医療提供者はターナー症候群をどのように診断しますか?医療提供者は、身体的症状と核型(kar-ee-uh-tahypと発音される)と呼ばれる遺伝的血液検査の結果を組み合わせて、女性の体内の細胞の染色体特性を決定する。

テストは、X染色体のいずれかが部分的または完全に欠落しているかどうかが表示されます。

ターナー症候群は、羊水中の細胞を検査することによって妊娠中に診断することもできます。 新生児は、心臓の問題が検出された後、または手足の腫れや首の水かきのある皮膚などの特定の身体的特徴が気づいた後に診断されることがあります。 他の特徴は、広く間隔をあけられたニップルか低セットの耳のような、またターナーシンドロームの疑いの原因となるかもしれません。 何人かの女の子は遅い成長率か思春期関連の変更の欠乏のためにティーネージャーとして診断されるかもしれません。 まだ他は難しさが妊娠するようになることを有するとき大人として診断されるかもしれません。1

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  1. 国立ヒトゲノム研究所。 (2011). ターナー症候群について学ぶ。

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