不随意筋痙攣、全身性てんかん、小脳運動失調-これらの症状は、典型的にはミトコンドリア筋障害を示す。 しかし、ミトコンドリア筋症の異なるタイプでは、これらの様々な症状に罹患した患者の正確な診断を決定することは困難であり得る。 ブラジルのUniversidade Federal do Paranáのグループは、”Merrf（不規則な赤色線維に関連するミオクローヌスてんかん）がいつ診断されるべきか”という質問をし、MERRFに関連する臨床的およ 彼らの研究は、ブラジルの神経学アカデミーの公式ジャーナルであるArquivos de Neuro-Psiquiatriaに掲載されました。

最初の患者が1973年にMERRFと診断された後、研究者は病気の病理と原因を理解するために取り組んできました。 患者はミオクローヌスてんかん（不随意筋収縮）を示し、筋生検で不規則な赤色線維の徴候を示す。 より少なく一般的な徴候は難聴、練習の不寛容、痴呆および心筋症を含んでいます。

これらの症状は、ミトコンドリアDNAの病原性変異によって引き起こされます。 突然変異が過剰興奮性ニューロンおよび/または脳内のニューロンの喪失につながると仮定されているが、これらの仮説のいずれもMERRFの臨床症状を完全 その代わりに、これらの機構を多少組み合わせたものであってもよい。 ミトコンドリアDNA変異は、過剰なカルシウムシグナル伝達と有害なレベルの活性酸素種をもたらし、神経死と過興奮性ニューロンにつながり、どちらも発作やミオクローヌスを引き起こす可能性があることが示唆されている。患者がMERRFの症状を示す場合、病気を診断する方法はいくつかあります。

患者がMERRFの症状を示す場合、病気を診断する方法はいくつかあります。

ミトコンドリアゲノムの配列決定は、MERRFに関連する4つの点変異のいずれかを同定することができます:A8344G、T8356C、G8361A、およびG8363A.ほとんどの場合、A8344GはMERRFを引き起こし、80%の患者が変異を有する。 残りの突然変異は症例の10％に関与しており、患者の最後の10％はミトコンドリアDNAに識別可能な突然変異を有さない。

ミトコンドリアDNA変異が知られていない場合でも、患者はコンピュータ断層撮影または磁気共鳴画像法によって診断することができます。 脳のスキャンは、病気の初期に変化した灰白質と病気の後期に変化した白質を明らかにするかもしれません。 乳酸レベルは、安静時の患者の血液および脳脊髄液中でも上昇し、呼吸鎖複合体はしばしば無効になる。 最も重要なのは、筋肉生検は、患者の92％以上に不揃いの赤い繊維を示し、病気にその名前を貸します。

病気を診断する手段に関係なく、MERRFの特定の治療法は残っていません。 患者は通常、症状を緩和するために処方された治療用化合物であるが、これらは疾患の進行を妨げるものではない。 一般に、患者は補酵素Q10、Bの複雑なビタミンおよびLカルニチンと病気に起因する変えられた代謝過程を説明するために扱われます。 付随する疾患（糖尿病、難聴、または心疾患など）を有する患者は、症状を管理するために組み合わせて治療される。