Doenças Raras

os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos do Truncus Arteriosus persistente. As comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:

defeitos septais ventriculares (Cor Triloculare Biventricularis) são um grupo comum de defeitos cardíacos congênitos caracterizados pela ausência de um aurículo. Os lactentes com este defeito têm 2 ventrículos e 1 átrio grande. Os sintomas de defeitos do septo Ventricular são semelhantes aos defeitos do septo Auriculoventricular e podem incluir uma taxa de respiração anormalmente rápida (taquipneia), pieira, batimento cardíaco rápido (taquicardia) e/ou um aumento anormal do fígado (hepatomegalia). Defeitos septais ventriculares também podem causar a acumulação excessiva de fluido em torno do coração, levando a insuficiência cardíaca congestiva. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “defeitos septais ventriculares” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)

tetralogia de Fallot (Pseudotruncus Arteriosus) é uma doença cardíaca congênita. É constituído por 4 defeitos: defeito septal ventricular, estenose subpulmonar, aorta superior e hipertrofia ventricular direita. O sintoma mais comum é uma descoloração azulada para a pele devido à falta de oxigênio suficiente para os tecidos (cianose). Isso ocorre durante os períodos de descanso e enquanto chora. Outros sintomas podem incluir fadiga excessiva, alimentação deficiente, aumento de peso lento e/ou atrasos no desenvolvimento. O esforço pode produzir complicações potencialmente fatais, incluindo níveis baixos de oxigénio no sangue (hipoxia). (Para mais informações sobre esta doença, escolha “tetralogia de Fallot” como seu termo de busca na Base de dados de Doenças Raras.)

defeitos septais atriais são defeitos cardíacos congênitos caracterizados pela presença de uma pequena abertura entre os dois átrios do coração. Este defeito leva a um aumento da carga de trabalho no lado direito do coração, e fluxo excessivo de sangue para os pulmões. Os sintomas, que podem se tornar aparentes durante a infância, infância ou idade adulta, podem variar muito e depender da gravidade do defeito. Os sintomas tendem a ser ligeiros no início e podem incluir dificuldade respiratória (dispneia), susceptibilidade aumentada a infecções respiratórias, e/ou descoloração azulada anormal da pele e membranas mucosas (cianose). Algumas pessoas com defeitos septais atriais podem estar em maior risco de formação de coágulos sanguíneos que podem viajar para as artérias principais (embolia), bloqueando a circulação sanguínea. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “defeitos septais Auriculares” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.o Cor Triatriatum é um defeito congénito extremamente raro caracterizado pela presença de uma câmara extra acima do átrio esquerdo do coração. As veias pulmonares, que retiram sangue dos pulmões, drenam para este “terceiro átrio” extra. Os sintomas do Cor Triatriatum variam muito e dependem do tamanho da abertura entre as câmaras. Os sintomas podem incluir respiração anormalmente rápida (taquipneia), pieira, tosse e/ou acumulação anormal de fluido nos pulmões (congestão pulmonar). (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Cor Triatriatum” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)

Cor Triloculare Biatriatum é um defeito congénito extremamente raro caracterizado pela ausência de um ventrículo. As crianças com este defeito têm duas aurículas e um grande ventrículo. Os sintomas são semelhantes aos do defeito Septal Atrioventricular e incluem dificuldades respiratórias (dispneia), acumulação excessiva de fluido nos pulmões e em torno do coração (edema pulmonar), e/ou uma descoloração azulada da pele e membranas mucosas (cianose). Outros sintomas podem incluir maus hábitos alimentares, respiração anormalmente rápida (taquipneia) e/ou batimento cardíaco anormalmente rápido (taquicardia).

estenose da válvula Mitral é um defeito cardíaco raro que pode estar presente no nascimento (congênito) ou adquirida. Na forma congênita, os sintomas variam muito e podem incluir tosse, dificuldade respiratória, palpitações cardíacas e/ou infecções respiratórias frequentes. Na estenose Mitral adquirida, os sintomas podem também incluir fraqueza, desconforto abdominal, dor no peito (angina) e/ou perda periódica de consciência.

a seguinte perturbação pode estar associada a Truncus Arteriosus persistente. Não é necessário um diagnóstico diferencial: a síndrome de DiGeorge é um grupo muito raro de malformações congénitas que são o resultado de defeitos durante o desenvolvimento fetal precoce. Estes defeitos ocorrem em áreas conhecidas como a terceira ou quarta bolsas faríngeas que mais tarde se desenvolvem nas glândulas timo e paratiróide. As crianças com síndrome de DiGeorge que têm uma glândula timo gravemente subdesenvolvida têm um sistema imunitário disfuncional. Eles tipicamente desenvolvem infecções freqüentes de vírus, fungos e certas bactérias. Os sintomas comuns desta doença incluem infecções nasais crónicas, diarreia, candidíase oral e pneumonia. Características físicas incomuns da síndrome de DiGeorge podem incluir Truncus Arteriosus persistente, olhos bem definidos (hipertelorismo), uma inclinação para baixo para os olhos, ouvidos entalhados e/ou de baixa definição, e/ou uma boca anormalmente pequena. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “DiGeorge” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)

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