Aplasia cutis congenita (ACC) é uma doença rara e heterógena, com uma taxa estimada de incidência de 1-3 a 10 mil nascimentos.1 caracteriza-se pela ausência de uma porção de pele e, por vezes, tecido subcutâneo e até mesmo osso.1-3 geralmente ACC se apresenta como um defeito do couro cabeludo solitário, mas também pode se manifestar como lesões múltiplas do couro cabeludo ou pode afetar qualquer outra parte do corpo.1,2 em algumas situações, ACC pode ser associado com outras anomalias físicas ou síndromes de malformação.2
apresentamos cinco casos de ACC do couro cabeludo que ocorreram em um curto período de tempo (quatro meses) sem relação aparente entre eles. Em todos os casos, os pais tinham menos de 35 anos, sem história de infecções maternas ou ingestão de medicamentos durante a gravidez.
o primeiro foi um recém-nascido do sexo masculino de uma gravidez sem complicações com ecografias obstétricas normais (EUA). O bebê nasceu no termo por parto vaginal espontâneo e, imediatamente após o nascimento, ele foi notado com três lesões ovais na região mediana do couro cabeludo, a maior medição de 4cm×3cm, todas com margens bem definidas (Fig. 1). Os EUA cranianos não mostraram qualquer hemorragia no sistema nervoso central, nem sinais de infecção ou trombose sinusal e tomografia computadorizada craniana revelaram integridade óssea do couro cabeludo.
O segundo foi também um macho termo recém-nascido, mas, neste caso, houve uma história de dicoriônicas diamniotic gravidez gemelar com espontâneo, morte fetal de um feto em 15 semanas de idade gestacional (papyraceous feto). O gêmeo sobrevivente nasceu com uma única lesão no couro cabeludo oval com 3cm×2cm (Fig. 2). Os Estados Unidos cranianos também eram normais e uma ressonância magnética craniana confirmou a ausência de defeito do sistema nervoso central, que são mais prevalentes no gêmeo neonatal sobrevivente de um feto papiráceo.
nos últimos três filhotes, um macho e duas fêmeas, nasceu com uma circular pequeno defeito no couro cabeludo vértice, entre 3 e 5mm. O recém-nascido do sexo masculino da gestação complicada pelo diabetes gestacional e em 35 semanas de uma cesariana de emergência foi precipitada por um prolapso de cordão umbilical, trazendo sobre extremamente difícil extração; além disso, sua mãe exibiu uma pequena alopecia lesão desde o nascimento. Os recém-nascidos do sexo feminino foram gestações de Termo, sem co-morbilidades maternas e sem acontecimentos anormais durante a gravidez, e nasceram de partos vaginais espontâneos. Devido ao pequeno tamanho das lesões, estas três apenas nos realizaram cranianos, que não revelaram quaisquer alterações.
em todos os cinco casos, o tratamento foi conservador. Duas vezes por dia, foram utilizadas esfregaços estéreis embebidos numa solução combinada de poli-hexanida e betaína surfactante para limpar as lesões, seguida de uma pomada de ácido fusídico até à melhoria clínica. Não houve complicações agudas registradas e a cura ocorreu em todos os casos em 6-12 semanas, com uma alopecia no lugar do defeito anterior da pele.
na maioria dos casos, ACC é uma lesão isolada, mas também pode ser parte de várias síndromes de malformação.1 Qualquer parte do corpo pode ser afetada, mas o couro cabeludo, geralmente o vértice, é a localização mais frequente do defeito ocorrendo em 70-90% dos casos, com defeitos ósseos subjacentes em 20-30%.1
O mecanismo patogénico ainda não é claro, mas a condição tem sido sugerida para ocorrer como resultado de um desenvolvimento perturbado ou degeneração da pele no útero.4 Vários estudos descrevem uma associação com o feto papyraceous, mas outros atributo o defeito da genética, da placenta, infartos, teratogênicos substâncias, intra-uterino, infecções, traumatismo vascular compromisso, amniogenesis, aderências de membrana amniótica para o feto pele, entre outras teorias.4 nos casos apresentados, encontramos mecanismos possíveis em dois deles (feto papiráceo em um e possível trabalho genético/traumático em outro).o tratamento não é consensual. A abordagem conservadora é a primeira escolha na maioria dos casos, mas alguns autores defendem que a abordagem cirúrgica pode ser uma melhor opção quando o defeito é maior que 4cm ou quando há ausência de osso.1 Caso contrário,alguns estudos demonstram que lesões ainda maiores podem ser tratadas com sucesso com tratamento conservador,3, 5 como visto em nosso primeiro caso.a infecção ou hemorragia Local são as principais complicações agudas, mas as infecções do sistema nervoso central e trombose ou hemorragias do seio sagital são as complicações mais graves e podem ser fatais. Estes estão relacionados com o tamanho da lesão e o envolvimento do osso.2 Alopécia e cicatrizes hipertróficas são as complicações tardias mais frequentes, geralmente não reversíveis.2 nos casos apresentados, não houve complicações agudas, mas ocorreu alopecia em todos eles.