os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da doença de Ollier. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:
Metachondromatose apresenta enchondromas e osteochondroma (exostoses). Os enchondromas mais comumente envolvem os ossos longos das pernas e do quadril. As lesões osteocondromas geralmente aparecem nas mãos e pés. Na maioria das vezes, estas lesões não causam deformidades ósseas. Existem menos de 30 casos relatados atualmente.a Genocondromatose é uma doença autossómica dominante extremamente rara. Os pacientes têm estatura normal e enchondromas são distribuídos simetricamente com localização característica nas metafises da parte superior dos braços (úmero proximal) e parte inferior do osso da coxa (fémur distal). Dois subtipos são distinguidos: genochondromatosis tipo I inclui a presença de um enchondromas no lado interno (lado medial) da clavícula, enquanto que no tipo II, a curto tubular ossos da mão, pulso e pés são afetados, enquanto a clavícula é normal.
Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD, enchondromatose Spranger tipo IV) é uma doença hereditária recessiva autossómica causada por mutações no gene ACP5. É caracterizada por displasia vertebral combinada com lesões tipo enchondroma na pélvis ou ossos tubulares longos.
Dysspondyloenchondromatosis é um nonhereditary displasia esquelética caracterizada por anormalmente tamanhos variados de verterbral corpos (anisospondyly), as quais compreendem os ossos da coluna vertebral, e vários enchondromas em vértebras e a metafisário e diaphyseal partes de ossos tubulares longos, levando a kyphoscoliosis e membros inferiores, assimetria.
Cheirospondyloenchondromatosis (generalized enchondromatosis com platispondilia, enchondromatosis Spranger tipo VI) combina simetricamente distribuídos vários enchondromas com marcada participação dos metacárpios e falanges, resultando em curto mãos e pés com leve achatamento dos corpos vertebrais da coluna vertebral (platispondilia). Ocorre muito cedo. Há nanismo leve a moderado e as articulações, especialmente dos dedos, tornam-se ampliadas. Além disso, a deficiência intelectual está frequentemente associada a esta doença.a síndrome de Maffucci é uma doença genética rara caracterizada por enchondromas, deformidades esqueléticas e manchas vermelhas escuras de forma irregular da pele, resultantes de crescimentos benignos na pele (cutânea) consistindo de massas de vasos sanguíneos (anomalias vasculares). Enchondromas são mais frequentemente encontrados em certos ossos (falanges) das mãos e pés. As malformações esqueléticas podem incluir pernas desproporcionadas em comprimento e/ou curvatura lateral-a-lado anormal da coluna vertebral (escoliose). Em muitos doentes, os ossos podem tender a fracturar-se facilmente. Na maioria dos pacientes, os hemangiomas aparecem no nascimento ou durante a infância e podem ser progressivos. A síndrome de Maffucci também é uma doença esporádica e até agora não foram relatados casos hereditários. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Maffucci” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras).
Osteochondromas múltiplos hereditários (HMO) é uma doença genética rara caracterizada por múltiplos tumores ósseos benignos (não cancerosos) que são cobertos por cartilagem (osteochondromas), muitas vezes na extremidade em crescimento (metafise) dos ossos longos das pernas, braços e dígitos. Estes osteocondromas geralmente continuam a crescer até pouco depois da puberdade e podem levar a deformidades ósseas, anomalias ósseas, estatura curta, compressão dos nervos e diminuição do movimento. Osteocondromas múltiplos hereditários é herdado como uma condição genética autossómica dominante e está associado com mutações nos genes EXT1 ou EXT2. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “osteochondromas múltiplos hereditários” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras).