Description

Best diseaseは、硝子体型黄斑ジストロフィーとしても知られており、黄斑として知られている網膜の部分に影響を与えるまれな（1:15,000）遺伝性 黄斑は、中心視力、細かい視覚的細部および色知覚を担う錐体細胞として知られる光受容体細胞を含む網膜の中央部分である。

最高の病気は、通常、十代の年の間に診断されますが、視力は一般的に人生の後半まで悪化しません。 側面（別名周辺）視野および暗い適応は通常変化していない残ります。 したがって、最高の病気を持つ人々は、一般的に独立した移動性に問題はありません。最高の病気の最初の症状は人によって異なりますが、常に中心視力を伴います。

症状

最高の病気の最初の症状は人によって異なりますが、常に中心視を伴うことがあります。 初期段階では、代謝副産物の黄色の蓄積は、黄斑の下の細胞に蓄積します。 時間の経過とともに、この物質の異常な蓄積は、黄斑に位置する円錐細胞を損傷し、中心視力のぼけまたは歪みを引き起こす可能性がある。 個人はまた色の間で区別するか、または認識の挑戦を経験するかもしれません。

最高の病気は、一般的に末梢または側視に影響を与えません。 それは常に両方の目に均等に影響を与えないし、より明確な視野は時々片目で保たれます。 まれに、個人は無症候性として知られている症状を経験しないことがあります。

原因

ベスト疾患は、タンパク質Bestrophin-1を産生するBEST1遺伝子（VMD2遺伝子としても知られている）の変異によって引き起こされる遺伝的状態で

常染色体劣性遺伝のまれなケースが報告されているが、最良の病気は、最も一般的には、継承の常染色体優性パターンによって家族を介して渡されます。 条件が常染色体優性的な方法で継承されている場合、これは人が条件を生じさせる、正常に動作しないBEST1遺伝子の1つのコピーを持っていることを この場合、人は影響を受けた親から変異した遺伝子のコピーを1つ受け取っているでしょう。条件が常染色体劣性の方法で継承されている場合、これはBEST1遺伝子の両方のコピーが正常に動作しないことを意味し、条件を生じさせます。

そのような場合、個人の母親と父親の両方がBEST1遺伝子の突然変異を受けました。

BEST1突然変異の可変発現のために、突然変異を有する一部の人々は、非常に軽度、またはまれに症状を有さないことがある。

診断

最良の疾患は、正しい診断を提供するために重要である評価の数によって診断されます。眼科医は、眼の状態の家族歴を含む個人の病歴について尋ねます。

眼科医は、眼の状態の家族歴を含む個人の病歴について尋ねます。

眼科医 個人は図表（Snellenの図表）を離れて手紙を読むように頼まれるかもしれない臨床目の検査を受け取ります。 彼らはまた眼圧を点検し、視野および視力を検査するかもしれません。

網膜（眼の後ろの感光層）は、黄斑（中心、詳細、色覚にとって重要な網膜の部分）に特徴的な黄色の塊が存在するかどうかを調べます。 目の近くの皮に置かれる電極を使用して目の前部と背部間の電荷の相違を測定するelectrooculogram(EOG)と呼出されるテストは行われるかもしれません。 これは最もよい病気で普通異常です。 個人は、光受容体細胞の機能を評価するために使用される網膜電図（ERGとして知られている）を有することができる。

個人は、画像検査の数を受け取ることができます。 状態に関する情報は、色または広視野眼底写真（本質的に眼の後ろの写真を撮る）を使用して識別することができる。 眼底自己蛍光は、網膜色素上皮へのストレスまたは損傷を同定するために使用され得る。 光コヒーレンス断層撮影法（ＯＣＴ）も、眼の後部の様々な層を評価するために使用することができる。

遺伝子検査は、最良の疾患の診断を行うためのもう一つの重要な要素であり、正しい診断が与えられていることを保証します。

遺伝子検査は、 ターゲット5000遺伝子検査プログラムは、最高の病気の診断を支援するためにアイルランドに住んでいる人のために利用可能です。目を見るだけで、人がどのタイプの網膜疾患を持っているかを知ることはしばしば不可能です。

遺伝子診断

目を見るだけで、人がどのタイプ そのため、診断を確認するために遺伝子検査が必要な場合があります。

Target5000プログラムは、Best Diseaseを含む遺伝的網膜変性を有するアイルランドに住むすべての個人に、無料の遺伝的および臨床的検査を提供します。 診断を待っている人とその家族の遺伝子スクリーニングを通じて、Target5000プログラムは、状態の性質と遺伝パターンに関するより詳細な情報を提供します。

遺伝子特異的な臨床試験や治療法が利用可能になるにつれて、遺伝的網膜変性に関連する遺伝的変異を知ることはさらに重要になるでしょう。

このプログラムに参加することで、参加者が臨床試験や治療のために特定され、遺伝的網膜変性のそれぞれについてのさらなる情報を定義するこ ターゲット5000プログラムの詳細については、01 6789004または電子メールの研究部門にお問い合わせください[email protected]…..現在、最良の疾患の治療法はありませんが、研究者はその状態を理解し、その治療法を開発する上で重要な進歩を遂げています。

治療法

これらの進歩についての詳細を調べるには、”最新の研究”セクションをご覧ください。

個人が持っている残りのビジョンを最大化することは、取るための重要なステップであり、そのような利点であるかもしれない望遠鏡や拡大鏡のような多くの低視力補助具があります。 視覚障害を持つ人々のための支援技術の広い範囲は、視力喪失のすべての段階でユーザーのための選択肢の多くを提供し、この技術はまた、教育や雇用に多

これらの個人はまだ治療可能であるかもしれないそのうちのいくつかは、一般集団に影響を与える目の問題の他の種類を開発するリスクがあ

人がどのレベルの視力を持っていても、目の世話をすることが重要です。 日常的に目の世話をするために何ができるかについての詳細を調べるには、良い目の健康のための私たちのヒントをご覧ください。

詳細については、01 6789004の研究部門にお問い合わせください。

研究

最良の病気のために進行中の有望な研究努力があります。

BEST1遺伝子がBest疾患の原因であることを特定して以来、研究者は網膜におけるこの遺伝子の機能を理解し、治療のためにそれを標的とする方

遺伝子治療は、他の網膜状態で安全であることが証明されており、最良の疾患の治療のための約束を示している治療アプローチです。

遺伝子治療は、 この技術によって、研究者は実験モデルの網膜にBEST1遺伝子の正しい版を提供するために小さく、安全なウイルスを設計しました。 米国では、最近発表された知見は、BEST1遺伝子治療がどのように視覚機能を改善し、Best疾患の犬モデルにおける疾患の進行を予防することが見出されたかを記述している。

ヒトにおけるその可能性を調査するためにはさらなる研究が必要であるが、これらの結果は、将来的に最良の疾患を患っている人々に利益をもたらす遺伝子治療の可能性を示している。

臨床試験に関する情報は、彼らのウェブサイト上で見つけることができ、条件や試験の場所によって検索することができます。

Fighting Blindnessは、現在、最高の病気で生活する個人の診断、ケア、生活の質を向上させることを目的とした多くの研究イニシアチブをサポートしています。

ターゲット5000研究は、主に失明との戦いによって資金を供給され、遺伝的原因を特定し、時間をかけて条件の性質を理解することを目指しています。 ターゲット5000を通じて、全国登録簿も開発され、最高の病気を持つアイルランドに住む人々のための適切な臨床試験と治療法へのアクセスが大幅に改善されます。 詳細については、ターゲット5000のセクションをご覧ください。

トリニティカレッジダブリンに拠点を置く博士サラ*ドイルは、SARM1として知られているタンパク質が網膜変性、最高の病気の重要な構成要素 この研究は、網膜変性の根底にあるメカニズムをさらに理解し、潜在的に新しい治療標的を特定することを目的としています。 この研究の詳細については、私たちをご覧くださいMeet your researchersセクション。Breandán Kennedy教授が行った研究では、網膜変性における視力喪失を遅らせる可能性について、HDAC阻害剤として知られている神経保護薬のグループを調査しています。 この研究は、個人に大きな利益をもたらす可能性のある新しい治療法を特定することを目指しています。 この研究の詳細については、私たちをご覧くださいMeet you researchersセクション。

詳細については、01 6789004の研究部門にお問い合わせください。

サポート

診断を受けることは誰にとっても圧倒される可能性がありますが、これはあなたが一人で行う必要がある旅ではありません。 最高の病気で生活する人々のためのサポートを提供するために利用可能な多くのグループとリソースがあります。

Fighting Blindnessは、無料で機密のカウンセリングサービス（Insight Counselling）を提供しています。 詳細については、メールしてください[email protected] または01 6746496を呼び出します。

マインドフルネスグループは、毎週水曜日の午前11時にFighting Blindness officeでも利用できます。

技術サポートと指導のために、ダブリンに拠点を置く技術交流クラブは、午前11時に戦闘失明オフィスで毎週月曜日に会います。 コークに拠点を置く別の技術交流クラブは、午前11時にコーク市のコーク市立図書館、グランドパレードで毎週土曜日に会います。 コークベースのクラブは、銀行の休日の週末や月の第二土曜日に会うことはありません。 詳細については、お問い合わせください[email protected] または01 6746496を呼び出します。

リソース

Féachは、アイルランドで視力喪失と一緒に暮らす子供の両親のためのサポートを提供します。

ChildVisionはアイルランドの視力喪失の子供のための国立教育センターです。

NCBI（アイルランドの盲人のための全国評議会）は、アイルランドの視力喪失と一緒に暮らす人々のためのサポートとサービスを提供しています。

視覚障害者のためのアイルランドの盲導犬は、個人とその家族が移動性と独立性の向上を達成するのに役立ちます。

最終更新日：2019年2月4日

最終更新日：2019年2月4日