先天性皮膚無形成症（ACC）は、発生率1-3-10,000出生の推定率で、まれで異質な疾患です。1それは皮の部分および時々subcutaneousティッシュおよび骨の不在によって特徴付けられます。1-3通常ACCは単独の頭皮の欠陥としてそれ自身を示しますが、また多数の頭皮の損害として明示できますまたは体の他のどの部分にも影響を与1,2いくつかの状況では、ACCは他の身体異常または奇形症候群と関連している可能性があります。2
我々は、それらの間に明らかな関係のない非常に短い期間（四ヶ月）に発生した頭皮のACCの五つのケースを提示します。 すべての症例において、両親は35歳未満であり、妊娠中の母体感染症または薬物摂取の病歴はなかった。
最初のものは、正常な産科超音波（US）を有する良好な妊娠からの男性新生児であった。 幼児は自発的な膣分娩によって満期に生まれ、出生直後に、頭皮の中央領域に三つの楕円形の病変が認められ、最大の測定は4cm×3cmであり、すべて明確なマージンを有していた（Fig. 1). 頭蓋ＵＳは中枢神経系出血を示さず，感染や洞血栓症の徴候もなく，頭蓋コンピュータ断層撮影は頭皮の骨の完全性を明らかにしなかった。
頭皮の複数のACC病変を有する男性新生児。(0.11MB)。
第二はまた、男性の用語の新生児でしたが、この場合、妊娠15週（パピルス胎児）で一つの胎児の自発的な胎児死と二分性diamniotic双子妊娠の病 生き残った双子は、3cm×2cmの単一の楕円形の頭皮病変を持って生まれました（図。 2). 頭蓋Ｕ ｓも正常であり，頭蓋磁気共鳴により中枢神経系欠損がないことが確認された。
頭皮の単一のACC病変を有する男性新生児。
最後の三つの新生児、一人の男性と二人の女性は、3と5mmの間に、頭皮の頂点に小さな円形の欠陥を持って生まれました。出生以来の脱毛症の病変。 女性新生児は長期妊娠であり，母体の併存疾患はなく，妊娠中の異常事象はなく，自発的な膣分娩から生まれた。 病変のサイズが小さいため、これら三つは頭蓋USのみを行い、それは変化を明らかにしなかった。
すべての症例において、治療は保存的であった。 一日二回，ビグアニドポリヘキサニドとベタイン界面活性剤溶液に浸した滅菌スワブを用いて病変をきれいにし，続いて臨床改善までフシジン酸軟膏を用いた。 登録された急性合併症はなく、治癒は6-12週間ですべての症例で起こり、以前の皮膚欠損の代わりに脱毛症が発生した。
ほとんどの場合、ACCは孤立した病変ですが、様々な奇形症候群の一部でもあります。1体の任意の部分が影響を受ける可能性がありますが、頭皮、通常は頂点は、症例の70-90％で発生する欠陥のより頻繁な場所であり、根底にある骨欠損は20-30％1
病原性のメカニズムはまだ不明であるが、条件は子宮内の皮の破壊された開発か退化の結果として起こるために提案されました。4複数の調査は胎児のpapyraceousとの連合を記述するが、他の理論の中の遺伝学、胎盤なinfarcts、催奇形性の物質、子宮内伝染、外傷、管の妥協、羊水形成、羊膜の胎児の皮への癒着に欠陥を、帰因させる。4提示されたケースでは、我々はちょうどそれらの二つの可能なメカニズムを発見しました（一方でパピルス胎児と別の可能な遺伝的/外傷性労働）。
治療は合意に基づくものではありません。
ほとんどの場合、保守的なアプローチが最初の選択ですが、一部の著者は、欠陥が4cmよりも大きい場合や骨の不在がある場合、外科的アプローチがより良い選択肢であると主張しています。1それ以外の場合、いくつかの研究では、より大きな病変であっても保存的治療でうまく治療できることを示しています3,5私たちの最初のケースで見
局所感染または出血が主な急性合併症であるが、中枢神経系の感染および矢状洞の血栓症または出血が最も重篤な合併症であり、致命的であ これらは、病変の大きさおよび骨の関与と関連している。2脱毛症および肥大性瘢痕は、より頻繁な後期合併症であり、通常は可逆的ではない。2提示された症例では、急性合併症はなかったが、それらのすべてに脱毛症が発生した。