グリコシル化型Iaの先天性障害とは何ですか？

グリコシル化型Ia（CDG-Ia）の先天性障害は、炭水化物を付着させたタンパク質である糖タンパク質の産生を損なう遺伝性代謝障害である。 CDG-Iaでは、ホスホマンノムターゼと呼ばれる酵素に欠陥がある。CDG-Iaは、身体の多くの系、特に神経系に影響を及ぼす。

CDG-Iaは、身体の多くの系、特に神経系に影響を及ぼす。 この病気は発達の遅れを引き起こし、精神障害につながる可能性があります。 また、発作や脳卒中のようなエピソードを引き起こす可能性があります。 それは物理的に移動する能力とその動きを調整する能力の両方を損なう。 病気の幼児のおよそ20%は生命の最初の年の内に死にます。 CDG-Iaを持つほとんどの人は車椅子にバインドされます。

CDG-Iaを持つ人は、次の症状の一部またはすべてを示すことができます：正常な速度で成長する障害;失明につながる特定のタイプの限られた視力（網膜色素変性症）;甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）; 拡大されたレバーおよび/または肝臓病;中心および腎臓問題;低い血糖;傷害の後で凝固する血のための減らされた能力;厚くされた、膨張した、凹んだ皮(peau d’orange); 他の人がいくつかを持っている間何人かの人々は、上記の症状の多くを持っています。CDG-Iaを持つ人々では、特定の明確な特徴は、出生時に明らかです。

これらは逆にされたニップル、悪い筋肉調子、交差するアーモンド形の目、体脂肪の大きい額、異常な配分、および異常な生殖器を含むかもしれません。 小脳と呼ばれる脳の一部は、多くの場合、部分的に離れて無駄にされています。 この病気の女性はしばしば性的発達に達しません。

グリコシル化型Iaの先天性障害はどのように一般的ですか？

CDG-Iaはグリコシル化の先天性障害の70％を占めており、これは50,000-100,000人の出生ごとに1に影響を与える。 CDG-Iaの症例は世界中で報告されており、約半分はスカンジナビア諸国からのものである。

グリコシル化型Iaの先天性障害はどのように治療されていますか？CDG-Iaの治療法はありませんが、この病気の影響を受ける人々の生活を改善するためのいくつかの措置が取られる可能性があります。

CDG-Iaの治療法はありません。

CDG-Iaの幼児の親は子供が成長と助けるために最良の栄養物を得ることを保障するべきです。 何人かの子供は栄養管を必要とします。 職業、物理的な、および言語療法の早い使用はこれらの区域の子供の長期能力の改善で有用かもしれません。 外科か非外科手段は交差させた目を訂正し、よりよい視野を保障するかもしれません。 凝固を助けるために手術の前に血漿の注入が必要な場合があります。 薬は発作を制御するのに役立ちます。 人が甲状腺機能低下症を患っている場合、様々なホルモンが有用である可能性があります。 車椅子および他の動きの援助は頻繁にまた有用である。

グリコシル化型Iaの先天性障害を持つ人の予後は何ですか？CDG-Iaを持つ人々の二十パーセントは、多くの場合、感染症、肝臓の問題、または心臓病のために、人生の最初の年以内に死亡します。

CDG-Iaを持つ人々の二十パーセント CDG-Iaを持つ他の人は、成人期に生きることができます。 ほとんどは生涯にわたって車椅子に縛られています。 いくつかの障害があるにもかかわらず、話すことができ、会話することができます。 CDG-Iaを持つ人々は、独立して生きることができませんが、独立して特定のタスクを達成することができます。