焦点皮質異形成（FCD）は、脳の領域のニューロンが子宮内の適切な形成に移行することができなかった脳発達の先天性異常である。 焦点は、それが任意のローブ内の焦点領域に限定されることを意味する。 限局性皮質異形成は小児の難治性てんかんの一般的な原因であり、成人のてんかんの頻繁な原因である。 Fcdには、1a型、1b型、2a型、2b型、3a型、3b型、および3c型の3種類があり、それぞれが組織病理学的特徴を有する。 すべての形態の限局性皮質異形成は、大脳皮質の正常な構造の解体をもたらす。 タイプ1FCDは皮層のラミネーションの微妙な変化を表わす。 タイプ2a FCDは、サイトメガリック異形ニューロン（CDN）と呼ばれる正常よりも大きいニューロンを示す。 FCD型2bは層流構造の完全な損失を示し、CDNと拡大細胞の存在は、その大きな楕円形の細胞体の形状、横方向に変位した核、樹状突起や軸索の欠如のためにバルーンセル（BC）と呼ばれている。 バルーン細胞の発生起源は、現在、神経細胞またはグリア前駆細胞に由来すると考えられている。 バルーン細胞は、障害結節性硬化症複合体における巨細胞と構造が類似している。 3型FCDは1型または2型であり、他の病変と関連している。
実験的皮質奇形は、II型FCDsの典型的な特徴を表示します
Medical genetics
最近の研究では、fcdタイプ2aおよび2bは、ラパマイシン（mTOR）経路のほ タイプ1および3の原因遺伝子変異は同定されていない。 MTOR経路は、細胞の大きさ、細胞の運動性、および分化の確立を含む脳内の多くの機能を調節する。mTOR経路は、細胞の大きさ、細胞の運動性、および分化を含む脳 Ｆｃｄ２ＡおよびＦＣＤ２ｂに関連する遺伝子変異には、ＭＴＯＲ、ＰＩ３ＫＣＡ、ＡＫＴ３およびＤＥＰＤＣ５が含まれる。 これらの遺伝子の突然変異は、脳発達の重要な時期にmTOR経路シグナル伝達を強化する。 いくつかの最近の証拠は、サイトメガロウイルスやヒトパピローマウイルスなどの特定のウイルスによる子宮内感染における役割を示唆している可能性がある。FCDにおける発作は、CdnおよびBCsの存在によって誘発される異常な回路によって引き起こされる可能性が高い。
FCDにおける発作は、CdnおよびBCsの存在に これらの異常な細胞型は、大脳皮質の他の部分に影響を与えるために広がる異常な電気信号を生成します。 薬物療法は、皮質異形成のために発生する可能性のある発作を治療するために使用される。 Fcdの領域を除去するためのてんかん手術は、適切な候補者のための実行可能な治療選択肢です。