Descripción
La mejor enfermedad, también conocida como distrofia macular viteliforme, es una degeneración retiniana hereditaria rara (1:15.000) que afecta a la porción de la retina conocida como mácula. La mácula es la parte central de la retina que contiene las células fotorreceptoras conocidas como células cónicas, que son responsables de la visión central, el detalle visual fino y la percepción del color.
La mejor enfermedad generalmente se diagnostica durante la adolescencia, pero la visión generalmente no se deteriora hasta más adelante en la vida. La visión lateral (también conocida como periférica) y la adaptación a la oscuridad generalmente no se ven afectadas. Por lo tanto, las personas con la Mejor enfermedad generalmente no tienen problemas con la movilidad independiente.
Síntomas
Los primeros síntomas de la Mejor enfermedad pueden variar de una persona a otra, pero siempre involucran la visión central. En las etapas iniciales, una acumulación amarilla de subproductos metabólicos se acumula en las células debajo de la mácula. Con el tiempo, la acumulación anormal de esta sustancia puede dañar las células cónicas ubicadas en la mácula, lo que lleva a una visión borrosa o distorsionada de la visión central. Las personas también pueden experimentar desafíos a la hora de distinguir o reconocer los colores.
La mejor enfermedad generalmente no afecta la visión periférica o lateral. No siempre afecta a ambos ojos por igual y la visión más clara a veces se retiene en un ojo. En casos raros, los individuos pueden no experimentar síntomas, conocidos como asintomáticos.La enfermedad de Best es una afección genética causada por mutaciones en el gen BEST1 (también conocido como gen VMD2) que produce la proteína Bestrofina-1.
La mejor enfermedad se transmite más comúnmente de padres a hijos por un patrón de herencia autosómico dominante, aunque se han notificado casos raros de herencia autosómica recesiva. Si la afección se hereda de manera autosómica dominante, esto significa que una persona tiene una copia del gen BEST1 que no funciona correctamente, lo que da lugar a la afección. En este caso, una persona habrá recibido una copia del gen mutado de un padre afectado.
Si la afección se hereda de manera autosómica recesiva, esto significa que ambas copias del gen BEST1 no funcionan correctamente, lo que da lugar a la afección. En tales casos, la madre y el padre de la persona han transmitido una mutación en el gen BEST1.
Debido a la expresión variable de la mutación BEST1, algunas personas que tienen la mutación pueden tener síntomas muy leves o, en casos raros, nulos.
Diagnóstico
La mejor enfermedad se diagnostica a través de una serie de evaluaciones que son importantes para proporcionar el diagnóstico correcto.
El oftalmólogo le preguntará sobre los antecedentes médicos de una persona, incluidos los antecedentes familiares de afecciones oculares. Las personas recibirán un examen ocular clínico donde se les puede pedir que lean letras de un gráfico (gráfico Snellen). También pueden verificar la presión intraocular y examinar el campo visual y la agudeza visual.
Se examina la retina (capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo) para detectar la presencia de una masa amarilla característica en la mácula (sección de la retina importante para la visión central, detallada y a color). Se puede realizar un examen llamado electrooculograma (EOG), que mide la diferencia en la carga eléctrica entre la parte frontal y la parte posterior del ojo mediante electrodos colocados en la piel cerca del ojo. Esto suele ser anormal en la Mejor enfermedad. Un individuo puede tener un electrorretinograma (conocido como ERG), que se utiliza para evaluar el funcionamiento de las células fotorreceptoras.
Un individuo puede recibir una serie de pruebas de diagnóstico por imágenes. La información sobre la afección se puede identificar utilizando fotografías de fondo de ojo a color o de campo amplio (que esencialmente toman fotos de la parte posterior del ojo). La autofluorescencia del fondo del ojo se puede utilizar para identificar el estrés o el daño al epitelio pigmentario de la retina. La tomografía de coherencia óptica (OCT) también se puede utilizar para evaluar las diversas capas en la parte posterior del ojo.
Las pruebas genéticas son otro componente importante para hacer un diagnóstico de la Mejor enfermedad y aseguran que se realice el diagnóstico correcto. El programa de pruebas genéticas Target 5000 está a disposición de cualquier persona que viva en Irlanda para ayudar en el diagnóstico de la Mejor enfermedad.
Diagnóstico genético
A menudo es imposible saber qué tipo de enfermedad retiniana tiene una persona con solo mirar a los ojos. Como tal, una prueba genética puede ser necesaria para confirmar el diagnóstico.
El programa Target 5000 proporciona pruebas genéticas y clínicas gratuitas a todas las personas que viven en Irlanda con degeneración genética de la retina, incluida la enfermedad Best. Mediante el examen genético de la persona en espera de diagnóstico y de sus familiares, el programa Target 5000 proporcionará información más detallada sobre la naturaleza y el patrón hereditario de la afección.
A medida que se disponga de ensayos clínicos y tratamientos específicos para genes, será aún más importante conocer la mutación genética asociada con una degeneración genética de la retina. La participación en este programa garantiza la inclusión de los participantes en un registro nacional a partir del cual se puede identificar a los participantes para los ensayos clínicos y tratamientos y a partir del cual se puede definir más información sobre cada una de las degeneraciones genéticas de la retina. Para obtener más información sobre el programa Target 5000, póngase en contacto con el Departamento de Investigación llamando al 01 6789004 o enviando un correo electrónico [email protected].
Tratamiento
Actualmente, no hay tratamiento para la Mejor enfermedad, pero los investigadores han hecho avances significativos en la comprensión de la afección y el desarrollo de tratamientos para ella. Para obtener más información sobre estos avances, visite la sección «Últimas investigaciones».
Maximizar la visión restante que tiene un individuo es un paso crucial a tomar, y hay muchas ayudas para la baja visión, como lentes telescópicas y de aumento, que pueden ser beneficiosas. La amplia gama de tecnologías de asistencia para personas con discapacidad visual ofrece muchas opciones a los usuarios en todas las etapas de la pérdida de visión y esta tecnología también ha eliminado muchas barreras para la educación y el empleo.
Las revisiones oculares generales son importantes para las personas que viven con la Mejor Enfermedad, ya que estas personas aún pueden estar en riesgo de desarrollar otros tipos de problemas oculares que afectan a la población general, algunos de los cuales pueden tratarse.
No importa el nivel de visión que pueda tener una persona, es importante cuidar los ojos. Para obtener más información sobre lo que se puede hacer para cuidar los ojos a diario, visite nuestros Consejos para una buena Salud ocular.
Para más información, póngase en contacto con el Departamento de Investigación llamando al 01 6789004.
Investigación
Hay prometedores esfuerzos de investigación en marcha para la Mejor Enfermedad.
Desde que se identificó el gen BEST1 como causante de la Mejor enfermedad, los investigadores han estado trabajando para comprender la función de este gen en la retina y buscar formas de dirigirlo para el tratamiento, con las últimas investigaciones que brindan un potencial significativo.
La terapia génica es un enfoque terapéutico que ha demostrado ser seguro en otras afecciones de la retina y ha demostrado ser prometedor para el tratamiento de la Mejor Enfermedad. Con esta técnica, los investigadores han diseñado virus pequeños y seguros para entregar la versión correcta del gen BEST1 a la retina en modelos experimentales. En los Estados Unidos, los hallazgos publicados recientemente describen cómo se encontró que la terapia génica BEST1 mejora la función visual y previene la progresión de la enfermedad en un modelo canino de la mejor enfermedad.
Aunque se requieren más estudios para investigar su potencial en humanos, estos resultados indican el potencial de la terapia génica para beneficiar a aquellos que viven con la Mejor enfermedad en el futuro.
La información sobre los ensayos clínicos se puede encontrar en su sitio web y se puede buscar por afección y ubicación del ensayo.
La lucha contra la ceguera actualmente apoya una serie de iniciativas de investigación que tienen como objetivo mejorar el diagnóstico, la atención y la calidad de vida de las personas que viven con la mejor Enfermedad.
La investigación de Target 5000, financiada en gran medida por Fighting Blindness, tiene como objetivo determinar la causa genética y comprender la naturaleza de la afección a lo largo del tiempo. A través de Target 5000, también se desarrollará un registro nacional que mejorará en gran medida el acceso a ensayos clínicos y tratamientos adecuados para las personas que viven en Irlanda con la Mejor Enfermedad. Para más información, visite la sección de Target 5000.
La Dra. Sarah Doyle, con sede en el Trinity College de Dublín, está llevando a cabo un estudio para investigar si una proteína conocida como SARM1 desempeña un papel en la degeneración de la retina, un componente clave de la Mejor Enfermedad. Este trabajo tiene como objetivo comprender mejor los mecanismos subyacentes de la degeneración retiniana e identificar posibles nuevas dianas terapéuticas. Para obtener más información sobre este estudio, visite nuestra sección Conozca a sus investigadores.
Un estudio realizado por el profesor Breandán Kennedy está investigando un grupo de fármacos neuroprotectores, conocidos como inhibidores HDAC, por su potencial para retrasar la pérdida de visión en degeneraciones retinianas. Este trabajo busca identificar nuevas terapias que podrían proporcionar beneficios significativos a las personas. Para obtener más información sobre este estudio, visite nuestra sección Conozca a sus investigadores.
Para más información, póngase en contacto con el Departamento de Investigación llamando al 01 6789004.
Apoyo
Recibir un diagnóstico puede ser abrumador para cualquier persona, pero este no es un viaje que tenga que hacer solo. Hay muchos grupos y recursos disponibles para brindar apoyo a las personas que viven con la Mejor Enfermedad.
Fighting Blindness ofrece un servicio de asesoramiento gratuito y confidencial (Insight Counselling). Para obtener más información, envíe un correo electrónico [email protected] o llame al 01 6746496.
Un grupo de atención plena también está disponible todos los miércoles en la oficina de Lucha contra la Ceguera a las 11 de la mañana.
Para apoyo y orientación tecnológicos, el Club de Intercambio de Tecnología con sede en Dublín se reúne todos los lunes en la oficina de Lucha contra la Ceguera a las 11 de la mañana. Otro Club de Intercambio de Tecnología, con sede en Cork, se reúne todos los sábados en la Biblioteca de la Ciudad de Cork, Grand Parade, Cork City a las 11 de la mañana. El club con sede en Cork no se reúne los fines de semana festivos ni el segundo sábado del mes. Para más información, póngase en contacto con [email protected] o llame al 01 6746496.
Resources
Féach proporciona apoyo a los padres de niños que viven con pérdida de visión en Irlanda.
ChildVision es el centro nacional de educación para niños con pérdida de visión en Irlanda.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) ofrece apoyo y servicios a las personas con pérdida de visión en Irlanda.
Los perros Guía irlandeses para ciegos ayudan a las personas y a sus familias a lograr una mejor movilidad e independencia.
Última actualización: 4 de febrero de 2019