家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症は、体内の脂肪の正常な分解を破壊し、特定の種類の脂肪の増加をもたらす遺伝性の状態である。

家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症を有する人々は、典型的には10歳までに徴候および症状を発症し、1歳までに症状を示す。 この状態の最初の症状は、通常、軽度から重度まで変化する可能性のある腹痛である。 腹痛は、多くの場合、膵臓の炎症によるものです（膵炎）。 膵炎のこれらのエピソードは、突然の（急性の）攻撃として始まります。 未治療のまま放置すると、膵炎は膵臓を損傷し、まれに生命を脅かす可能性のある慢性状態に発展する可能性があります。

罹患した個体は、肝臓および脾臓の拡大（肝脾腫）を有することもある。 体内の脂肪のレベルが高いほど、肝臓と脾臓は大きくなります。 脂肪レベルが上昇すると、マクロファージと呼ばれる特定の白血球。 脂肪の取得の後で、大食細胞は脂肪質の細胞が集まるレバーおよび脾臓に移動します。

家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症を有する個体の約半分は、発疹性黄色腫と呼ばれる皮膚の下に脂肪の小さな黄色沈着物を発症する。 これらの脂肪沈着物は、最も一般的には、胴体、臀部、膝、および腕に現れる。 発疹性黄色腫は小さい（直径約1ミリメートル）が、個々の黄色腫は、より大きなパッチを形成するために一緒にクラスターすることができます。 それらは繰り返された摩擦か摩耗に露出されなければ一般に苦痛ではないです。 噴火性黄色腫は脂肪質取入口が増加し、レベルが上がるとき現われ始めます;沈殿物は脂肪質取入口が減速し、レベルが減るとき消えます。

家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症の人々の血液は、その高脂肪含量のために乳白色の外観を有することができる。 脂肪レベルがこの状態の人々で非常に高くなると、脂肪は眼の後ろに並ぶ組織（網膜）の血管に蓄積する可能性があります。 脂肪の蓄積は検査されたときこのティッシュに薄いピンクの出現を与えます（lipemiaのretinalis）。 この脂肪の蓄積は視力に影響を与えず、食事からの脂肪が減少し、体内のレベルが低下すると消えます。

家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症の人々では、脂肪レベルの上昇はまた、うつ病、記憶喪失、軽度の知的低下（認知症）などの神経学的特徴を引き起こ これらの問題は食餌療法脂肪質のレベルが正常化するとき治療される。