deficiência de lipoproteína lipase familiar é uma condição hereditária que perturba a decomposição normal de gorduras no corpo, resultando num aumento de certos tipos de gorduras.as pessoas com deficiência de lipoproteína lipase familiar normalmente desenvolvem sinais e sintomas antes dos 10 anos de idade, com um quarto mostrando sintomas até aos 1 anos de idade. O primeiro sintoma desta condição é geralmente dor abdominal, que pode variar de leve a grave. A dor abdominal é muitas vezes devido à inflamação do pâncreas (pancreatite). Estes episódios de pancreatite começam como ataques súbitos (agudos). Se não for tratada, a pancreatite pode desenvolver-se numa condição crónica que pode danificar o pâncreas e, em casos raros, pôr a vida em risco.os indivíduos afectados podem também apresentar aumento do fígado e do baço (hepatosplenomegalia). Quanto mais elevados os níveis de gordura no corpo, maior o fígado e baço tornam-se. À medida que os níveis de gordura aumentam, certos glóbulos brancos chamados macrófagos tomam excesso de gordura numa tentativa de livrar a gordura da corrente sanguínea. Após a ingestão de gordura, os macrófagos viajam para o fígado e o baço, onde as células de gordura se acumulam.aproximadamente metade dos indivíduos com deficiência de lipoproteína lipase familiar desenvolvem pequenos depósitos amarelos de gordura sob a pele chamados xantomas eruptivos. Estes depósitos de gordura mais comumente aparecem no tronco, nádegas, joelhos e braços. Xantomas eruptivos são pequenos (cerca de 1 milímetro de diâmetro), mas xantomas individuais podem agrupar-se para formar manchas maiores. Geralmente não são dolorosas, a menos que expostas a fricção ou abrasão repetidas. Xantomas eruptivos começam a aparecer quando a ingestão de gordura aumenta e os níveis aumentam; os depósitos desaparecem quando a ingestão de gordura diminui e os níveis diminuem.o sangue de pessoas com deficiência lipoproteína lipase familiar pode ter um aspecto leitoso devido ao seu elevado teor de gordura. Quando os níveis de gordura ficam muito elevados em pessoas com esta condição, as gorduras podem acumular-se em vasos sanguíneos no tecido que retina a parte de trás do olho (a retina). O acúmulo de gordura dá a este tecido um aspecto rosa pálido quando examinado (lipemia retinalis). Esta acumulação de gordura não afecta a visão e irá desaparecer assim que as gorduras da dieta forem reduzidas e os níveis no corpo diminuírem.

em pessoas com deficiência lipoproteína lipase familiar, o aumento dos níveis de gordura também pode causar características neurológicas, tais como depressão, perda de memória e declínio intelectual ligeiro (demência). Estes problemas são corrigidos quando os níveis de gordura dietética normalizam.