アイカルディ症候群は、1965年にフランスの神経科医、Jean Aicardi博士によって最初に記述されたまれな神経学的障害です。 これは、女性（46、XX）でほぼ独占的に発生しますが、それはまた、クリンフェルター症候群（47、XXY）と男性で発生する可能性があります。 文献の報告の一握りは正常な男性のAicardiシンドロームの存在します。 これらの報告のいくつかは論争されており、これらの症例はAicardi症候群遺伝子のモザイク変異によって引き起こされる可能性がある。

Aicardi症候群の原因となるもの

aicardi症候群を引き起こす遺伝的根拠または変異は、世界中のいくつかの研究室の努力と影響を受けた子供とその親の遺伝子配列決定にもかかわらず、同定されていません。 アイカルディ症候群は、家族の単一のメンバーでのみ発生し、事実上すべてのケースが女性であるため、遺伝的変異は、正常（46、XY）男性における致死性を有するX連 アイカルディ症候群に不和である双子の少なくとも6セット、および一卵性双生児の既知のセットと両方の影響を受けている非双子の姉妹の一組があります。 双子以外の姉妹のアイカルディ症候群は、二人の兄弟にアイカルディ症候群の他の報告がなかったため、偶然による可能性が高い。

Aicardi症候群の特徴

Aicardi症候群は、古典的に三つの基本的な特徴によって症例の90％以上で定義されています：

• 脳梁の無形成;
• 脈絡網膜lacunae;および
• 乳児痙攣。

1999年に、アイカルディ症候群の診断スペクトルは、他の典型的な脳異常が存在する場合、現在の患者を含むように拡大されたが、通常は異常な、脳梁 具体的には、改訂された基準は、二つの古典的な機能に加えて、少なくとも二つの他の主要またはサポート機能を含むように拡張されました。 網膜裂孔および発作は、すべて、またはほぼすべての症例に存在する。 主な機能とサポート機能は次のとおりです。

主な機能

• 皮質奇形（主に多毛症）;
• 脳室周囲および皮質下異所性;
• 第三脳室および/または脈絡叢の周りの嚢胞;
• 脈絡叢の乳頭腫;および/または
• 視神経乳頭/神経コロボーマ。

サポート機能

• 椎骨および肋骨の異常;
• 微視的または他の眼の異常;
• 「分割脳」EEG;および/または
• 総大脳半球の非対称性。

脳や目以外の臓器系の関与も一般的ですが、徴候や症状は診断基準の一部ではなく、すべての症例に存在するわけではありません。 これらは下記のものを含んでいます:

• 血管奇形か管の敵意;
• 小頭症;
• 低血圧;
• 痙性かhypertonia;
• 脊柱側弯症;
• 顕著なpremaxilla;
• 口唇裂か口蓋;
• 胃食道逆流;
• 摂食問題;
• 小不正な手;
• 早熟または遅発性思春期; および/または
• グローバル発達障害。

アイカルディ症候群の小児に存在する特徴の数および重症度は、個々の予後と関連していることが一般に認められている。