¿Qué es el Trastorno Congénito de Glicosilación Tipo Ia?
El trastorno congénito de glicosilación tipo Ia (CDG-Ia) es un trastorno metabólico hereditario que afecta la producción de glicoproteínas, que son proteínas que tienen hidratos de carbono adheridos. En CDG-Ia, hay un defecto en una enzima llamada fosfomanomutasa.
CDG-Ia afecta a muchos sistemas del cuerpo, en particular el sistema nervioso. La enfermedad causa retraso en el desarrollo que puede conducir a una discapacidad mental. También puede causar convulsiones y episodios similares a un accidente cerebrovascular. Perjudica tanto la capacidad de moverse físicamente como la capacidad de coordinar ese movimiento. Aproximadamente el 20% de los bebés con la enfermedad mueren en el primer año de vida. La mayoría de las personas con CDG-Ia estarán en silla de ruedas.
Una persona con CDG-Ia puede mostrar algunos o todos los síntomas siguientes: falta de crecimiento a un ritmo normal; un tipo particular de visión limitada que conduce a ceguera (retinitis pigmentaria); tiroides hipoactiva (hipotiroidismo); agrandamiento del hígado y / o enfermedad hepática; problemas cardíacos y renales; niveles bajos de azúcar en la sangre; disminución de la capacidad de coagulación de la sangre después de una lesión; piel engrosada, hinchada y con hueso (peau d’orange); y anomalías óseas. Algunas personas tienen muchos de los síntomas anteriores, mientras que otras tienen pocos.
En las personas con CDG-Ia, ciertas características distintas son evidentes al nacer. Estos pueden incluir pezones invertidos, tono muscular deficiente, ojos en forma de almendra que se cruzan, una frente grande, una distribución inusual de grasa corporal y genitales anormales. Una parte del cerebro llamada cerebelo a menudo se desperdicia parcialmente. Las mujeres con la enfermedad a menudo no alcanzan el desarrollo sexual.
¿Qué tan común es el Trastorno Congénito de Glicosilación Tipo Ia?
CDG-Ia representa el 70% de los trastornos congénitos de la glicosilación, que combinados afectan a 1 de cada 50.000 a 100.000 nacimientos. Se han notificado casos de GCD-Ia en todo el mundo, aproximadamente la mitad de ellos procedentes de países escandinavos.
¿Cómo se trata el Trastorno Congénito de Glicosilación Tipo Ia?
No hay cura para la CDG-Ia, sin embargo, se pueden tomar algunas medidas para mejorar la vida de las personas afectadas por la enfermedad. Los padres de un niño pequeño con CDG-Ia deben asegurarse de que el niño reciba la mejor nutrición posible para ayudar con el crecimiento. Algunos niños necesitarán una sonda de alimentación. El uso temprano de terapia ocupacional, física y del habla puede ser útil para mejorar las habilidades a largo plazo del niño en estas áreas. Las medidas quirúrgicas o no quirúrgicas pueden corregir los ojos cruzados y garantizar una mejor visión. La infusión de plasma sanguíneo puede ser necesaria antes de una cirugía para ayudar a la coagulación. Los medicamentos pueden ayudar a controlar las convulsiones. Varias hormonas pueden ser útiles si la persona tiene una glándula tiroides poco activa. Las sillas de ruedas y otras ayudas para el movimiento a menudo también son útiles.
¿Cuál es el pronóstico para una persona con Trastorno Congénito de Glicosilación Tipo Ia?
El veinte por ciento de las personas con CDG-Ia mueren dentro del primer año de vida, a menudo debido a infecciones, problemas hepáticos o enfermedades cardíacas. Otros con CDG-Ia pueden vivir hasta la edad adulta. La mayoría están en silla de ruedas durante toda su vida. Algunos son capaces de hablar y conversar, aunque con algún impedimento. Las personas con CDG-Ia no pueden vivir de forma independiente, pero pueden realizar ciertas tareas de forma independiente.