アンチシンセターゼ症候群は、典型的には、アンチシンセターゼ抗体として知られているいくつかの特定の自己抗体の一つと一緒に筋炎を持っている患者のために発生する症状のセットです。 これらの自己抗体は、tRNA合成酵素を標的とし、攻撃する免疫系タンパク質である。 あなたは筋炎特異的自己抗体の数をスクリーニング血液検査を通じて、これらの自己抗体のいずれかを持っているかどうかを調べることができます。
これまでのところ、筋炎疾患において有意であるとして八つの抗シンテターゼ抗体が同定されている。 これまでのところ、これらの中で最も一般的なのは抗Jo-1です。 その他には、PL-7とPL-12が含まれます。 これまでに5つの追加のアンチシンセターゼ抗体が同定されているが、これらははるかにまれであり、それらの意味はまだよく理解されていない。
抗Jo-1抗体は、最も一般的な抗シンセターゼ抗体である。 その他には、PL-7とPL-12が含まれます。 これまでに5つの追加のアンチシンセターゼ抗体が同定されているが、はるかにまれであり、それらの意味はまだよく理解されていない。 研究者はまだ筋炎疾患に重要な新しい自己抗体を同定しています。
アンチシンセターゼおよびその他の自己抗体の詳細については、自己抗体を参照してください。
アンチシンセターゼ症候群に関連する症状には、以下が含まれる：
間質性肺疾患（ILD）–アンチシンセターゼ症候群の患者の75％が間質性肺疾患を有する。
筋肉炎症–アンチシンセターゼ症候群は、典型的には、皮膚筋炎、多発性筋炎、または壊死性ミオパチーを有するものに影響を与える。
筋肉炎症-アンチシンセターゼ症候群は、典型的に炎症性関節炎–患者は、関節およびその周辺の痛み、硬直、腫脹、発赤、または暖かさを経験することがある。
炎症性関節炎-患者は、関節およびその周辺の痛み、硬直、 しかし、関節リウマチに見られるような関節変形を経験することは珍しいことではありません。
発熱–アンチシンセターゼ症候群の患者の約30％が感染や他の原因とは無関係の発熱を経験します。
発熱-antisynthetase症候群の患者の約30％が感染症や他の原因
レイノー現象（または症候群）–これは、動脈の痙攣が、典型的には指およびつま先を含む血流の低下のエピソードを引き起こす状態である。 鼻や耳も影響を受ける可能性があります。 これらのエピソードは通常風邪か圧力によって誘発されます。 彼らは数分から数時間続くことができ、患部が麻痺して寒さを感じ、白または青に変わる可能性があります。
メカニックの手–これは、指や手のひらの両側に肥厚し、乾燥し、ひび割れた皮膚を伴う状態であり、痛みを伴う可能性があります。 条件は手が荒く、汚れて見えるようになりますので、用語”メカニックの手”は、使用され、肉体労働者のものに似ています。
危険因子
- アンチシンセターゼ症候群は、典型的には、疾患の発症時の平均年齢が50である患者に生じる。
- アンチシンセターゼ症候群は、男性よりも女性で二倍の頻度で見られます。
- アンチシンセターゼ症候群の患者は、癌関連筋炎を経験する可能性が低い。
- 間質性肺疾患は、アンチシンセターゼ症候群の最初または唯一の症状であり得る。
- アンチシンセターゼ症候群のために死亡リスクは増加しないが、重度の間質性肺疾患の存在は早期死亡と最も頻繁に関連する。
アンチシンセターゼ症候群の治療は、他の炎症性筋炎疾患に推奨される治療と同様です。 コルチコステロイド（プレドニゾン）による早期かつ積極的な治療は、この状態で特に重要である。 医師はまた、最初からステロイドと一緒にセカンドライン治療を開始することもよくあります。
アンチシンセターゼ症候群は、特に軽度の肺疾患を有する患者のために、寛解に入ることができるが、患者は治療を継続しながら無症状のままであ フレアは、薬があまりにも急速にテーパーされているときに発生する傾向があります。
これらの第二または第三ライン薬のいくつかは、アンチシンセターゼ症候群との特別な考慮事項を持っています。エタネルセプト（Enbrel）やアダリムマブ（Humira）などの抗TNF阻害剤は、一般的に関節リウマチに使用される薬物である。
エタネルセプト（Enbrel）やアダリムマブ（Humira）などの抗TNF阻害剤は、関節リウマチに一般的に使用される薬物である。 関節炎の徴候がantisynthetaseシンドロームの患者で優勢なら、これらの薬物は好まれるかもしれません。 しかし、これらの生物学的薬物は筋炎の発症に関連することがあるため、注意して使用する必要があります。アザチオプリン（イムラン）は、筋肉や肺の病気に適しています。
アザチオプリン（イムラン）は、筋肉や肺の病気に適しています。
シクロホスファミド（Cytoxan）は、特に間質性肺疾患に使用されます。
メトトレキサート（MTX）は肺疾患を悪化させる可能性があるため、一部の医師は抗シンセターゼ症候群の治療にこれを使用しないことを選択
ミコフェノール酸モフェチル（CellCept）は、皮膚および肺疾患に適しています。
リツキシマブ（リツキサン）は、特に抗Jo-1抗体を有する患者の抗シンテターゼ症状に有効であることが示されている。P>
タクロリムスは肺疾患のためにうまく動作するようです。
アンチシンセターゼ症候群に関する追加情報は、このウェブサイトの筋炎ライブラリセクションで見つけることができます。
アンチシンセターゼ症候群–いくつかの物語–TMAニュースレターからOutLook
アンチシンセターゼ症候群–2016TMA年次患者会議で元TMA医療顧問博士リサクリストファー-ス
アンチシンセターゼ症候群：専門家に尋ねるポッドキャストシリーズ–11/20/2017From Rare Genomics Institute
このポッドキャストは博士を特徴としています。 Sonye Danoff（ジョンズ-ホプキンス間質性肺疾患クリニック）と元TMA医療顧問博士Frederick Miller（NIHの国立環境衛生科学研究所）は、アンチシンセターゼ症候群についての質問に答