希少疾患データベース

以下の疾患の症状は、Ollier病の症状と同様であり得る。 比較は鑑別診断に有用であり得る:

異軟骨腫症は、軟骨腫および骨軟骨腫(exostoses)を呈する。 Enchondromasは最も一般に足およびヒップの長い骨を含みます。 骨軟骨腫の病変は、通常、手と足に現れます。 ほとんどの場合、これらの病変は骨の変形を引き起こさない。 現在、報告されている症例は30件未満です。

ゲノム軟骨腫症は非常にまれな常染色体優性疾患である。 患者は正常な身長を有し、軟骨腫は、腕の上部(上腕骨近位部)および大腿骨の下部(大腿骨遠位部)の骨幹端に特徴的な局在を伴って対称的に分布する。 GenochondromatosisタイプIは鎖骨の内側(内側)に軟骨腫の存在を含み、タイプIIでは鎖骨が正常である間に手、手首および足の短い管状骨が冒される。Spondyloenchondrodysplasia(SPENCD、enchondromatosis Spranger IV型)は、ACP5遺伝子の突然変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性疾患である。 これは、骨盤または長い管状骨の病変のような軟骨腫と組み合わされた椎骨異形成を特徴とする。

Dysspondyloenchondromatosisは脊柱の骨を構成するverterbralボディ(anisospondyly)の異常に変化するサイズによって特徴付けられるnonhereditary骨格異形成であり、椎骨および長い管状の骨のmetaphysealおよびdiaphyseal部の多数のenchondromas、kyphoscoliosisおよび下肢の非対称性の原因となる。

Cheirospondyloenchondromatosis(platyspondylyを伴う一般化されたenchondromatosis、enchondromatosis Spranger type VI)は、対称的に分布する複数のenchondromasを組み合わせ、中手骨および指骨の著しい関与を伴い、脊椎の椎体(platyspondyly)の軽度の平坦化を伴う短い手足 それは非常に早い年齢で発生します。 軽度から中等度の小人症があり、特に指の関節が拡大する。 さらに、知的障害はしばしばこの疾患と関連している。

マフッチ症候群は、血管の塊(血管異常)からなる皮膚(皮膚)上の良性の成長に起因する、軟骨腫、骨格奇形、および皮膚の暗赤色の不規則な形のパッチ 軟骨腫は、手と足の特定の骨(指骨)に最もよく見られます。 骨格奇形には、長さが不釣り合いである脚および/または脊柱の異常な左右の湾曲(脊柱側弯症)が含まれ得る。 多くの患者では、骨は容易に骨折する傾向があるかもしれません。 ほとんどの患者では、血管腫は出生時または幼児期に出現し、進行性であり得る。 Maffucci症候群も散発的な疾患であり、これまでのところ遺伝性の症例は報告されていない。 (この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”Maffucci”を選択してください)。

遺伝性多発性骨軟骨腫(HMO)は、多くの場合、脚、腕、および桁の長い骨の成長端(骨幹端)に、軟骨(骨軟骨腫)によって覆われている複数の良性(非癌性)骨腫瘍によ これらのosteochondromasは通常思春期の直後まで育ち続け、動きの骨の醜状、骨格異常、低い身長、神経の圧縮および減らされた範囲をもたらすかもしれません。 遺伝性の多数のosteochondromasは常染色体優性遺伝の条件として受継がれ、EXT1かEXT2遺伝子の突然変異と関連付けられます。 (この疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”遺伝性多発性骨軟骨腫”を選択してください)。

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