doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma doença hereditária que envolve o cérebro e a medula espinhal (sistema nervoso central) que afeta principalmente os homens. Esta doença pertence a um grupo de doenças genéticas chamadas leucodistrofias. Leucodistrofias são condições que envolvem anormalidades da matéria branca do sistema nervoso, que consiste de fibras nervosas cobertas por uma substância gorda chamada mielina. A mielina isola as fibras nervosas e promove a transmissão rápida de impulsos nervosos. Em particular, a doença de Pelizaeus-Merzbacher envolve hipomielinação, o que significa que o sistema nervoso tem uma capacidade reduzida de formar mielina. Como resultado, a função neurológica Global é reduzida.a doença de Pelizaeus-Merzbacher é dividida em tipos clássico e connatal (presente desde o nascimento). Embora estes dois tipos diferem em gravidade, suas características podem se sobrepor.a doença clássica de Pelizaeus-Merzbacher é o tipo mais comum. Dentro do primeiro ano de vida, aqueles afetados com a doença clássica de Pelizaeus-Merzbacher tipicamente experimentam fraco tónus muscular (hipotonia), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), e desenvolvimento retardado de habilidades motoras, tais como sentar ou agarrar objetos. Alguns indivíduos são capazes de caminhar com assistência. Apesar destes problemas neurológicos, as habilidades intelectuais e motoras desenvolvem-se durante toda a infância, mas o desenvolvimento geralmente pára na adolescência, e essas habilidades são lentamente perdidas (regressão do desenvolvimento). À medida que a condição piora, o nistagmo geralmente desaparece, mas outros distúrbios do movimento desenvolvem-se, incluindo rigidez muscular (espasticidade), problemas de movimento e equilíbrio (ataxia), tremores da cabeça e pescoço (titubação), tensão involuntária dos músculos (distonia), e movimentos de sacudidela (coreiforme).a doença de Connatal Pelizaeus-Merzbacher é a mais grave dos dois tipos. Os sintomas podem começar na infância e incluem problemas com a alimentação, baixo ganho de peso e crescimento lento, respiração agudo causada por uma obstrução das vias aéreas (estridor), nistagmo, dificuldades progressivas de fala (disartria), ataxia grave, hipotonia, e convulsões. À medida que a condição piora, as crianças afetadas desenvolvem espasticidade levando a deformidades articulares (contraturas) que restringem o movimento. Indivíduos com a doença de connatal Pelizaeus-Merzbacher nunca são capazes de andar, e muitos não são capazes de usar propositadamente seus braços. Eles também têm problemas de produção de fala (linguagem expressiva), mas geralmente podem entender o discurso (linguagem receptiva).