嚢胞性線維症（CF）は、肺、膵臓、肝臓、腸、および生殖器官に影響を与える常染色体劣性遺伝 この疾患は、細胞膜を横切る塩化物およびナトリウムの異常輸送に関連する嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレータ（CFTR）タンパク質の変異に 健康な人では、粘液は臓器を湿った状態に保つ水っぽい滑りやすい物質ですが、嚢胞性線維症の患者では厚くて粘着性があります。
CF患者では、厚い粘液の過剰な産生が肺および気道に蓄積し、呼吸困難および細菌感染の傾向が高い。 嚢胞性線維症は、子供の最も一般的な肺疾患の一つです。 それは現在治療法がない生命にかかわる無秩序です。
嚢胞性線維症での生活には多くの側面がありますが、医療、情報、サポートを求めることは、患者の生活の質、平均余命、感情的なウェルネスを向上させるのに役立つかもしれません…..嚢胞性線維症の始まり：診断
嚢胞性線維症財団（CFF）によると、米国には約33,000人、世界中には70,000人の嚢胞性線維症患者がいます。 毎年約1,000の新しい症例が診断されていますが、その75％以上が2歳未満の小児です。 新生児スクリーニングプログラムの広範な普及のために、より多くのCF患者がより若い年齢で診断されている。/div>但し、このテストは徴候だけであり、赤ん坊が病気に苦しむかもしれないという証拠があれば通常より正確な診断の汗テストがあるように助言され これは、患者の汗、病気の兆候で塩の高レベルを求めています。 家族は通常赤ん坊が生まれ、医者が分野を専門にしないかもしれないときCFの診断を期待しない。 但し、親が病気をよりよく理解し、生活様式の変化および処置を始めるのを助けることができる全国各地のCF証明された中心がある。新生児スクリーニングおよび汗検査に加えて、任意の年齢で実施される可能性のある他の検査には、CFTR遺伝子の違いを特定するための血液検査が含ま: の存在を評価するための膵テスト、膵臓がホルモンのセクレチンにどのように反応するかを確認するためのセクレチン刺激テスト、糞便中のトリプ機能的 これらの器官の異常。
嚢胞性線維症で育っている：学校など
嚢胞性線維症の診断は、患者がまだ子供である間にしばしば確認されるが、症状の発症は時間の経過 嚢胞性線維症の症状は患者によって異なりますが、幼い頃から塩辛い味の皮膚分泌物、体重を増やすことができない、成長が遅い、いくつかの腸の症状 腸の徴候は下痢を含んでいます;胃の痛み、bloating、およびガスを作成する厳しい便秘; 悪心、食欲の損失および汚れた臭いがする腰掛け。 呼吸器症状には、咳、鼻詰まり（鼻ポリープ）、肺炎、息切れ、発熱、痰が含まれます。
嚢胞性線維症の子供が他の子供のように学校に通うのを防ぐ理由はありません。 しかし、患者は、摂食、治療、および定期的な処置に関連する追加の課題に直面する可能性がある。 永続的な感染症は、病院での時間を必要とすることがあります。 患者はいくつかの機会に学校をスキップする必要があるかもしれないので、いくつかの親は自宅で学校に子供を好む。 思春期と月経の発症は数年遅れる可能性があります。 さらに、CFの子供は他の子供より小さく、薄くなりがちであり、異なっていることの感じは、ボディイメージのステレオタイプに基づいて、緊張に満ちてい また、介護者が治療を怠る可能性のある患者に注意を払うことは、同僚と同じくらい違うと感じない方法としても重要です。
嚢胞性線維症を有する小児から成人への移行
現在、嚢胞性線維症を有するすべての患者のほぼ半数が18歳以上であるが、小児および青年期から成人期への移行は容易ではないかもしれない。 思春期は、それ自体が多数の移行を伴う複雑な時期です。 CF患者の場合、これらの変化はすべて、症状、治療、研究、仕事、家族、感情、および社会生活とバランスをとる必要があります。
“青年および成人における嚢胞性線維症の心理社会的および精神的側面”のような研究は、嚢胞性線維症を有する人々の心理的および心理社会的機能は、病気が重度になるまで、井戸の人々のそれに類似していることを示している。p>
しかし、その証拠もあります患者は、うつ病などの精神医学的問題の可能性が高く、生活の質の物理的な機能の尺度に不十分な得点の可能性が高くなります。 症状の上昇は、自分の治療の世話に向けての移行を伴います。
患者は、CF患者が経験する最も一般的な感情的な問題の一つである不安、あるいはうつ病、絶望感や日常のものへの関心の欠如を伴う数週間、数ヶ月ま
嚢胞性線維症の日常生活：治療法
嚢胞性線維症の治療法は現在ありませんが、患者の生活の質と平均余命を改善する治療法があります。 実際、CFを持つ子供は、成人期まで投薬されたときに健康を維持する傾向がありますが、肺機能が低下するにつれて、患者はしばしば無効になります。 異なる治療法は、多様な症状に対処し、すべての患者が薬のすべてのタイプを必要とするわけではありませんが、共通の特徴は、すべての患者が毎日、要求の厳しい治療を必要としていることが残っています。
近年の進歩により、患者の平均余命は平均して10年から37.5年に増加しています。 いくつかは、はるかに古いことを生きています。
肺治療には、吸入器、DNAse酵素療法、高塩濃度の霧の中での呼吸、インフルエンザおよび細菌ワクチン、酸素療法、パーカッションベスト、および場合によっては肺移植のような肺および副鼻腔感染症の予防および治療のための抗生物質が含まれる。
腸の治療は、栄養素の吸収を高めるためにも重要です。 患者は頻繁に膵臓の酵素に脂肪および蛋白質の消化力そして吸収を援助するために頼ります;a、D、EおよびKのようなビタミンの補足;そして反便秘
嚢胞性線維症を伴う日常生活: 栄養と運動
薬物療法と治療法は、CF患者を健康に保つ唯一の方法ではありません。 ライフスタイルも重要です。 国立衛生研究所（NIH）からの主なライフスタイルの推奨事項には、喫煙しないこと、タバコの煙を避け、感染のリスクを下げるために手を頻繁に洗うこと、定期的に運動し、体液をたくさん飲むこと、胸部理学療法を行うことが含まれる。
患者は身体的に活動的であることが困難であるかもしれないが、運動耐性の増加、呼吸筋持久力および喀痰の喀出、残存量および肺機能の低下率の低下、体液バランスの改善および血清電解質の保持、および死亡リスクの低下のような利点を有することが示されている。
栄養はまた、膵臓の欠乏および器官内の粘着性粘液の蓄積により、患者の消化器症状を劇的に変化させ、酵素の産生を損なう可能性がある。 酵素の欠如は消化を妨げ、タンパク質および脂肪の吸収を減少させる。 毎日の食事で酵素、ミネラル、ビタミンのサプリメントを摂取することに加えて、患者は定期的に食べ、より多くのカロリーとタンパク質を優先して食品を作り、認定された栄養士によって与えられた栄養ガイドラインに従うことをお勧めします。
嚢胞性線維症との生活の可能性のある合併症
時間が経つにつれて、嚢胞性線維症はより集中的な症状と関連する状態を発症する可能性 呼吸器疾患が最も一般的であり、損傷した気道（気管支拡張症）、慢性感染症、鼻の成長（鼻ポリープ）、血液の咳（喀血）、気胸、および呼吸不全が含まれる。消化器系の合併症には、栄養欠乏症、糖尿病、胆管閉塞、腸閉塞、および遠位腸閉塞症候群（DIOS）が含まれる。
消化器系の合併症には、栄養不足、糖尿病、胆管閉塞、腸閉塞、およ DIOSは、小腸が大腸を満たす部分的または完全な閉塞である。起こるかもしれない他の複雑化は骨（osteoporosisしょう症）および電解物の不均衡および脱水の薄くなることです。
嚢胞性線維症の患者は正常な性生活への障壁を持っていませんが、男性の大部分は不妊であり、女性は妊娠が困難な場合があります。
嚢胞性線維症の患者は正常な性生活への障壁を持っていません。 しかし、現代の不妊治療は、このプロセスに役立つ可能性があります。 これらの合併症に加えて、患者はまた、旅行のような彼らの生活のさまざまな側面で課題に直面しています。 嚢胞性線維症は、人々が旅行するのを妨げるものではありませんが、事前に行う必要がある準備と計画があります。 患者は、潜在的な症状、悪化、旅行のための投薬および時間の長さ、予防接種、およびその場所での専門的なケアを考慮する必要があります。
嚢胞性線維症への対処：一人ではない方法
嚢胞性線維症の患者は、身体的症状および感情的な問題を経験する。 しかし、今では、患者がこれらの問題に対処するための多くの方法があります。 サポートグループは、最も一般的な方法であり、全国に広がっている組織やCF認定センターで見つけることができます。 患者と介護者の両方のために存在するサポートグループのセッションに参加することにより、人々は同じ状況で他の人に会い、経験を共有することがで
嚢胞性線維症財団のような組織の活動に参加することは、米国各地の章で可能であり、病気を提唱し、肯定的な変化を起こし、原因のために貢献感を持つことができます。 さらに、CFFは、治療や治療法、保険、栄養、運動、旅行、患者や家族のための学校、個々の教育計画、大学の奨学金や財政援助、およびその他のトピックに関するガイ
注：嚢胞性線維症のニュース今日は厳密に病気に関するニュースや情報サイトです。 それは医学的助言、診断、または治療を提供しません。 このコンテンツは、専門的な医学的助言、診断、または治療の代替を意図したものではありません。 常にあなたが病状に関して持つかもしれないあらゆる質問のあなたの医者か他の修飾された健康の提供者の助言を追求して下さい。 あなたがこのウェブサイトで読んだ何かのためにそれを追求することの専門の医学的助言か遅れを無視しないで下さい。
- 著者の詳細
Patríciaは、オランダのライデン大学医療センターで医学微生物学と感染症の博士号を取得しています。 彼女はUniversidade do Minhoで応用生物学を学び、ポルトガルのリスボンにあるInstituto de Medicina Molecularでポスドク研究員を務めました。 彼女の研究は、ウイルスや寄生虫などの感染性病原体の分子遺伝的形質に焦点を当てています。
