希少疾患データベース

HSNsの症状は、同じ家族のメンバーの間でさえ、非常に可変である。 様々なタイプのHSNは、通常、多くの神経を同時に含む(多発性神経障害)。 生じる徴候は感覚的な、モーター、反射または血管(vasomotor)機能を含むかもしれません。研究者は、特徴的または「コア」症状を有する疾患の別個のグループとしてHSNsを確立することができたが、これらの疾患についての多くは完全には理解されていない。

特定された患者の数が少ない、大規模な臨床研究の欠如、および障害に影響を与える他の遺伝子の可能性を含むいくつかの要因は、各サブタイプの主な特徴がよく記載されているが、医師はすべてのサブタイプの関連症状および予後の正確な画像を開発することを妨げている。 従って、影響を受けた個人に下記に論議される徴候のすべてがないかもしれないことに注意することは重要です。 親は彼らの特定の場合、準の徴候および全面的な予想についての彼らの専有物または彼らの子供の医者および医学のチームに話すべきである。 また、原因遺伝子の50%以上がHSNsについてまだ同定されていないため、多くの患者が特定の遺伝的原因が特定されずにHSNの診断を受けることに注意す

以下に記載されている症状は、HSNの最もよく知られている形態であるHSN1Aを有する個人に共通している。 進行性遠位感覚喪失などのいくつかの症状は、すべての形態のHSNの特徴である。 特定の症状は、特定のサブタイプに関連付けられています。 HSN1AおよびHSN1Cおよびシャルコー-マリー-トゥースの形態、CMT2Bは、すべて非常に類似しているが、HSN1AおよびHSN1Cの患者にneuropathic苦痛があり、CMT2Bの患者に病気の初期段階でより少ない苦痛がより多くの運動介入がある。 HSN1Bを持つ個人は頻繁にフィートの潰瘍を持たないが、成人期のgastroesophageal還流そして咳を経験するかもしれません。 HSN1Dは遺伝性痙性麻痺(HSP)と呼ばれる中枢神経系疾患をより一般的に引き起こす遺伝子ATL1によって引き起こされ、HSN1Dを取得する患者はしばしば活発な反射などの中枢神経系の徴候を有する。 HSN1Fは関連遺伝子ATL3によるものである。 HSN1Eは37年の手始めの平均年齢の遅い手始めの病気です。 それは徴候のトライアドと示します:難聴、感覚的なニューロパシーおよび認識低下(痴呆)しかしまたトライアドの1つか2つだけと示すことができます。

脚の遠位部分の感覚喪失は、HSNsの特徴的な所見である。 遠位とは、身体の中心から遠く離れており、下の腕と手と下の脚と足を含む領域を指します。 発症は、HSN1は通常、十代の年の前に存在しないが、子供の頃から六十年までのどこでもすることができます。 HSNsの特徴的な所見は、腕および脚の下部、特に手および足の感覚の喪失である。 これらは手よりも体の中心から遠く離れているので、足はほとんど常に最初に関与しています。 影響を受けた個人は冷たいか暖かい刺激の間で区別し、影響を受けた区域で接触か苦痛を普通感じてないことできません。 感覚の損失のために、影響を受けた個人は直るために遅い慢性の皮の腐食、潰瘍(開いた傷)、またはまめを開発するかもしれません。 患者は頻繁に頻繁にヒーターに対してフィートを置くこと頻繁に起こるそのような損傷を感じないので損傷を見るまで彼ら自身を傷つけたことを これらの通常の痛みを伴う状態は、感覚の喪失のために傷つけることはありません。 認識されず、未治療のまま放置すると、これらの痛みのない傷害は、再発性感染症などのより重篤な合併症を引き起こすために進行する可能性があ 最終的に、影響を受けた個人は周囲の接合箇所(neuropathic arthropathy)への周囲の骨(骨髄炎)、骨の損失(osteonecrosis)、自発のひびおよび発火および損傷の伝染を開発できます。 重度の症例では、最終的に切断が必要になることがあります。

感覚喪失およびしびれはHSNsの特徴であるが、一部の罹患者、特にHSNIAまたはHSN1Cを有する者は、手または足の灼熱感またはうずき感などの感覚症状を発症することがある。 何人かの個人はフィート、足、手または肩の自発の射撃の苦痛を経験するかもしれません。

いくつかの影響を受けた個人は、高度にアーチ型の足(pes cavus)、平らな足(pes planus)、またはhammertoesなどの足の変形を有する可能性があります。

足指の爪(onchymocosisかparonychia)の再発菌類か細菌感染はまた起こるかもしれません。

筋肉の衰弱および筋肉の消耗は、これらの所見は非常に可変であり、通常は感覚症状の後に起こるが、一部の罹患した個体で発生する可能性がある。 まれに、手足の筋力低下がHSNの初期徴候となり得る。 筋肉の衰弱は、通常、下肢と下肢で始まります。 進行は通常遅いですが、重度の症例では、筋肉の衰弱が進行して腕と脚の近位部分に影響を与える可能性があります。 近位とは、腕および脚の上部など、身体の中心により近い領域を指す。 筋肉の衰弱は、弱い足首を引き起こし、最終的には歩行困難(歩行障害)に進行する可能性があります。 いくつかの高齢の影響を受けた個人(例えば 60代-70代の方)は、最終的には車椅子が必要になる場合があります。

聴覚神経の感覚入力を脳に伝達する能力の障害によって引き起こされる感音難聴は、HSN1Aと関連することはほとんどありません。

HSNsを持ついくつかの個人は、過度の発汗(多汗症)、発汗の減少(hypohidrosis)または発汗の欠如(無汗症)などの発汗異常を開発します。

HSNsを持ついくつかの個人は、このような過度の発汗(多汗症)、発汗の減少(hypohidrosis) 手と足が最も頻繁に影響を受けます。 少ない頻度で、低血圧(低血圧)などの追加の自律神経所見が発生することがあります。 これらの徴候すべてはHSN1と非常にまれで、HSNの他の形態のいくつかと共通です。

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