妊娠中には、あなたと赤ちゃんの幸福をチェックし、評価する出生前スクリー 彼らはまた、ダウン症候群、エドワーズ症候群およびパタウ症候群などの遺伝的状態を同定することができる。 すべてのテストはオプションです、それはあなたが持っているか、持っていないテストに関してあなたの選択です。 あなたが潜在的にテストしている条件を理解することは、どのテストがあれば、あなたが持っていることを望むかについて情報に基づいた決定を

妊娠および胎児のスクリーニング検査には、血液検査（鎌状赤血球貧血などの状態のスクリーニング）およびスキャン（赤ちゃんが遺伝的状態を有する可能性を調べるnuchal translucency scanなど）が含まれることがある。スクリーニング検査は、あなたの赤ちゃんが状態の影響を受ける可能性がある可能性についての情報のみを与えることができます。

可能性が高い場合は、診断テストが提供され、明確な答えが得られます。

利用可能な胎児および妊娠スクリーニング検査

あなたの出生前のケアの一環として提供されている胎児スクリーニング検査の数があ この記事はカバーしています:

• 異常スキャン
• 二分脊椎のスクリーニング
• 鎌状赤血球およびサラサ血症のスクリーニング
• ダウン症候群のスクリーニング
• 絨毛性絨毛あなた（およびあなたのパートナー）はあらゆる妊娠のスクリーニングテストと前方に行くことの含意について考える。
  

  異常スキャン

  すべての妊婦には、18週から21週の間に異常スキャンを受ける機会が提供されています。 異常スキャンは、脳、心臓、肺を含む赤ちゃんの構造と器官をチェックする詳細な妊娠スキャンです。p>

  “異常スキャンは、遺伝的異常のような特定の問題を拾うことを100％保証するものではありません。 あなたはこれらのスキャンの検出率についてあなたの病院で尋ねることができます。”

  “結果”を待つ必要はありませんが、スキャンを繰り返す必要がある場合があります。:

  • 赤ちゃんが横たわっているか動いているかのために画像が明確ではないため、または
  • 超音波検査機が専門的な専門知識を持つか、より良い装 出生前のスキャンで使用される超音波が赤ちゃんに害を及ぼすことを示唆する証拠はありません。

  妊娠スキャンは赤ん坊に小さい危険を運ぶかもしれない他の医学の診断手順で使用される電離放射線を使用しません。異常スキャンには、赤ちゃんの背骨のチェックが含まれ、主要な二分脊椎を除外しようとします。

  二分脊椎

  異常スキャンには、二分脊椎を除外しようとします。

  異常スキャンには、赤ちゃんの背骨のチェックが含まれます。 二分脊椎は、妊娠初期に非常に発生する可能性のある神経管欠損（NTD）としても知られています。 二分脊椎によって引き起こされる障害は、背中の痛み、下肢の衰弱および腸/膀胱の問題から、体の下半分の麻痺および失禁までの範囲である。

  あなたが妊娠する前に、健康的な妊娠食事の一環として、最初の三ヶ月で余分な葉酸を取ることは、二分脊椎などの神経管欠損の可能性を減らす

  ダウン症候群のスクリーニング

  ダウン症候群およびその他の遺伝的条件のスクリーニングは、すべての妊婦に提供されています。 ダウン症のスクリーニングテストの範囲があり、スクリーニングが高いlikilihoodを示せば、診断テストは提供されます。

  鎌状赤血球とサラセミアのスクリーニング

  すべての妊娠中の女性は、鎌状赤血球障害とサラセミアのスクリーニングのための血液検査を提供すべきかどうかを確認するために、家族の起源について質問されます。鎌状赤血球障害は、アフリカ、カリブ海、東地中海、中東、アジアの人々に影響を与える血液の遺伝的異常です。

  鎌状赤血球障害は、アフリカ、カリブ、東地中海、中東、アジアの人々に影響を与える血液の遺伝的異常です。

  この障害は赤血球の質に影響を与える。 母親と父親の両方が鎌状赤血球遺伝子のキャリアであることが判明した場合、彼らは彼らの赤ちゃんが病気を持っているかどうかを確認するた

  サラセミアは、アフリカ、アジア、中東、地中海の人々に影響を与える血液の遺伝的異常です。 症状には、貧血および重度の痛みの発作が含まれる。 母親と父親の両方がサラセミア遺伝子のキャリアであることが判明した場合、彼らは彼らの赤ちゃんが病気を持っているかどうかを確認するた

  嚢胞性線維症

  嚢胞性線維症は、内臓、特に肺、膵臓および消化器系に、厚い粘着性の粘液でそれらを詰まらせることによって影響を与 嚢胞性線維症は、潜在的に生命を脅かす、遺伝的に継承された疾患である。

  カップルが両方とも嚢胞性線維症遺伝子のキャリアである場合、赤ちゃんは嚢胞性線維症を有する可能性があります。

  カップルが嚢胞性線維症遺伝子のキャリアである場合、赤ちゃんは嚢胞性線維症を有する可能性が 嚢胞性線維症のための定期的な英国全体の出生前スクリーニングはありません。 しかし、彼らが危険にさらされていることを知っている人のために、胎児が嚢胞性線維症を持っているかどうかを識別するために、出生前検査–受胎ま

  赤ちゃんは、”血液スポット”または新生児スクリーニング検査によって約六日で嚢胞性線維症のために出生後にスクリーニングされます。絨毛性絨毛サンプリング（CVS）とは何ですか？絨毛性絨毛サンプリング（CVS）は、染色体または遺伝的状態の赤ちゃんを運ぶ可能性が高い場合に提供される診断テストです。

  絨毛性絨毛サ CVSは胎盤からの細胞の小さいサンプルを取り外し、テストすることを含みます。プロセスは、あなたのおなか（経腹CVS）または子宮頸部（経子宮CVS）を介して挿入されたチューブを介して針を挿入することを含みます。

  プロセスは、あなたのおなか（経腹CVS）または子宮頸部を介して挿入されたチューブを挿入することを含みます。 それは通常、痛みを伴うのではなく不快であり、その後の期間のような痙攣につながる可能性があります（RCOG、2010;NHS、2018、ARC、2019）。 テストを受けた後、次の48時間ほど簡単に行う必要があります（ARC、2019）。

  医師は、妊娠中に羊水穿刺よりも早く、11-14週の間にCVSを実行することができます。 それは10週間前に実行されません（Payne、2016）。 それは早期に行うことができますが、CVSは妊娠15〜18週の間に行われる羊水穿刺よりも流産のリスクが非常にわずかに高い（Payne、2016）。残念ながら、CVSを持っている100人の母親の約1人が流産するでしょう（ARC、2019）。羊水穿刺とは何ですか？

  羊水穿刺とは何ですか？

  CVSと同様に、羊水穿刺は、染色体または遺伝的状態の赤ちゃんを運ぶ可能性が高い場合に提供される診断テストです。 それは15と18週間の間に行われます。 妊娠初期に流産のリスクが高いため、これはテストを受けるのが最も安全な時期です（Payne、2016）。テスト中に、針が腹壁に挿入され、赤ちゃんを取り囲む少量の羊水が採取され、テストされます（Payne、2016）。 羊水穿刺は、15-18週間に行われた場合、約0の流産のわずかなリスクを伴う。5%-1%.これが必要な場合は心配になるかもしれませんが、それは珍しいテストではないことを覚えてみてください。

  対象となる母親の約5％がCVSまたは羊水穿刺を提供されている（Payne、2016）。2018年から、NHSは、ダウン症候群、エドワーズ症候群、およびパタウ症候群に対する非侵襲的出生前検査（NIPT）スクリーニング検査の展開を開始しました（2018年10月）。Gov.UK、2019年）。テストは、母親から採取した血液のサンプルを分析し、あなたの血液は胎盤からのDNAが含まれていますように、妊娠10週から行うことができます。

  このDNAを分析して、ダウン症候群、エドワーズ症候群、またはパタウ症候群を有する赤ちゃんの可能性が高いかどうかを確認することができます。女性は偽陽性と偽陰性の結果を得ることができるので、赤ちゃんが遺伝的状態を持っているかどうかを確認するために侵襲的な検査が必要です。

  現在、NIPTを提供する民間プロバイダがあります（たとえば、Harmonyテストについて聞いたことがあるかもしれません）。

  最終更新日：2019年5月

  詳細情報

  私たちのサポートラインは、妊娠、出産、早期の親のすべての分野で実用的で感情的なサポートを提: 0300 330 0700. また、出産、労働、新しい赤ちゃんとの生活についての詳細を調べるための素晴らしい方法である出生前のコースを提供しています。

  NHSは、鎌状赤血球およびサラセミアスクリーニングプログラムについてのウェブサイト上の情報を提供します。

  あなたも連絡することができますwww.shinecharity.org.uk とwww.downs-syndrome.org.uk 詳細とサポートについては、https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/。鎌状赤血球学会は、鎌状赤血球障害のある人とその家族のための情報、カウンセリング、ケアを提供しています。

  鎌状赤血球障害のある人とその家族のための情報、カウンセリング、ケアを提供しています。

  二分脊椎および水頭症協会は、二分脊椎および水頭症から生じる課題に直面している個人および家族を支援することに専念するヨーロッパ最大の このウェブサイトには、葉酸と二分脊椎の予防に関する情報が含まれています。

  Folicに行く！ 二分脊椎と水頭症のための協会とスコットランドの二分脊椎協会が率いるキャンペーンであり、妊娠中および妊娠前に葉酸を摂取するよう女性に呼び

  Mencapは1をサポートしています。英国の学習障害を持つ400万人とその家族と介護者。 Mencapは、法律を変更し、教育、雇用、レジャー施設へのサービスとアクセスを改善し、学習障害を持つ何千人もの人々が望むように生活するのを支援するために戦 嚢胞性線維症トラストは、嚢胞性線維症との日々の生活についての詳細と一緒にCFの原因、症状や治療に関する情報を提供しています。

  嚢胞性線維症 ヘルプライン:0300 373 1000.RCOG（Royal College of Obstetricians and Gynaecologists）は、羊水穿刺および絨毛性絨毛サンプリングに関するガイダンスシートを提供しています。

  NHSの選択肢は、妊娠中に提供されるチェックとテストに関する完全な情報を提供します。

  Healthtalkonlineは、英国からの37人の女性と8人のカップルからの共有経験、ビデオ、ストーリーを提供しています。 トピックは、妊娠を終了しているとしていないものを含め、スクリーニングについての決定を行うことが含まれています。