tem sido sugerido que as mulheres que carregam uma mutação no gene ATM têm um risco estimado de 20-60% aumentado para o câncer de mama (Renwick et al genética da natureza. 2006; 38(8):873-875). Acredita-se que aqueles com uma mutação genética ATM estejam em maior risco de câncer de mama de início precoce e câncer de mama bilateral. No entanto, o risco exato de câncer de mama, e se existe ou não qualquer outro risco de câncer, conferido por um portador de uma mutação no ATM não foi determinado. Alguns estudos também sugeriram um possível aumento do risco de sensibilidade à radiação (tratamento da Res do cancro da mama Broeks et al. 2008; 107:243–248). A investigação neste domínio está em curso e a nossa compreensão das implicações do transporte de uma única mutação ATM pode mudar no futuro. É importante que os doentes se mantenham em contacto com os seus médicos e fornecedores de genética para actualizações nesta área.

O gene ATM é tipicamente associado a uma condição autossómica recessiva chamada ataxia-telangiectasia (AT). AT é caracterizada pela falta de coordenação muscular (ataxia cerebelar ) em uma idade precoce, vasos sanguíneos dilatados (telangiectases ) no branco dos olhos, defeitos imunológicos, e uma predisposição para certos cancros, particularmente leucemia e linfoma. Para um indivíduo ter AT, ele / ela teria herdado uma cópia alterada, ou mutada, do gene ATM de ambos os pais. Isto significa que cada pai de uma criança com TA é portador de uma mutação ATM. É importante notar que as transportadoras aéreas não estão em maior risco de desenvolver as características neurológicas das ta, mas têm um risco aumentado de cancro da mama.

recomendações de rastreio do cancro

rastreio do cancro da mama: mamografia anual e considerar IRM da mama com contraste a partir dos 40 anos de idade.gestão do risco de cancro da mama: considerar mastectomias que reduzem o risco com base na história familiar.observações: evidência insuficiente para recomendar contra a radioterapia. A mutação missense 7271T>G pode agir de forma dominante-negativa, resultando em um risco de câncer ao longo da vida de até 60% por 80 anos (que é maior do que mutações truncantes, onde os riscos estão na faixa de 30-40%). Aconselhamento sobre o risco de doença recessiva autossómica na descendência.recomendações com base nas directrizes da Rede Nacional global de cancro versão 1.2017 avaliação de alto risco genético/familiar: cancro da mama e do ovário