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48、XXYY症候群;知的障害;統合失調症;強迫性行動

イントロダクション

48、XXYYは、18,000-50,000人の男性出生に影響を与える異数性である。 患者は歯列および発達のマイル標石を遅らせました。 内分泌の異常は減らされたテストステロンのレベル、高められた小胞刺激ホルモン(FSH)およびluteinizingホルモン(LH)および生殖腺機能減退症を含んでいます。 身体的特徴はdysmorphic顔の特徴、肘の異常および悪い筋肉開発を含んでいます。 一般的な医学的問題は、喘息、末梢血管疾患、糖尿病および意図振戦である。 余分なY染色体の存在は神経発達に影響を与え、発達遅延、学習障害、知的障害、および知性が通常平均範囲（IQ=80-120）に落ちるKlinefelter症候群（47、XXY）と区別する心理学的障害のスペクトルをもたらす。 XXYY症候群の人々に共起する精神疾患のいくつかの報告があるが、精神病理のリスク増加の決定的な証拠はない。 48、XXYY症候群の行動や性的衝動を取るリスクに対処する報告はほとんどありません。 我々は、核型検査によって48、XXYY症候群と診断された17歳の男性のこのケースレポートを提示し、48、XXYYを持つ人々の物理的および心理的特徴をレビューします。 染色体異常，知的障害，精神障害または環境曝露を含むいくつかの要因に起因する可能性のあるこの青年における問題のある性行動について議論した。

ケースプレゼンテーションの説明

母親の義理の祖父母と一緒に住んでいた17歳のアフリカ系アメリカ人の少年は、火と銃に囲まれた自分の絵を描いた後、精神科評価のために彼の特別教育学校によって紹介されました。 彼女は彼のために恐れていたとして、彼の祖母は精神科の入院を要求しました。 評価の間、彼は自殺念慮を支持したが、いかなる意図や計画も否定した。 祖母は、彼が過去に自殺を試みたことを言及しました;彼はペンで自分自身を刺し、一度交通に走った。 彼は睡眠、集中およびエネルギーの減損を報告しなかった。 カッチャー思春期うつ病尺度（KADS）では、彼は”おそらくうつ病ではなかった”ことを示す4得点を記録した。 KADSは青年の不況の厳格を診断し、査定するようにとりわけ設計されている自己報告されたスケールである。 私たちは、省略された6項目のスケールを使用しました。 スケール上の0-5は、おそらく落ち込んでいないと解釈されます; 6以上はうつ病の可能性があります。 彼は彼に”セックスをする”と言う声を聞いたと報告した。 彼は”世界を変え、水システムを制御することを含む”何かを起こすことができる”という”管制塔”であるという妄想を持っていました。”正と負の症候群スケール（PANSS）では、彼は正のスケールで25のうち49、負のスケールで15のうち49、および一般的な精神病理学スケールで28のうち112を獲得しました。 PANSSは、統合失調症の個人を評価するために特別に開発された30項目の評価尺度です。 PANSSは、統合失調症には正と負の2つの異なる症候群があるという前提に基づいています。 PANSSに含まれる30項目のうち、7は正のスケール、7は負のスケール、残りの16は一般的な精神病理学スケールを構成しています。

彼は性的症状評価尺度（S-SAS）で高い得点を記録しました。 S-SASは12項目、自己評価されるスケールである。 それは各項目が0-4を記録した強迫的な性行動(CSB)の徴候の重大度を測定します;より高いスコアはより厳しい徴候を示します。 彼は次のような質問で3を獲得しました: “どのくらいあなたは問題のある性行動のあなたの考えを制御することができましたか？ どのくらいの個人的なトラブルや感情的な苦痛問題のある性的行動はあなたを引き起こしていますか？ 彼は4（定数に近い定数に一定）を獲得しました：”問題のある性行為に従事することについての考えはどのくらいの頻度で出てきましたか？”彼は彼の衝動と問題のある性的行動に従事する考えを制御する深刻な難しさを報告しました。 彼はそのような行動と彼の問題のある性行動によって引き起こされる重度の精神的苦痛と個人的なトラブルに従事する前に、重度の予期的緊張/興奮を持っていました。 病院での彼の滞在中、彼は衝動的または破壊的な行動を示さなかった。 性的に不適切な行動はありませんでしたが、彼は境界が悪く、人々に近すぎる傾向がありました。 彼は広汎性発達障害評価尺度（PDDRS）で8を獲得しました。 PDDRSは、潜在的に広汎性発達障害の基準を満たす個人を識別するために設計された行動評価尺度です。 覚醒、影響、および認知：それは三次元を測定する51の項目が含まれています。 各項目は、子供が一般的に説明された行動を示している程度に応じて五点リッカートスケールで評価されます。 合計スコアは、各サブスケールの個別のスコアを合計することによって取得されます。

身体検査では、彼は非定型の顔の特徴を持つ背の高い少年でした。 彼は脊柱側弯症と両手の尺骨偏差を持っていた（図1）。/p>

二次的な性的特徴が完全に開発され、彼はタナーステージVでした。 ＥＫＧは洞調律，心房時期尚早複合体，ＳＴ上昇を伴う左室拡大を示した。 血清テストステロンレベルは低い正常、265.80（241-8270ng/dl）であった。 FSH、21.14（1.4–18.1mIU/mL）およびLH、17.02（1.5–9.3mIU/ml）の両方のレベルは高かった。 彼の四肢のX線、頭のCTスキャンと血液検査の残りの部分は目立たなかった。 彼は最後の6年間無症候性の喘息を持っていた。 発作，頭部外傷，心臓異常の既往はなかった。

過去の精神科の歴史

彼は4歳で完全な発達評価を受け、知的障害、注意欠陥多動障害（ADHD）、遅延スピーチおよび細かい運動能力を有することが判明した。 彼はadhdのためにスピーチと作業療法とメチルフェニデートを受けました。 メチルフェニデートは2ヶ月後に中止され、祖母は彼女の同意を取り消した。 祖母は、これらの薬は”どんな子供にも良いことをしていない”と信じていました。 子供を薬漬けにしたくない”九歳で、彼の祖母は、不適切な性的行動や侵略のエピソードのために、精神科医に彼を連れて行きました。 彼はリスペリドンを処方された（我々は彼の治療提供者の治療の詳細を取得することができませんでした）。 彼は彼の行動に変化はなく、五ヶ月のためにそれを受けました。 彼は10歳でアスペルガー障害と診断されました児童発達センターで。 開発センターから入手可能な報告書には、この診断がどのように、なぜ与えられたのかについての言及はありません。 彼はこの入院患者の入院の1年前の16歳まで追加の精神医学的ケアを受けていませんでした。 彼は自殺念慮と彼のクラスメートへの攻撃のために緊急治療室（ER）に連れて行かれました。 感情と行動の混合障害を伴う適応障害と診断された。 向精神薬は投与されず，外来でのフォローアップ予約で退院した。 二日後、彼は彼が”セックスをするために彼に言って声を聞いていたので、彼の祖母が持ってきたERに戻りました。”彼はまた、彼が何かを起こさせることができるという壮大な妄想を持っていました。 広汎性発達障害と短時間反応性精神病と診断された。 進捗ノートには、これらの診断の根拠は記載されていません。 性的行動評価中に、彼は複数のパートナーと性的に活発であり、仲間とポルノを見ていたと報告しました。 彼は最初に錐体外路症状のために中止されたハロペリドールで治療された。 彼はその後、オランザピンで開始され、ninedayの滞在の後、彼は侵略と不適切な行動のためにオランザピン5mgで排出されました。 彼の祖母は、彼が”精神的な薬は良くない”という信念で薬を服用することを望んでいませんでした。 それは体重増加のために後に中止されました。

性的な歴史

彼の祖母は、彼が六歳だったときに最初に心配になり、彼らは服を変更している間、彼女は彼の女性のいとこ、妹と祖母をスパイしながら、彼の性器に触れたのを発見しました。 彼女はその時に精神的な健康管理を求めていませんでした。 9歳の時、2歳の男性のいとこにオーラルセックスを行っているのが発見された。 事件は報告されておらず、児童サービス（ACS）の関与はなかった。 祖母は、それだけで幼稚な行動や精神疾患だったかどうかはわかりませんでした。 彼女はそれを報告する必要性を感じなかった。 また、高校時代には野球部に所属していたが、高校時代には野球部に所属していたため、野球部に所属していたこともあった。 12歳の時、彼は母親の家を訪問している間、彼の14歳の男性のいとこによってレイプされました。 浸透はレイプキットによって確認された。 同じ年の間に彼は性的に彼がオーラルセックスを実行させた二人の男の子、年齢18と15によって学校から家に帰る途中で虐待されました。 14歳の時、母親の家で9歳の少女に強制的にクンニリングスを行った罪で起訴された。 彼は保護観察に置かれた。

発達史

最初は母親の親権を持っていましたが、4歳の時に祖母は無視のために親権を取得しました。 遅れた開発のためのワークアップの間に、ジェノタイピングは48、脆弱なX症候群のために目立たないCGGの繰り返しシーケンスとXXYYを明らかにした。 7歳の時、彼のフルスケールIQは70であり、言葉のIQは80であり、WISC-IIIによって測定されたパフォーマンスIQは65であり、10歳の時、彼のフルスケールIQは64であり、言葉のIQは72であり、WISC IIIでのパフォーマンスIQは66であった。 彼は67の適応行動複合体を取得し、年齢は七年と一ヶ月に相当します。 彼はテストの時に彼の学年の約3年遅れていると報告されました。 彼の記録を通して、彼は未熟で、破壊的で、衝動的で、不適切であると説明されました。

発達の逆境

彼の発達の歴史は、双子の妊娠から生まれているために重要でした。 彼はCセクションを介して完全な用語を生まれました。 ツインAは、出生の36時間以内に水頭症と脳炎のために死亡しました。 彼の母親は統合失調症、コカイン依存症、性器ヘルペス、c型肝炎、HIVに苦しんでいました。 彼女は妊娠中に向精神薬と抗ウイルス薬を服用していました。 彼はHIV抗体を持って生まれ、彼の血清変換につながる18ヶ月の抗レトロウイルス薬にありました。 彼は歯列とスピーチを遅らせ、2歳で歩き始めました。 彼は独特の歩行を発達させ、常に肘を屈曲させ、手首を伸ばし、手を回内させた。

評価と計画

IQテストは現在の入院では行われていませんでしたが、最後の入院からの心理テストの結果は利用可能でした。 彼は大うつ病性障害や統合失調症の基準を満たしていませんでした。 突然の発症妄想と幻覚で、彼は簡単な精神病性障害の診断を与えられました。 彼の精神病症状を治療するために、彼は毎朝一つのmgと夕方に二つのmgに滴定されたリスペリドンで開始されました。 リスペリドンによく反応し，精神病症状は改善した。 チームは祖母と少年性犯罪者プログラムの選択肢について議論しました。 祖母は”他の子供たちが彼を悪化させるだろう”という考えで承認しなかったが、彼は徐々に時間とともに良くなるだろう。”ゴナドトロピン放出ホルモンアゴニストを処方する可能性はチームと議論されましたが、彼の年齢のために彼は良い候補者ではありませんでした。 SSRIは性ドライブの減少で有効性を示しましたが、FDA公認の徴候がありません。 最後に、彼の性的行動の治療のための実行可能な選択肢がなく、自己または他の人にとって差し迫った危険ではないため、彼は地元の精神保健クリニッ 作家（SC）は祖母とフォローアップしようとしましたが、彼女は質問を楽しませることを拒否しました。 むしろ、彼女は私たちが彼の性的な問題に対処しようとしていたという考えに不快であり、彼女によると、通常からそれほど遠くはありませんでした。 彼女は彼が介入を必要とせずに時間とともに正常になることを期待していました。

文献のレビュー

48、最初はクリネフェルター症候群（KS）の変種と考えられていたXXYY症候群は、別個の染色体障害である。 それは背の高い身長、長い足、clinodactyly、pes planusおよびhypertelorismのようなdysmorphic顔の特徴に導きます。 患者に高いFSHおよび低い血しょうテストステロンのレベルがあります。 彼らは振戦、アレルギーおよび喘息と診断されました。 思春期前に診断することは困難であるKSとは異なり、XXYY症候群は、2年目から5年目に注目される早期発達遅延のために、より早く（平均7.7歳で）診断される。 自閉症スペクトラム障害とADHDはXXYY症候群で報告されています。 XXYYシンドロームの男性に頻繁にスピーチ言語無秩序、社会的感情的な難しさ、認識減損、悪い視覚知覚の技術があり、またhyperactive/衝動的な徴候を持って本当らしい。 染色体分析の主な指標は、暴力的および衝動的な反応のような精神遅滞および行動上の問題であった。 混合された両極エピソードの推定可能な診断の自殺念慮そして積極的な行動と示すXXYYの子供のケースレポートがありました。 妄想の統合失調症と示す場合で精神病の徴候はテストステロンとより悪くなり、抗精神病薬に答えませんでした。 XXYY症候群では、認知行動治療プログラムが効果的ではなかった性的虐待行動の報告されたケースがあります。

知的障害者（ID）の性的発達に関する研究は限られていますが、IDを持つ人々は他の人と同じ範囲の性的ニーズや欲望を経験することを示しているようです。

社会的に受け入れられる方法で彼らのニーズを満たすことができないためであると考えられている公共のオナニーの増加があるかもしれません。

ケースディスカッション

48、XXYYの患者は、貧しい社会的および対人スキルと低い知性を持っています。 彼らは、衝動性、多動性、興奮の発作などの行動上の問題を抱えている可能性があります。 XXYY症候群の患者における医学的および心理的問題に関する症例報告があるが、文献は問題のある性行動に関して限られている。 Ｘｘｙｙ症候群の患者における性行動について，露出，盗撮，フェラチオ，クンニなどの症例報告を行った。 彼の低い知的機能はまた、彼の性的欲求を処理するためのより許容可能な方法を学ぶために彼の無力に役割を果たしている可能性があります。 しかし、軽度の知的障害に見られるものを超えて、彼の異数性によって媒介される彼の性的行動には異なる品質がある可能性があります。 これらの行動は、怠慢、性的虐待、衝動性または精神病の結果でもあります。 いくつかのスクリーニングツールを用いて精神状態の寄与を除外することを約束した。 彼の監督されていない環境は、繰り返しの性的暴露と被害、正常化された不適切な性的行動、性的活動に関する社会的ルールを学んでいないことに貢献している可能性がある。

結論

XXYY症候群の患者は、異常な行動、特に本質的に性的な行動について注意深く監視する必要があります。 家族の教育と関与は、これらの子供たちを監督する上で重要な役割を果たすでしょう。 早期介入は、監督、衝動性、早期外傷および無視の問題に対処することができる。 遺伝的および知的な脆弱性を持つ子供を保護し、対処スキルと社会規範を教えることによって彼らの行動に対処する構造化された環境が最も重 発達障害または知的障害を持つすべての小児および青年と同様に、発達および知的レベルに適応した性教育も有用であると考えられている。 患者が自己および他への脅威を与えれば活動的な入院患者の処置は保証される。 向精神薬は、患者の攻撃性または興奮または併存状態に対処するために使用することができる。 逸話的には、性的欲求を低下させることが知られている薬は成人で試すことができますが、小児および青年での使用に関する文献はありません。 この患者集団におけるそのような行動を理解するためには、さらなる研究が必要である。

同意

この出版物と患者の写真を使用する許可は、患者の祖母から得られたものです。

謝辞

原稿にフィードバックを与え、それぞれすべての子供の情報を収集することにより、このケースレポートへの貴重な貢献のためのHabibur Rahman博士とKanan Kasturi博士

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