Pelizaeus-Merzbacher病は、主に男性に影響を与える脳および脊髄（中枢神経系）を含む遺伝性疾患である。 この病気は、白質ジストロフィーと呼ばれる遺伝的障害のグループの一つです。 白質筋萎縮症は、ミエリンと呼ばれる脂肪質物質で覆われた神経線維からなる神経系の白質の異常を伴う状態である。 ミエリンは神経線維を絶縁し、神経インパルスの迅速な伝達を促進する。 特に、Pelizaeus-Merzbacher病は、神経系がミエリンを形成する能力が低下していることを意味する低髄鞘化を伴う。 その結果、全体的な神経学的機能が低下する。Pelizaeus-Merzbacher病は、古典的な型とconnatal型（出生時から存在する）型に分けられます。

Pelizaeus-Merzbacher病は、 これらの2つのタイプは重大度が異なりますが、それらの機能は重複する可能性があります。

古典的なPelizaeus-Merzbacher病は、より一般的なタイプです。 生命の最初の年以内に、古典的なPelizaeus-Merzbacherの病気と影響されるそれらは普通弱い筋肉調子（hypotonia）、目（眼振）の不随意運動、および坐るか、または把握の目的のような運動 いくつかの個人は助けを借りて歩くことができます。 これらの神経学的問題にもかかわらず、知的および運動能力は小児期を通して発達するが、発達は通常思春期頃に停止し、これらのスキルはゆっくりと失われる（発達退行）。 条件が悪化すると同時に、眼振は通常消えるが、他の運動障害は筋肉剛さ(spasticity)、動きおよびバランス(運動失調)の問題、頭部および首の振戦(titubation)、筋肉(ジストニア)の不随意の緊張、および(choreiform)動きをけいれんさせることを含んで、成長する。

Connatal Pelizaeus-Merzbacher病は、二つのタイプのより深刻です。 症状は幼児期に開始し、摂食、貧しい体重増加と遅い成長、閉塞した気道（ぜん鳴）、眼振、進行性の言語障害（構音障害）、重度の運動失調、低血圧、および発作によ 条件が悪化すると同時に、影響を受けた子供は動きを制限する共同醜状（拘縮）の原因となるspasticityを開発します。 Connatal Pelizaeus-Merzbacher病の個人は決して歩くことができず、多くは意図的に腕を使用することができません。 彼らはまた、音声（表現言語）を生成する問題を持っているが、一般的に音声（受容言語）を理解することができます。