Discusión

Ectopia cordis (CE) se observó por primera vez hace 5000 años.1 Haller describió por primera vez el término EC en 1706. La CE se define como el desplazamiento completo o parcial del corazón fuera de la cavidad torácica. Es un defecto congénito poco frecuente en la fusión de la pared torácica anterior que resulta en una ubicación torácica adicional del corazón. Se ha estimado que su prevalencia es de 5,5 a 7,9 por millón de nacidos vivos.23 Generalmente se trata de una malformación esporádica, con informes que la vinculan a anomalías cromosómicas como la trisomía 18,45 síndrome de Turner y 46, XX, 17q+.6 En nuestro caso, el niño parecía tener un filtro largo y un implante bajo de las orejas, pero en un examen clínico exhaustivo no se pudo documentar ninguna asociación definitiva con ningún síndrome y no se pudo realizar un cariotipo para establecer ninguna asociación genética.

Dependiendo de la ubicación del corazón, se puede clasificar en cinco tipos: cervical (5%), cervicotorácico y torácico (65%), toracoabdominal (20%) y abdominal (10%).7 La combinación de EC toracoabdominal, defecto esternal inferior, hernia diafragmática anterior, defecto supraumblico de la línea media junto con defectos pericárdicos e intracardiacos constituyen la pentología de Cantrell.89 Se ha reportado que la variedad torácica, como en el presente caso, tiene peor pronóstico con <5% sobreviviendo más allá del primer mes de vida.La EC de 10

se puede diagnosticar mediante ecografía prenatal de rutina a partir de las 10-12 semanas de embarazo.1112 De las personas sin diagnóstico de antenatalia, la mayoría da lugar a un parto muerto o muere poco después del nacimiento debido a su frecuente asociación con defectos cardíacos intrínsecos y otros defectos congénitos.1213

El desarrollo de la pared ventral del cuerpo comienza al octavo día de vida embrionaria con diferenciación y proliferación del mesodermo seguido de su migración lateral. El corazón se desarrolla originalmente en una ubicación cefálica y alcanza su posición definitiva mediante el plegamiento lateral y la flexión ventral del embrión aproximadamente a los 16-17 días. La fusión de la línea media y la formación de las cavidades torácica y abdominal se completan a la 9a semana embrionaria.1415 El fracaso completo o incompleto de la fusión de la línea media en esta etapa produce trastornos que varían desde CE aislada hasta evisceración ventral completa. La génesis de la EC no ha sido completamente explicada, aunque se han ofrecido varias teorías.16 Las teorías populares son la ruptura temprana del saco corionario y/o vitelino, y el síndrome de banda amniótica.17, -19

La teoría de la ruptura del amnión establece que durante el desarrollo embrionario temprano, el amnión que rodea al embrión se rompe y las bandas fibrosas, fibrosas y fibrosas de amnión se «enredan» con el embrión en formación, y causa una interrupción en las partes en desarrollo del feto que puede conducir a varias deformidades como CE, hendidura esternal de la línea media, disgenesis frontonasal, hendidura mediofacial, deformidades de las extremidades, etc. El espectro del defecto corresponde al momento de su ruptura. Los hallazgos en la literatura sugieren que su ruptura en la tercera semana de gestación provoca un paro cardiaco de descenso que puede ser la causa de tales defectos. La EC con bandas amnióticas parece tener una etiología distinta de la EC aislada. Esto sugiere varias etiologías diferentes para la CE.1718 CE también se ha atribuido a la exposición intrauterina a fármacos en modelos animales.2021

Cilosomas, otro nombre para el complejo de la pared de la extremidad y el cuerpo se define como anomalía que consta de dos de las siguientes tres anomalías fetales: a) toraco-abdominoquisis (la abertura se extiende desde el pecho a través del abdomen) o abdominoquisis (la abertura comienza en un punto inferior y solo se extiende a través del abdomen), b) defectos de las extremidades, c) defectos craneofaciales: labio/paladar hendido, encefalocele, exencefalia, etc. y otros.22

Los recién nacidos con esta deformidad compleja y potencialmente mortal requieren cuidados intensivos desde el nacimiento. Requieren reanimación inmediata y cobertura del corazón y las vísceras expuestas con almohadillas de gasa empapadas en solución salina para evitar la desecación y la pérdida de calor. Para esto, Harrison et al han reportado el uso de cortinas de plástico adherentes también.23 La EC torácica presenta un reto quirúrgico formidable. En revisiones recientes de la literatura, la supervivencia reportada de esta variedad después del nacimiento promedia 36 h; los defectos intracardiacos se asociaron en el 80,2% de los casos, y todos los pacientes sin operar fallecieron.24 Además de los defectos cardíacos intrínsecos, el aumento de la morbilidad en estos pacientes puede atribuirse al curso, la longitud y la posición anormales de los grandes vasos del corazón, que los hacen propensos a torcerse y comprometer aún más la circulación, como también debe haber sido en nuestro caso. Durante el cierre quirúrgico, en la mayoría de los casos, la cavidad torácica es pequeña con poco espacio mediastínico para el corazón. Los intentos de cerrar la pared torácica a menudo resultan en una vergüenza hemodinámica intolerable secundaria a la torcedura de los grandes vasos, posiblemente debido a su larga longitud y curso anormal, o compresión del corazón. Por lo tanto, a menudo es necesaria una reparación por etapas. La estrategia de reparación se divide en dos etapas: (1) cobertura urgente de tejidos blandos y paliación hemodinámica si es necesario; y (2) reparación intracardiaca con reconstrucción concomitante de la pared torácica y reducción del corazón a la cavidad torácica.

El objetivo quirúrgico general del manejo de EC (todas las variedades) incluye: 1) cierre del defecto de la pared torácica (ya sea mediante cierres primarios de la pared torácica o mediante el uso de hueso/cartílago como injerto de tejido o prótesis artificiales como placas acrílicas, malla marlex), 2) cierre del defecto esternal, 3) reparación del onfalocele asociado, 4) colocación del corazón en el tórax, 5) reparación del defecto intracardiaco.

El primer intento de reparación de EC fue realizado en 1925 por Cutler y Wilens.25 Koop en 1975 logró la primera reparación exitosa de EC torácica en dos etapas.26 Amato et al reportaron una reparación exitosa de EC torácica en una sola etapa en 1995.27 Cristofer Wall operado por Koop en agosto-1975 es el pt vivo más antiguo de EC. Otros casos operados sobrevivientes que se pudieron rastrear en la búsqueda de literatura son:

• ▶ Aytag y Sayam operaron con éxito EC parcial en 197628
• ▶ Dobell et al, reportaron corrección en dos estadas16
• ▶ Kim KA et al, – Los Ángeles – 1996, hicieron operación en dos etapas.29
• ▶ Morales et al-reportaron reparación exitosa de EC en 2 etapas en bebés de sexo femenino.30
• ▶ Khaled et al de Francia informaron de una reparación exitosa de una sola etapa en 2003.3
• ▶ Gonçalves et al en Brasil informaron reparación exitosa de CE sin complicaciones en junio de 2007.31

Por lo tanto, se puede concluir que la CE es una anomalía letal que requiere intervenciones médicas y quirúrgicas inmediatas. La cirugía en estos pacientes con anomalías intracardiacas complejas que ponen en peligro la vida, debe ser la única oportunidad de supervivencia, que aún debe intentarse a pesar de los resultados hasta ahora deficientes. Aunque la literatura disponible es escasa, pero con el avance en todos los aspectos de la medicina, el número de pacientes que se someten a una reparación quirúrgica exitosa y sobreviven debería aumentar constantemente, con nuestros esfuerzos combinados para comprender y formular el protocolo de tratamiento de esta anomalía extremadamente rara.