o teste sequencial é um teste de rastreio em duas partes que avalia o risco de um bebé nascer com síndrome de Down, trissomia 18 e defeitos do tubo neural aberto (ONTDs). É notificado o risco de síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) se o doente apresentar um risco elevado. A primeira parte pode ser realizada entre 11 semanas e 13 semanas, 6 dias de gestação. A segunda parte pode ser realizada entre 15 e 22 semanas de gestação.
na primeira parte, ultrassom é usado para determinar com precisão a idade gestacional da gravidez (medir o comprimento da coroa-alcatra (LCR)). O ultrassom, realizado por um sonógrafo certificado, também é usado para medir a translucidez nuca (NT) e avaliar o desenvolvimento ósseo nasal. É retirada uma amostra de sangue materno para medir os níveis de dois analitos séricos: proteína plasmática associada à gravidez (PAPP-a) gonadotropina coriónica beta-humana Total (ß-hCG)
após a avaliação dos dados da primeira parte, são identificados dois grupos de risco.:resultados de alto risco (ou Screen Positive): doentes com um risco superior ou igual a um em 200 para a síndrome de Down ou um em 46 para a trisomia 18 recebem um resultado screen positive. Este é um resultado final e a segunda parte da triagem não é realizada; e ao paciente é oferecida a opção de aconselhamento genético e teste de diagnóstico.
Se a segunda parte é feito um segundo materna amostra de sangue é retirada para medir os níveis de quatro soro analitos:
- Alfa-fetoproteína (AFP)
- Total de beta-gonadotrofina coriônica humana (total de ß-hCG)
- Unconjugated estriol (uE3)
- Inibina-A
Após a avaliação dos dados da segunda parte, um combinado de avaliação de risco é fornecido.nas gravidezes afectadas pela síndrome de Down, os níveis de PAPP-A, AFP e uE3 tendem a ser inferiores ao normal, enquanto os níveis de inibição-a e ß-hCG total são elevados. A medição do NT também pode ser mais espessa do que o normal em uma gravidez afetada e o osso nasal pode ser subdesenvolvido (hipoplástico).nas gravidezes afectadas pela trisomia 18, os níveis de PAPP-A, AFP, uE3, inibina-a e ß-hCG tendem a ser inferiores ao normal.
em gravidezes afectadas por ONTDs, tais como espinha bífida aberta ou anencefalia, o nível de AFP tende a ser elevado.
estimativa de risco em duas partes
Usando informação do primeiro e segundo trimestres, obtém uma taxa de detecção mais elevada do que um teste utilizando apenas informação da primeira parte. Além disso, um teste usando apenas Informação do primeiro trimestre não pode avaliar o risco de ONTDs.
o que significa um resultado negativo após a conclusão de ambas as partes do Protocolo de rastreio?
o resultado é considerado negativo na tela se os riscos para a síndrome de Down, trissomia 18 e ONTDs são menores do que o limite utilizado após a conclusão de ambas as partes. Tipicamente, um cut-off de um em 270 é usado para a síndrome de Down, um cut-off de um em 100 é usado para trissomia 18, e um cut-off de um em 104 é usado para ONTDs. Um doente com um resultado negativo no ecrã não é considerado em alto risco de ter um bebé com síndrome de Down ou trissomia 18. No entanto, a possibilidade de ter uma gravidez com síndrome de Down ou trissomia 18 não é completamente eliminada.
o que significa um resultado positivo após a conclusão de ambas as partes do Protocolo de rastreio?
um resultado positivo no ecrã para a síndrome de Down pelo ecrã Sequencial significa que o risco do doente de ter um bebé com síndrome de Down é superior ou igual a um em 270. Cerca das duas.15% dos pacientes que têm a tela Sequencial recebem um resultado positivo. Um resultado positivo no ecrã para a trisomia 18 significa que o risco do doente de ter um bebé com trisomia 18 é superior ou igual a um em cada 100. Um resultado positivo de tela para ONTDs significa que o risco do paciente de ter um bebê com um ONTD é maior ou igual a um em 104.
um resultado de alto risco para a síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) será notificado se o doente tiver um risco igual ou superior a 1 em 50. Não será fornecida qualquer avaliação de risco para esta situação se o doente apresentar um risco baixo.
Qual é a taxa de detecção da síndrome de Down, trissomia 18 e ONTDs?
a tela Sequencial irá detectar cerca de 95% das gravidezes de singleton afectadas pela síndrome de Down após a segunda parte, 95% das gravidezes de singleton afectadas pela trisomia 18 após a segunda parte, e 85% das gravidezes de singleton afectadas pela ONTDs, após ambas as partes.
quais são os outros testes que serão oferecidos se a tela Sequencial for positiva?dependendo dos resultados do exame Sequencial, podem ser oferecidos testes adicionais, incluindo um segundo trimestre de ecografia anatómica detalhada e diagnóstico pré-natal (amostragem de villus coriónica ou amniocentese). O aconselhamento genético também é recomendado.
porque é que alguns doentes terão de esperar até à segunda parte do Protocolo de rastreio para terem uma estimativa de risco?
os doentes considerados em risco elevado são identificados na primeira parte e a avaliação do risco termina para eles, uma vez que estes doentes serão submetidos a testes de diagnóstico pré-natal e/ou outros testes para melhor compreender os resultados da primeira parte do ecrã Sequencial. O restante dos pacientes irá prosseguir para a segunda parte. Estes pacientes receberão resultados usando Informação da primeira e segunda partes.