレベル、遊離チロキシンレベル、TSHおよび尿検査の完全な血球数は、すべて正常範囲内であった。対照の有無にかかわらず脳および下垂体のＭＲＩでは異常な頭蓋内信号の証拠はなく，質量効果または正中線シフトはなく，軸外流体コレクションはなく，鞍または鞍上の腫りゅうはなく，視交叉は正常範囲内であった。

診断：Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata（CVG）は、頭皮の皮膚の肥大および折り畳みがあり、回状または大脳形の外観を作り出す形態学的症候群を記述する。1CVGは1837年にAlibertによって最初に引用され、1843年にRobertによって記述された。3Unnaは1907年4月にcutis verticis gyrataという用語を導入し、1953年にPolanとButterworthはCVGを一次形式と二次形式に分類した。5この分類は後にGarden and Robinsonによって修正され、プライマリフォームを他の異常が同定されないプライマリ必須CVGと、幅広い精神的、脳的、眼科的異常に関連するプライマリ非必須CVGに細分化した。3

疫学

CVGは一般集団ではまれであり、推定有病率は男性1人に100,000人、女性0.026人に100,000人と推定されています。しかし6人の報告されたより高い頻度は短い毛を持つ患者のより容易な検出が原因であるかもしれません。 CVGはすべてのレースで発生します：白、アジア、黒、メキシコ-インド。7CVGの多くの患者は正常な知性である;但し、有病率は知的障害の患者でより大きいです。制度化された精神科患者におけるCVGの有病率は、0.2％から12.5％まで報告されている。6

一次および二次CVG

一次CVGは、基礎となる軟部組織異常なしに発生し、多くの場合、神経精神状態に関連付けられています。原発性CVGはほとんど常に男性に発生し、男性と女性の比率は5：1または6：1.1であり、7原発性CVGの病因は不明である。家族性の形態が複雑なシンドロームの文脈で報告されたがほとんどのケースは散発的であるようです。8

皮膚の変化は、小児期後期または思春期に現れることがあり、通常は30歳より前に現れる;ホルモンの変化は、CVGの原因として示唆されている。7

原発性CVGは、発作性障害、小頭症および精神遅滞を含む関連する神経学的異常の頻度が高い。また、斜視、白内障、眼振および円錐角膜を含む眼の異常の頻度が増加する。7

二次的なCVGは、全身性疾患または頭皮の局所的プロセスの結果として生じる。原発性ＣＶＧとは対照的に、二次性ＣＶＧは関連する神経学的症状を有さない。二次的CVGは、湿疹、乾癬、毛包炎、膿痂疹、丹毒および天疱瘡のような頭皮の炎症性疾患のようなCVGの特徴的な襞をもたらす可能性のある広範囲の根本的な原因と関連している。先天性大脳皮質皮内母斑、神経線維腫、線維腫、および他の過誤腫を含む頭皮の6つの局所新生物も関与している。6,9二次CVGはまた先端巨大症、cretinism、粘液水腫、インシュリン抵抗性およびターナーのシンドロームのような内分泌の無秩序と関連付けられます。1,8

新生児CVGは、常に先天性リンパ浮腫の文脈で、ターナー症候群のケースシリーズで報告されています。これらの症例は、リンパ浮腫を病因に関与させるため、興味深いものである。10

CVGはまた、可変発現を有する常染色体優性形質として継承された特発性肥厚性変形性関節症の形態であるpachydermoperiostosisなどの遺伝的に継承されたシ6,8

臨床病理学的特徴

一次CVGでは、組織学は通常正常に見えるが、二次形態の組織学は根底にある病理の性質に依存する。頭皮の生検はコラーゲンの余分の有無にかかわらず可能なsebaceous増殖を用いる肥厚させた皮膚を、明らかにするかもしれません。7,8一次CVGでは、特徴的な皮膚のひだは前後方向に配向しており、一般的に頭蓋骨の両側にわたって対称である。二次CVGでは、折り目はより可変であり、通常は矢状方向に実行されません。6,7

鑑別診断

CVGの鑑別診断には、皮脂母斑、毛様体嚢胞、脂肪腫、Ota母斑および大脳母斑が含まれる。皮脂母斑は、乳頭状の外観を有する乳頭状の成長であり、通常、CVGよりも早い時期に発症する。ピラール嚢胞および脂肪腫は、頭皮上に形成され得るが、典型的には、頭皮全体に均一な変化を引き起こさない局所化された塊である。 Otaの母斑は、先天性色素増多パッチであり、通常は眼の顎下領域に見られる。大脳皮質母斑は出生時に現れ、頭皮全体には存在しない。8その他の鑑別診断は、表1にまとめられています。

表1

皮膚Verticis Gyrataの鑑別診断

皮脂母斑
ピラール嚢胞
脂肪腫
Otaの母斑
大脳皮質母斑
Cutis Laxa(Elastolysis)
Cylindroma
Pachydermoperiostosis

治療

CVGの症例の大部分では、治療は対症療法である。患者は頭皮の衛生学で教育されるべきです
不快な臭いと
掻痒を引き起こす可能性のある溝に皮膚の破片や分泌物の蓄積を避けるために。1,11

整形手術は、美容上の理由のために行うことができます。外科的修復の選択は、病変の大きさおよび位置、根底にある障害、および患者の好みに依存する。外科技術は損害の総切除および接木、健康な区域の皮のエキスパンダーの配置および接木、および損害の最も顕著な部分の部分的な切除を含むCVGの処置6,11病変の全切除は不可逆的な脱毛症を引き起こし、皮膚エキスパンダーは患部のすべてをカバーするのに十分ではないかもしれません。従って、小さい損害はティッシュのエキスパンダーはCVGのより大きい区域を扱う有効な方法であるが、主に切除され、閉まることが推薦されます。6,11の額の持ち上がることはまた前頭地域のCVGを扱うための技術として記述されていました。12

私たちの患者は、彼の訪問時に特定の治療を必要とせず、彼の頭皮の広範な関与のために外科的候補ではなかった。臨床写真は、CVGの任意の進行に従うために使用されます。徹底的な医学的および画像検査の後、CVGは本質的に原発性であり、根底にある内分泌疾患の証拠はないようである。

典型的には良性の予後

CVGは外観が悪くなっていますが、良性の予後を持っています。頭皮組織または頭蓋内構造の悪性形質転換は報告されていない。6,7

唯一の例外は、悪性黒色腫に退化する可能性がある大脳形皮内母斑との二次CVGの関連であり、完全切除によって管理されるべきである。6