希少疾患データベース

APS-1の構成要素である以下の障害は、APS-1の診断とは別に、単独でも発生する可能性があります。

慢性粘膜皮膚カンジダ症(CMC)は、皮膚、爪、および/または粘膜の持続性または再発性の酵母感染の状態を指す。 これらの生物の中で最も一般的なのはカンジダ-アルビカンスである。 有意なCMCが発生する場合、それはしばしば、APS−1を含む根底にあるT細胞障害の徴候である。 幸いなことに、コナゾールクラスの薬物は、この病気を以前の年よりも簡単に管理しました。 カンジダは、消化管、皮膚、および粘膜の正常な細菌叢の一部である酵母である。 健康で無傷の皮膚および無傷の免疫系は、通常、カンジダがこれらの組織に侵入するのを防ぐために効果的な障壁を提供する。

CMCを有する人々は、口腔(ツグミ)および他の粘膜の再発性または持続性のカンジダ症感染症を有するが、しばしばより広範な関与を有する。 爪は著しく肥厚し、周囲の組織の著しい腫脹で変色することがあります。 頭皮は傷つくことの区域の脱毛症の原因となる複雑かもしれません。 しかし、脱毛症は、より一般的には、すべての身体の髪が失われる脱毛症universalisをもたらすことができる自己免疫疾患である。 APS-1にも臨床的に有意な食道カンジダ症がある可能性があります。 口核癌および胃および舌の癌は、APS-1で増加した頻度で発生する。 CMCは菌類の皮の掻き取りのカンジダの存在によって決定的に診断されます。

副甲状腺機能低下症は、副甲状腺、頸部の甲状腺の後ろに位置する小さな楕円形の腺による副甲状腺ホルモンの産生が不十分であることを特徴 副甲状腺ホルモン(ビタミンDと一緒に)は、血液中のカルシウムのレベルを調節する役割を果たします。 副甲状腺ホルモンの欠乏のために、罹患した個体は、しばしばリンの上昇を伴う血液中のカルシウムの異常に低いレベル(低カルシウム血症)を示す。

副甲状腺機能低下症に関連する症状および所見には、衰弱、筋肉痙攣、過度の緊張、頭痛、および/または神経の興奮性(過興奮性)の増加が含まれ得る。

これは、手、足、腕、および/または顔(テタニー)のような特定の筋肉の制御不能な痙攣および痙攣痙攣を引き起こす可能性がある。

APS-1の副甲状腺機能低下症には自己免疫の原因がありますが、胸腺、大動脈弓および副甲状腺の発育不良に関連する別個の障害(DiGeorge症候群)として発 副甲状腺細胞(カルシウム感知受容体)の表面に存在する抗原に対する抗体は、以前にAPS-1で報告されていたが、最近では、スウェーデンのウプサラの大学

慢性副腎皮質不全(アディソン病)は、副腎(副腎皮質)の細胞の外層によるステロイドホルモンのコルチゾールおよびアルドステロンの慢性、通常は進行性、不十分な産生を特徴とするまれな疾患である。 古典的なアジソン病は、これらのホルモンの両方の喪失の結果である。

コルチゾールは、炭水化物代謝、結合組織の発達、動脈の緊張および体内の水分量に影響を与える。 コルチゾールのレベルは、身体的および感情的ストレスに応答して上昇する。 アルドステロンは、体内のナトリウム(保持)とカリウム(排泄)平衡に影響を与えます。 これらのホルモンレベルが非正常であるとき、塩およびそれにより水の高められた排泄物による血圧および血の容積の低下。 脱水が起こることがあります。 アジソン病の主な症状には、疲労、衰弱、胃腸の不快感、塩の渇望および皮膚色の変化(色素沈着過多)が含まれる。 電解質の妨害は血清カリウムおよび低い血清ナトリウムのレベルの上昇を含んでいます。 副腎の自己免疫は21ヒドロキシラーゼと示されるadrenocortical酵素に対する自己の抗体と関連付けられます。

副腎皮質ホルモンの極端な不全の急性、生命を脅かす状態(アディソニアン危機)は、低血圧による突然の強さ、脱水、および失神の形で起こり得る。 APS-1の女性は通常卵巣の側鎖の開裂そして17のアルファヒドロキシラーゼの酵素に対する自己抗体と関連付けられる重要な卵巣の失敗を開発します。 生殖腺機能減退症は一般的であり、不妊症は通常存在する。P>APS-1に関する追加の懸念事項

APS-1に関する追加の懸念事項:

自己免疫はまた、下垂体前葉(下垂体炎)、胃粘膜(見られる抗体には、頭頂細胞抗体(水素カリウムATPase酵素に対する抗体)、内因性因子結合タンパク質が含まれる)、セリアック病(腸粘膜の組織トランスグルタミナーゼ酵素に対する抗体)、小腸のセロトニンに富む細胞に向けられた自己免疫を伴う炎症性腸疾患(トリプトファンヒドロキシラーゼ酵素に対する抗体)、および上記のようなインターフェロンが含まれる。 多くの患者は、特に連鎖球菌性肺炎細菌によって敗血症の対象とそれらを残して、低形成性脾臓で生まれています。 APS-1患者は肺炎球菌に対してワクチン接種されることが助言されます。 GI癌の素因、特に舌および/または胃を含むものもまた、上記で言及された。

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。