ATM遺伝子に変異を有する女性は、乳がんのリスクが推定20〜60％増加することが示唆されている（Renwick et al Nature Genetics. 2006; 38(8):873-875). ATM遺伝子変異を有するものは、早期発症乳癌および両側乳癌のリスクが高いと考えられている。 しかしながら、正確な乳癌リスク、および他の癌リスクがあるか否かは、ＡＴＭに変異を担持することによって付与されるか否かは決定されていない。 いくつかの研究はまた、放射線に対する感受性のリスクの増加の可能性を示唆している（Broeks et al Breast Cancer Res Treat. 2008; 107:243–248). この分野の研究は進行中であり、単一のATM突然変異を運ぶことの意味の私達の理解は将来変わるかもしれません。 患者は、この分野での更新のために彼らの医師や遺伝学のプロバイダと接触して維持することが重要です。ATM遺伝子は、典型的には、運動失調-毛細血管拡張症（ATAXIA-telangiectasia）と呼ばれる常染色体劣性状態に関連付けられています。

ATM遺伝子は、通常、運動失調-毛細血管拡張症（AT）と ATは、早い年齢での筋肉協調（小脳運動失調）の欠如、目の白人における拡張血管（telangiectases）、免疫欠損、および特定の癌、特に白血病およびリンパ腫の素因を特徴とする。 ATを持っている個人のために、彼/彼女は両方の親からATM遺伝子の変更された、または変異したコピーを継承していたでしょう。 これは、ATを持つ子の各親がATM突然変異のキャリアであることを意味します。 キャリアはATの神経学的特徴を開発するための高められた危険にないが、乳癌のための高められた危険があることに注意することは重要です。

がんスクリーニングの推奨事項

乳がんスクリーニング：年間マンモグラムと40歳からコントラストを持つ乳房MRIを検討してください。

乳がんリスク管理：家族歴に基づいて乳房切除術を減らすリスクを検討してください。

コメント：放射線療法に対して推奨する証拠が不十分です。 7271T>Gミスセンス変異は、ドミナントネガティブな方法で作用し、60歳までに80％（リスクが30-40％の範囲にある切り捨て変異よりも高い）と高い生涯がんリスクをもたらす可能性がある。 子孫における常染色体劣性状態のリスクのための弁護士。National Comprehensive Cancer Network Guidelines Version1.2017遺伝的/家族性高リスク評価：乳がんおよび卵巣がんに基づく推奨事項