No sé si Edvard Munch (1863-1944) tenía en mente a la esposa de Lot, pero sí y pensé que era una imagen adecuada.

Cristalizó, tal vez en carbonato de calcio, de ahí que la pusiera aquí al comienzo de nuestra estadía en los vastos territorios del metabolismo del calcio y los estados hipercalciúricos. Si tuviera que señalar una condición que domina la prevención de la enfermedad de los cálculos debido a la pura comunidad y los medios confiables de tratamiento, sería esta.

He pospuesto el tema crucial de la hipercalciuria para el primer año de este sitio porque quería construir una base adecuada.

Ahora tenemos buenos materiales sobre piedras y cristales de piedra, sobresaturación y ciertos tratamientos críticos como citrato de potasio y alta ingesta de líquidos.

Es hora de abordar el problema del calcio alto en la orina, qué sucede cuando es alto, por qué podría ser alto, qué niveles representan riesgo de cálculos y cómo se trata mejor hasta donde sabemos.

Este artículo establece las relaciones entre el calcio en la orina y el riesgo de cálculos, nombra las causas importantes de los altos niveles de calcio en la orina en las personas que forman cálculos, y los otros problemas con los que los altos niveles de calcio en la orina pueden estar relacionados.

Es una introducción: Larga, pero breve en comparación con lo que es un componente importante de la enfermedad de cálculos y su manejo clínico.

¿Qué es la hipercalciuria?

Riesgo de cálculos

Para mí, la definición más inmediata se refiere a los cálculos: ¿A qué nivel de calcio en la orina aumenta el riesgo de aparición de cálculos nuevos?

La mejor información hasta la fecha proviene de datos longitudinales a largo plazo aportados por dos cohortes de enfermeras y uno de médicos explotados por el Dr. Gary Curhan. En cada cohorte, algunas personas se convirtieron en formadores de piedra, y la mayoría no. Gary obtuvo orina de 24 horas en una sección transversal de las tres cohortes, y pudo relacionar el nivel de excreción de calcio en orina con el riesgo de formación de cálculos.

A lo largo del eje horizontal, las excreciones de calcio en orina se agrupan en 6 contenedores; por encima de cada cubo se presenta el riesgo relativo de convertirse en un formador de piedras para las dos cohortes de enfermeras (todas las mujeres y en barras rojas) y la cohorte de médicos (todos los hombres y en barras azules). La línea discontinua es 1, lo que significa el riesgo basal para la población que se tomó a <100 mg/día de pérdida de calcio en orina.

Los riesgos relativos se indican en el manuscrito como un valor medio y un límite de confianza superior e inferior del 95%. Pero solo estoy mostrando el límite de confianza del 95% más bajo (barras sólidas) y los medios (barras más ligeras).

Por ejemplo, en el compartimiento 100-149, el riesgo relativo medio para la primera de las dos cohortes femeninas (rojas) es de 1,26 (trazado desde 1 como barra de luz), el límite inferior es de 0,84 (trazado desde 1 en una barra roja sólida) y el límite superior es de 1,91 (no trazado).

Estoy buscando una medida de riesgo que sea sólida: ¿En qué contenedor es muy probable que el riesgo aumente por encima de la línea de base de 100 mg/día?

Para mí, es decir, cuando el límite inferior para el riesgo relativo es superior a 1.

Por ejemplo, el valor del límite de confianza de riesgo del 95% más bajo del contenedor de 100-149, en la primera de las dos cohortes de enfermeras, 0,84, no connota una alta probabilidad de riesgo significativo en comparación con 100 mg/día de calcio en orina.

Por otro lado, es muy probable que el riesgo esté presente por encima de 200 mg/día de calcio en orina, porque el límite inferior del 95% está por encima de 1 en las tres cohortes. De interés, las mujeres y los hombres no parecen diferir, por lo que este criterio se aplica a ambos sexos por igual.

También de interés y gran importancia, hay una respuesta a la dosis.

Los niveles de calcio en orina cada vez más altos se asocian con un riesgo relativo cada vez mayor. Esta es una buena evidencia de apoyo de una conexión causal y se ve mejor por la posición de los medios que están en la parte superior de las barras..

La dirección de la causalidad no se puede determinar a partir de la observación, pero voto por un calcio urinario más alto que causa cálculos, no por ser un ex-cálculo de calcio urinario elevado de alguna manera.

Mi voto se debe a la otra ciencia.

Este sitio ha destacado el punto en que la supersaturación impulsa la cristalización, y las piedras están hechas de cristales. En preparación para esta nueva serie de artículos sobre calcio en la orina, he reunido los artículos principales sobre los cálculos en sí y sobre la sobresaturación en un par de «recorridos a pie» que los presentan en contexto y con comentarios. Estos son los artículos fundamentales sobre los que se pueden ensamblar los efectos del calcio en la orina y otros componentes de la orina para producir una imagen confiable de cómo se forman los cálculos y cómo se pueden prevenir.

Aquí, simplemente observo que una mayor pérdida de calcio en la orina aumentará la concentración promedio de calcio en la orina para cualquier flujo de orina dado, y las concentraciones más altas de calcio en general producirán valores más altos de SS para el fosfato de calcio y el oxalato de calcio y, por lo tanto, un mayor riesgo de cálculos. Así que la hipercalciuria, para mí, y por buenas razones, es casi con certeza una causa de cálculos de calcio a través del aumento de SS, que es la medida principal de la energía que impulsa la cristalización.

Extremo superior del Rango Normal

Una definición válida y alternativa de hipercalciuria es que consiste en una excreción de calcio en orina muy alta, y una forma de medir el significado de «muy alta» serían los valores en el extremo superior del rango normal. Esta idea del «extremo superior» se suele considerar por encima del 95% superior de los valores encontrados en las encuestas de personas sin enfermedades conocidas.

Los datos de Curhan en realidad dan una medida razonable de este ‘extremo superior’ a partir de las medias y los límites del 95% de los formadores no pétreos en las tres cohortes. El punto inferior marca la posición del percentil 95 inferior de calcio en orina para las dos cohortes de enfermeras y la cohorte de médicos. El punto superior da el percentil 95 superior(dos desviaciones estándar por encima de la media para aquellos con inclinación técnica). Las barras intermedias son para efectos visuales.

Para aquellos que quieren estudiar la hipercalciuria, por ejemplo, y quieren un indicador confiable de quién es ‘realmente alto’, las tres cifras son 374 372 y 351 mg/día para los tres grupos.

Convenciones más antiguas

Utilizando poblaciones más pequeñas y menos seleccionadas, muchos investigadores han derivado límites superiores algo diferentes para definir la hipercalciuria. Por ejemplo, las excreciones de calcio en orina por encima de 250 mg/día o por encima de 4 mg/kg de peso corporal son comunes como en este tipo típico de publicación de investigación. En nuestras propias revisiones hemos utilizado con frecuencia 250 mg / día para mujeres, 300 mg / día para hombres y 4 mg/kg de peso corporal de ambos sexos como límites superiores para definir la hipercalciuria.

Visión general

Creo que los valores de Curhan son ideales para la práctica clínica. Las personas con cálculos de calcio y niveles de calcio en la orina superiores a 200 mg/día tienen un mayor riesgo de su calcio en la orina y un aspecto de su tratamiento puede ser reducir el calcio en la orina.

Es decir, los médicos analizan todos los factores posibles que pueden estar aumentando el riesgo en un paciente, los clasifican y seleccionan para el tratamiento los más prometedores y prácticos de tratar. Entre ellos a menudo estará el calcio en la orina y Curhan nos ha dado buenos objetivos y criterios.

Para la investigación, soy más flexible. Estrictamente hablando, los límites superiores del 95% son una especie de ideal, pero si desea comprender los mecanismos que elevan el calcio en la orina, podría servirse mejor seleccionando cohortes con un rango de alto normal a muy alto. Estas son decisiones de diseño de investigación, y todo lo que quiero decir aquí es que tenemos ideas decentes sobre rangos normales y riesgo de cálculos, y es posible derivar enfoques apropiados para la investigación clínica sobre la hipercalciuria.

Enfermedades Que Causan Hipercalciuria en Formadores de Cálculos

Déjame ser claro sobre los objetivos aquí. Cada una de estas enfermedades tendrá sus propios artículos, o tal vez muchos artículos, por lo que esto no está destinado a ser una exposición adecuada, sino simplemente una introducción.

Por esta razón, las referencias son ligeras y principalmente hago afirmaciones que son comunes y se pueden encontrar en cualquier libro de texto o artículo de revisión. Cuando llegue a las enfermedades una por una, espero ofrecer considerablemente más de lo que es común.

Hiperparatiroidismo primario

Aproximadamente el 3-5% de los formadores de cálculos de calcio tienen esta enfermedad curable, en promedio, por lo que su detección es crucial para la atención adecuada del paciente. Como referencia he utilizado mi propia publicación porque contrasta a los pacientes con esta enfermedad con los formadores de piedra ordinarios, está disponible en formato pdf gratuito y, tal vez, porque la escribí.

Una o más de las glándulas paratiroideas se agrandan y producen un exceso de hormona paratiroidea (PTH). La PTH indica a las células renales que retengan el calcio reabsorbiendo una fracción más alta de calcio que es filtrada por los glomérulos. Estimula la producción de la forma activa de vitamina D (calcitriol) y eso a su vez aumenta la eficiencia de la absorción GASTROINTESTINAL del calcio de los alimentos. Finalmente, la PTH aumenta el recambio óseo, de modo que más calcio de lo normal sale del hueso y se puede perder en la orina.

El aumento de la pérdida de calcio en los huesos y el aumento de la absorción de calcio en el tracto gastrointestinal se compensan con el aumento de las pérdidas de calcio en la orina, y estos pueden ser muy impresionantes. Las altas pérdidas de calcio en la orina aumentan la sobresaturación de la orina con respecto al oxalato de calcio y el fosfato de calcio, por lo que el riesgo de cálculos aumenta y los pacientes con esta enfermedad se presentan con frecuencia como formadores de cálculos.

Las altas tasas de pérdida de minerales óseos causan agotamiento de minerales óseos, y se sabe que se producen enfermedades óseas. Si la enfermedad se cura de manera oportuna, se espera la curación ósea.

La acción de la PTH para aumentar la fracción de calcio filtrado que se reabsorbe hace que el calcio en la sangre aumente. El aumento suele ser modesto.

Al ser raramente malignas, las glándulas paratiroides agrandadas se pueden extirpar quirúrgicamente con la expectativa de una cura, por lo que esta enfermedad es una causa curable de cálculos renales y enfermedades óseas.

El diagnóstico depende de encontrar una alta excreción de calcio en orina, una concentración de calcio sérico por encima de lo normal para el laboratorio que realiza la medición y un valor de PTH sérico que no se suprime por debajo del rango normal.

sin Embargo, hay algunas precauciones que debe ser considerado siempre. Incluso si todo lo que acabo de decir es cierto, hay artefactos que conducen a errores en el diagnóstico y podrían llevar a una cirugía innecesaria. Todos los diuréticos de tipo tiazida pueden elevar el calcio sérico, por lo que las pruebas deben realizarse después de 2 semanas sin tomar el medicamento. El litio puede aumentar el calcio sérico, la PTH sérica e incluso el calcio de la orina, por lo que es un verdadero tonto. El hipertiroidismo, incluido el inducido por un reemplazo excesivo de hormona tiroidea, puede elevar el calcio sérico y urinario, aunque suprime la PTH sérica. El suero para la PTH debe ser el de la misma extracción de sangre de calcio para ambos, y debe extraerse en ayunas durante la noche.

La relación entre la PTH y el calcio sérico a menudo se malinterpreta. Los sistemas de equilibrio de calcio son elaborados y tienden a autorregularse, por lo que el aumento de la secreción de PTH conduce a aumentos en el calcio sérico y el calcitriol, los cuales, a través de la retroalimentación negativa en las glándulas, reducen la PTH hacia o incluso a la normalidad, pero nunca por debajo de lo normal. Por lo tanto, el PHPT se diagnostica cuando el calcio sérico está por encima de lo normal y la PTH no está por debajo de lo normal.

Aquí están los valores de calcio en suero y orina de los casos de PHPT en nuestra publicación, todos probados quirúrgicamente, mostrados en puntos grandes, personas normales (puntos medianos) y miles de puntos de formadores de cálculos sin ninguna enfermedad sistémica – pulverización fina de puntos diminutos (formadores de cálculos comunes). Las líneas discontinuas verticales son el rango normal para el calcio en la sangre en nuestro laboratorio de cálculos renales, la línea horizontal está justo por debajo del nivel donde comienza el riesgo de cálculos por calcio en la orina (200 mg/día).

Todos los pacientes tenían valores de calcio sérico por encima de lo normal, pero muchos eran ligeramente altos. El calcio en la orina era mucho más alto que en los formadores de cálculos ordinarios, pero incluso en esos, el penacho de puntos finos se elevaba por encima de los 200 mg/día. Tenga en cuenta que algunas personas normales tenían valores superiores a 200 mg/día.

Después de la curación quirúrgica (panel derecho), los casos de PHPT, normales y formadores de cálculos comunes tratados que no tenían enfermedad sistémica se contrajeron en una pequeña región, pero no pocos valores de calcio en orina estaban por encima del fatídico límite de 200 mg / día.

Las curvas fuera de las cajas muestran las distribuciones; vea cómo los puntos de hiperparatiroidismo (líneas discontinuas) se extienden muy por encima de los de los formadores de cálculos normales y ordinarios, y luego retrocedan con una cura quirúrgica.

Hiperparatiroidismo primario normocalcémico

Hablando correctamente, esto sería una excreción alta de calcio en la orina, calcio normal en la sangre y razones para pensar que una anomalía de la función de la glándula paratiroidea es responsable de la alta cantidad de calcio en la orina, que es la única anomalía. Una de esas razones podría ser un nivel elevado de PTH sérica, y tales niveles se encuentran de vez en cuando. Otro podría ser difuminar el límite superior verdadero para el calcio sérico; no todos los laboratorios son igualmente nítidos. Un tercero podría ser, y esto es especulativo, que a lo largo del curso de las glándulas PHPT podrían perder su respuesta normal a la CaSR, de modo que los niveles de PTH ya no están regulados normalmente por el calcio sérico. En otro artículo exploraré este problema. En este momento, creo que es más prudente esperar a la hipercalcemia antes de comprometerse con la cirugía de cuello con la esperanza de curar y tratar la hipercalciuria como si fuera hipercalciuria idiopática, consulte a continuación. En última instancia, el PHPT se declarará a sí mismo en la mayoría de los casos. La referencia en el enlace anterior apoya mis sugerencias porque los autores esperan niveles elevados de calcio sérico en el PHPT, como yo.

Hiperparatiroidismo secundario

Al estar tan atrapadas en el mantenimiento de un calcio sérico normal, las glándulas paratiroides reaccionarán a cualquier amenaza con un aumento o disminución de la secreción de PTH según sea necesario para restaurar ese valor normal. Dieta baja en calcio, deficiencia de vitamina D, enfermedades gastrointestinales con malabsorción de calcio por cualquier motivo, enfermedad renal crónica con su forma extraña de aberraciones de calcio, todo esto causará y causa un aumento de la secreción de PTH y niveles séricos elevados de PTH. Ninguno de estos son estados hipercalcémicos, y la mayoría tienen una baja pérdida de calcio en la orina. Los cálculos pueden estar presentes, pero por razones distintas a las anomalías paratiroideas y, a menudo, distintas al nivel de calcio en la orina. Por ejemplo, el pH ácido de la orina de la enfermedad renal puede causar cálculos de ácido úrico; el oxalato urinario alto de la enfermedad intestinal puede causar cálculos de oxalato de calcio. Todo lo que quiero decir aquí es que el aumento aislado de PTH sérica con calcio en orina bajo o incluso normal y niveles de calcio sérico normales o bajos generalmente no son una ocasión para la paratiroidectomía, sino que requieren un diagnóstico propio. Como he dicho en exceso, este es un tema que merece más que una introducción. El enlace para el hiperparatiroidismo primario normocalcémico es útil para este tema y el siguiente.

La Hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH)

Calcio sérico alto con una excreción de calcio en la orina baja – por debajo de 100 mg / día es común – casi nunca es hiperparatiroidismo primario, sino más bien una mutación de la glándula TP CaSR que aumenta su sensibilidad para que el calcio sérico pueda ser bajo, la PTH sérica normal y el calcio en la orina bastante bajo. Cuando los pacientes con HFH tienen cálculos, los cálculos no se deben a un alto contenido de calcio en la orina, sino a alguna otra causa, y lo más importante, la cirugía paratiroidea es un error.

Sarcoidosis

En mi larga experiencia, he visto que mucho menos del 1% de los formadores de cálculos de calcio presentan esta afección. Una fuente de información de buena reputación sobre la Sarcoidosis no menciona los cálculos renales hasta donde pude ver.

Brevemente, la sarcoidosis es un trastorno del sistema inmunitario y las células que proliferan y agrandan los ganglios linfáticos, el hígado, el bazo y otros tejidos producen calcitriol. Así que la fisiología es la de la producción desequilibrada de calcitriol alto.

Como he mencionado anteriormente, el calcitriol aumenta la absorción de calcio GASTROINTESTINAL, por lo que la entrada de calcio en los alimentos aumenta en la sangre. No he mencionado, pero digo ahora que el calcitriol aumenta las pérdidas netas de minerales óseos principalmente al reducir la producción ósea. El calcitriol es una hormona esteroide y, al igual que muchos esteroides, actúa sobre los núcleos de las células. Actúa sobre las células paratiroideas para detener la producción de PTH, por lo que la reabsorción de túbulos de calcio filtrado se reduce en comparación con el hiperparatiroidismo primario.

Los aumentos en la pérdida de minerales óseos y la absorción de calcio GASTROINTESTINAL aumentan la excreción de calcio en orina como en el hiperparatiroidismo. Debido a que la PTH se suprime por debajo de lo normal, es posible que el calcio sérico no aumente o, cuando lo hace, solo aumente ligeramente al principio.

Esto significa que en muchos casos la PTH sérica suprimida puede ser la única pista de laboratorio de sarcoidosis como causa de hipercalciuria y cálculos. La sarcoidosis clínica a menudo se diagnostica a partir de sus signos y síntomas, como se indica en la referencia del Instituto Nacional del Corazón y los Pulmones. He tenido casos que diagnosticé de novo sin signos obvios, de lo contrario, debido a la PTH suprimida con calcio en orina muy alto e incluso calcio sérico elevado.

El calcio sérico aumenta cuando los flujos de calcio de la absorción ósea y gastrointestinal son muy marcados o cuando la eficiencia de la eliminación renal de calcio disminuye.

Esto último puede ocurrir debido al calcio en sí. Puede reducir la conservación de agua y sal y, por lo tanto, reducir el volumen de sangre y, por lo tanto, la filtración. Cualquier reducción tenderá a aumentar el calcio sérico, y los aumentos en el calcio sérico reducirán la filtración y las pérdidas de agua, por lo que comienza una especie de ciclo infeliz. Cómo actúa el calcio para reducir la reabsorción de calcio y que también actúa sobre la filtración en sí viene más adelante, no en este artículo, sino en esos quizás meses a partir de ahora.

Deficiencia de CYP24A1

La vitamina D3 se produce en la piel o se consume en pastillas, y en el hígado se convierte en 25 hidroxi (OH) vitamina D (25(OH)D3). Las enzimas responsables de la conversión se denominan CYP2R1 y CYP27A1.

25(OH)D3 circula y es biológicamente activo, pero tiene un destino mayor. Algunas son convertidas por las células renales en 1,25 (OH)2D3 (calcitriol para facilitar la escritura y la lectura) y es esta molécula la que activa más poderosamente las respuestas de los tejidos en el tracto gastrointestinal, los riñones, los huesos y, como ya se mencionó, las células paratiroideas. La enzima que activa 25(OH)D3 a calcitriol se llama CYP27B1.

El CYP24A1 es un inactivador de uso general de 25(OH)D3 y calcitriol. Convierte el primero en moléculas inactivas en el hígado. En el riñón, convierte el calcitriol en otras moléculas inactivas. Si esta enzima degradante es deficiente debido a mutaciones, los niveles de calcitriol aumentan como en la sarcoidosis, y se obtiene una imagen similar de PTH sérica con alto contenido de calcio en orina y calcio sérico alto a alto, con formación de cálculos renales como consecuencia del alto contenido de calcio en orina.

Esta es una condición rara; en mi vida de práctica, solo he encontrado 2 casos que conozco.

Exceso de Suplementos de vitamina D y calcio

Ciertamente, estos materiales de venta libre están asociados con aumentos de orina e incluso calcio sérico, especialmente notados en la menopausia cuando su uso es prevalente. La causalidad no es segura. Por ejemplo, los niveles séricos de 25(OH)2D3 entre 20 (un número bajo) y 100 (un número alto) no se asociaron con cálculos renales en una muestra pequeña de personas de 2012. Sin embargo, en un ensayo a gran escala, pareció que los suplementos de calcio, no el calcio de los alimentos, podrían ser específicamente un riesgo de cálculos. Los suplementos de calcio pueden ser un riesgo particular en personas propensas a una alta excreción de calcio en la orina por su genética.

Acidosis Tubular Renal Distal

He hecho referencia a nuestro artículo no por orgullo de la comunidad, sino porque es el único que describe la papila y separa los cálculos de la nefrocalcinosis. En una práctica quirúrgica masiva en el Centro de Cálculos Renales de la Universidad de Indiana, solo pudimos encontrar 5 casos a los que hemos operado y obtuvimos información de investigación sobre los tejidos papilares.

Los cinco tuvieron la reducción esperada de bicarbonato sérico con aumento de cloruro sérico (sin aumento de la brecha aniónica), pH alcalino de orina y potasio sérico reducido, a partir de la kaluresis obligatoria impulsada por bicarbonato. Varios eran hipercalciúricos.

De interés, la mayoría de las calcificaciones observadas en las radiografías fueron, en la cirugía, cálculos extraíbles en lugar de cristales incrustados en los tejidos renales.

Esto se nota por los rayos X de los dos paneles superiores. Antes de la nefrolitotomía percutánea, la nefrocalcinosis era dramática; después, se presentaron pocas calcificaciones.

En el panel central izquierdo se pueden ver cálculos en los cálices durante la cirugía, y en el panel central derecho se puede ver la papila después de que se extrajeron los cálculos. Tiene algunas calcificaciones en el tejido que son tapones en los túbulos. Estos tapones se muestran mediante una micro-TC de una pequeña biopsia de la papila (parte inferior izquierda) y en una sección histológica (parte inferior derecha)

Los cultivos de cálculos fueron positivos, tal vez porque estos pacientes tuvieron muchos procedimientos previos para múltiples cálculos.

Los depósitos de cristales de fosfato de calcio afectaron prácticamente a todos los conductos de Bellini y, aunque cada depósito era un pequeño tapón, en promedio reemplazó gran parte del tejido papilar. A pesar de esto, la función renal medida clínicamente no era notablemente anormal, y la corteza de los riñones no estaba notablemente dañada.

En 1980 presenté a nuestros únicos 6 pacientes con cálculos y ATR distal de más de 1.000 formadores de cálculos hasta la fecha, de los cuales 4 eran de una familia. Todos tenían bajo bicarbonato y alto cloruro en su suero, como era de esperar, un pH de orina alcalino, y no pudieron bajar el pH de orina con una carga ácida. Solo uno era convincentemente hipercalciúrico.

La esencia de la dRTA en la formación de cálculos es la siguiente: Por herencia o debido al síndrome de Sjogren, LES u otras enfermedades mediadas por el sistema inmunitario, la capacidad de los conductos colectores para reducir el pH de la orina normalmente se ve afectada de forma difusa, no de la forma irregular que cabría esperar de tapar los túbulos con cristales, sino en toda la médula y las papilas. El alto pH del líquido de los túbulos y, cuando está presente, la hipercalciuria elevan la sobresaturación con respecto al fosfato de calcio y el taponamiento difuso ocurre con daños considerables y pérdida de tejido.

Quizás debido a su naturaleza difusa, la ATRd parece conducir a una reducción general de la función renal si se pueden encontrar suficientes casos y hacer comparaciones con otras formas de enfermedad de cálculos. En este estudio, tuvimos 1,856 pacientes con análisis de cálculos y función renal, así como como diagnósticos, todos de nuestro Programa de Prevención de Cálculos Renales en la Universidad de Chicago, el programa que le ofrece este sitio web.

Los aclaramiento de creatinina medidos se muestran como medias con errores estándar para todos los tipos de cálculos a la izquierda y por categoría de diagnóstico a la derecha. Tenga en cuenta que la ATR, la cistinuria, los pacientes con bypass de obesidad y una variedad de otros trastornos raros (como sarcoidosis y defectos del CYP 24A1) compartieron una reducción distintiva de la función renal, mientras que los tipos comunes de cálculos cálcicos sin enfermedades sistémicas, e incluso el hiperparatiroidismo primario (HPT), no tuvieron reducción en comparación con los normales (N). La ID se refiere a la hipercalciuria idiopática, personas que tienen altas pérdidas de calcio en la orina sin enfermedad obvia.

¿Qué significa todo esto?

La ATR distal es muy poco común, colorida, fácilmente diagnosticada por anomalías sanguíneas, antecedentes familiares de enfermedades similares y la presencia de enfermedades inmunitarias. La etiqueta RTA puede aplicarse incorrectamente a pacientes con muchos cálculos de fosfato de calcio porque producen un pH alcalino en la orina; eso no es cierto RTA, pero cómo son los formadores de cálculos de fosfato.

Mutaciones genéticas más raras

Estas afecciones son casi siempre evidentes en la infancia, muy raras, y no son las que espera encontrar un médico en la práctica de la prevención de cálculos. Sin embargo, de vez en cuando aparecen. La mejor fuente de lectura para todas las hipercalciurias genéticas es OMIM, la maravillosa biblioteca en línea que es gratuita para todos. Al leer los pequeños anuncios a continuación, tenga en cuenta que casi ningún formador de piedras tiene estas enfermedades raras, que aquellos que las tienen se presentan típicamente como niños enfermos, incluso bebés.

Síndromes de Bartter 1-3

Estos son defectos genéticos de transportadores en las extremidades ascendentes gruesas de los bucles de Henle (En caso de que haya olvidado o nunca conocido los segmentos de nefrona, este artículo tiene una buena imagen). Hay hipercalciuria, pero también una imagen que se asemeja al uso de lasix porque lasix actúa en este segmento. Las pérdidas de orina son altas para sodio, potasio y cloruro, y las personas con estas enfermedades son propensas a la presión arterial baja si no reciben suficiente reemplazo de sodio. El bicarbonato en sangre es alto, el potasio es bajo.

Síndrome de Bartter 5.

Hay una señalización excesiva del receptor de calcio de la superficie celular (CaSR) que produce una imagen similar a lasix, pero debido al problema específico, el calcio sérico es bajo y también lo es el magnesio sérico. Las glándulas paratiroides están reguladas por el calcio sérico a través de la CaSR, que es la razón del bajo nivel de calcio sérico.

Hipocalcemia hipercalciúrica autosómica dominante

La CaSR está alterada genéticamente, pero la alteración específica causa un cambio más marcado en el calcio sérico que en la función de las extremidades ascendentes gruesas, por lo que el potasio y el bicarbonato séricos pueden ser normales. Estas dos enfermedades BS 5 y ADHH están esencialmente en un espectro y se parecen entre sí.

Enfermedad de abolladuras

Una mutación genética en un transportador de cloruro conduce a hipercalciuria y, especialmente en los hombres, a una enfermedad renal progresiva. Los valores séricos son normales, aparte de la función renal reducida.

Riñón de esponja medular

Dada la nefrocalcinosis y muchos cálculos, uno podría pensar que la MSK es una causa de hipercalciuria extrema, pero ese no es el caso. Entre nuestros 12 casos que demostraron ser MSK durante la cirugía y con biopsia papilar, el calcio promedio en orina fue de 250 mg / día, justo por encima del umbral de Curhan para riesgo significativo. Los valores de SS para el oxalato de calcio promediaron 7 y para el CAP 1.3, valores apenas superiores a los encontrados dentro de poblaciones normales o entre formadores de cálculos de calcio comunes sin complicaciones.

Notamos lo mismo en nuestro artículo mucho anterior sobre MSK diagnosticado en la era de la pielografía intravenosa. Ya hemos mencionado que entre nuestras dos series de MSK, los niveles séricos no mostraron ninguna de las anomalías de la acidosis tubular renal (bajo bicarbonato y potasio) y el pH de la orina no fue alto (6,1 en nuestra serie reciente). Los cálculos ductales y clínicos fueron en promedio oxalato de calcio, no fosfato de calcio. Creemos que las piedras se forman en los huecos estancados de los quistes de los conductos colectores, propiciados por un sesgo muy modesto de excreción de calcio en la orina por encima del valor medio normal. Esto es lo que uno espera cuando la orina sobresaturada queda atrapada en su lugar, y la sobresaturación inevitablemente se expresa en cristalización gradual.

Hipercalciuria idiopática (HI)

¿Qué es?

En esas dos palabras se encuentra la mayor preocupación de mi vida como investigador clínico. A los mecanismos responsables de esta anomalía común he dedicado mis energías desde que empecé, en 1969.

La referencia en el enlace anterior es a una revisión de mi colega, la Dra. Elaine Worcester, cuya brillante investigación ha aclarado cómo el riñón aumenta el calcio de la orina en esta afección.

La HI no es una enfermedad.

Es un riesgo de cálculos.

Y ese riesgo se puede determinar en cualquier persona dada a partir de los datos de Curhan en la primera figura de este artículo.

Las personas con excreciones altas de calcio en la orina que no tienen ninguna de las enfermedades que he mencionado, o ninguna de las otras que no tengo, por lástima y longitud razonable de este artículo, mencionadas hasta ahora, tienen hipercalciuria que es ‘idiopática’, de o de sí mismas o de sí mismas si lo desea. Son los mejores de la marca entre los normales.

Ninguna línea roja o verde separa la HI de la normal. Así como la presión arterial alta es un factor de riesgo de accidente cerebrovascular y enfermedad cardíaca, la hipercalciuria es un factor de riesgo de enfermedad: cálculos y enfermedades óseas, por lo que he dedicado a su estudio gran parte de mi vida.

Al ser uno de los extremos de la distribución humana, el HI puede encontrarse en su vecino de al lado, o incluso en su cónyuge, y usted no lo sabría a menos que se le haga la prueba. Y no se les hará la prueba a menos que contraigan cálculos o enfermedades óseas, o que sus familiares contraigan estas enfermedades. Si se hace la prueba, no se encontrará nada más que calcio en orina alto, enigmático, distintivo pero insulso, pero que muestra una fisiología compleja.

¿De Dónde Viene el Calcio Extra?

En las enfermedades mencionadas, la hipercalciuria proviene del calcio de los huesos y de los alimentos, y lo mismo es cierto para la HI. Tiene que ser así, no hay otras fuentes. Pero la HI no es una enfermedad, por lo que estamos viendo en la HI un aumento de las pérdidas habituales de calcio óseo y dietético en la orina, lo que significa que uno o ambos deben aumentarse. Ciertamente, como demostraré en otros artículos, el calcio de la dieta se absorbe de manera más eficiente en la HI que en las personas normales. Sin embargo, el mineral óseo se puede perder en exceso y se puede producir una enfermedad ósea.

Es por esta razón, el Dr. David Bushinsky, un distinguido investigador de huesos y minerales y una autoridad internacionalmente reconocida en el metabolismo del calcio, ha propuesto que cada clínica de cálculos es una clínica de huesos. Los formadores de cálculos tienen el potencial de desarrollar enfermedades óseas si no se cuidan adecuadamente. Aunque sus cálculos son una razón inmediata para la atención y un foco principal de atención, la salud ósea también es una preocupación ineludible.

¿Cómo Se Puede Reducir El Calcio En La Orina?

Hacia la reducción del calcio en la orina y la consiguiente prevención de cálculos, y la preservación del mineral óseo, tenemos algunos ensayos útiles que utilizan medicamentos de tipo diurético tiazídico. Del mismo modo, algunas pruebas de ensayo favorecen la reducción de la ingesta de sodio en la dieta, a lo que he aludido sin presentar pruebas.

¿Por Qué Terminamos Aquí?

Podría parecer poco agradecido terminar aquí, sin más detalles sobre la HI o las muchas enfermedades hipercalciúricas nombradas, pero este artículo ya es muy largo, y lo que queda es una cantidad masiva de información. Planeo muchos artículos sobre la hipercalciuria, las enfermedades nombradas que la causan, y especialmente sobre la propia HI debido a su papel central en la enfermedad de los cálculos y porque es un interés personal mío y de aquellos con los que trabajo.

Aquí me refiero simplemente a presentaciones, como en un cóctel.

Me parece probable que al hacer lo correcto en este tema, los artículos en este sitio podrían duplicarse en número, aunque eso puede ser una sobreestimación.

Compruebe de vez en cuando, y encontrará más.

Saludos, Fred Coe