La Clínica para Niños Especiales en el Condado de Lancaster, Pensilvania, es una práctica médica pediátrica sin fines de lucro apoyada por la comunidad para niños Amish y Menonitas que tienen trastornos genéticos. En un período de 14 años, 1988-2002, hemos encontrado 39 trastornos hereditarios entre los amish y 23 entre los menonitas. Hacemos hincapié en el reconocimiento temprano y la atención médica a largo plazo de los niños con afecciones genéticas. En el laboratorio clínico realizamos análisis de aminoácidos mediante cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC), análisis de ácidos orgánicos mediante cromatografía de gases/espectrometría de masas (GC/MS), y diagnósticos moleculares y pruebas de portadores mediante amplificación y secuenciación de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o digestión de restricción. Los hospitales regionales y las parteras envían rutinariamente pantallas neonatales de papel de filtro de sangre entera para espectrometría de masas en tándem y otros métodos analíticos modernos para detectar 14 de los trastornos metabólicos encontrados en estas poblaciones como parte de NeoGen Inc. Programa Complementario de Detección de Recién Nacidos (Pittsburgh, PA). La atención médica basada en la fisiopatología de la enfermedad reduce la morbilidad, la mortalidad y los costos de la mayoría de los trastornos. Entre nuestros pacientes que son homocigotos para la misma mutación, las diferencias en la gravedad de la enfermedad no son inusuales. Los problemas clínicos suelen surgir de la interacción del trastorno genético subyacente con infecciones comunes, desnutrición, lesiones y disfunción inmunológica que actúan a través de los mecanismos fisiopatológicos clásicos de la enfermedad para influir en la historia natural de la enfermedad.