Keywords
48, síndrome de XXYY; incapacidade intelectual; esquizofrenia; comportamento sexual compulsivo
introdução
48, XXYY é uma aneuploidia afetando 1 em 18.000 a 50.000 nascimentos do sexo masculino . Os doentes atrasaram a dentição e os marcos do desenvolvimento. As anomalias endócrinas incluem redução do nível de testosterona, aumento da hormona folículo estimulante (FSH) e da hormona luteinizante (LH) e hipogonadismo . As características físicas incluem características faciais dismórficas, anomalias no cotovelo e desenvolvimento muscular deficiente. Os problemas médicos comuns são asma, doença vascular periférica, diabetes e tremores intencionais . A presença de um cromossomo Y extra afeta o desenvolvimento neurológico, resultando em atrasos no desenvolvimento, deficiências de aprendizagem, deficiências intelectuais, e um espectro de transtornos psicológicos que o diferencia da síndrome de Klinefelter (47, XXY), na qual o intelecto geralmente cai na faixa média (QI = 80-120) . Embora existam várias notificações de perturbações psiquiátricas de co-ocorrência em pessoas com síndrome de XXYY, não há evidência conclusiva de aumento do risco de patologia psiquiátrica. Há poucos relatórios abordando o comportamento de risco ou impulsividade sexual em 48, síndrome de XXYY. Apresentamos este relatório de caso de um homem de 17 anos, que foi diagnosticado com a síndrome de 48, XXYY por caryotipagem e revisamos as características físicas e psicológicas de pessoas com 48, XXYY. Discutimos o comportamento sexual problemático neste adolescente, que pode ser devido a vários fatores, incluindo sua anormalidade cromossômica, deficiência intelectual, transtorno psiquiátrico ou exposições ambientais.uma criança Afro-americana de 17 anos que vivia com seus avós maternos foi referida por sua escola de educação especial para avaliação psiquiátrica depois que ele desenhou de si mesmo cercado por fogo e armas. Sua avó pediu admissão psiquiátrica, pois ela estava com medo por ele. Durante a avaliação ele endossou ideação suicida, mas negou qualquer intenção ou plano. A avó mencionou que ele tentou suicídio no passado; ele se esfaqueou com uma caneta e correu para o trânsito uma vez. Ele não relatou nenhuma deficiência no sono, concentração e energia. Na escala de depressão adolescente de Kutcher (KADS) , ele marcou 4, indicando que ele “provavelmente não estava deprimido”. KADS é uma escala auto-relatada especificamente projetada para diagnosticar e avaliar a gravidade da depressão adolescente. Usámos uma escala abreviada de 6 itens. 0-5 na escala é interpretado como provavelmente não deprimido; 6 e acima é possível depressão. Ele relatou ouvir vozes dizendo-lhe “para fazer sexo”. Ele tinha uma ilusão de ser uma “torre de controle”, em que ele “pode fazer qualquer coisa acontecer”, incluindo “mudar o mundo, controlar o sistema de água. Na escala de síndrome positiva e negativa (PANSS) , ele marcou 25 em 49 em escala positiva, 15 em 49 em escala negativa, e 28 em 112 em escala de psicopatologia geral. O PANSS é uma escala de classificação de 30 itens que é especificamente desenvolvida para avaliar indivíduos com esquizofrenia. PANSS é baseado nas premissas de que a esquizofrenia tem duas síndromes distintas, uma síndrome positiva e uma síndrome negativa. Dos 30 itens incluídos no PANSS, 7 constituem uma escala positiva, 7 escala negativa, e os restantes 16 uma escala geral de Psicopatologia.obteve pontuação elevada na escala de Avaliação dos sintomas sexuais (SAS) . O s-SAS é uma escala de 12 itens, Auto-Classificados. Ele mede a gravidade dos sintomas de comportamento sexual compulsivo (CSB) com cada item marcado 0-4; pontuações mais elevadas indicam sintomas mais graves. Ele marcou 3 em perguntas como:: Quanto conseguiu controlar os seus pensamentos de comportamento sexual problemático? Quantos problemas pessoais ou problemas emocionais o comportamento sexual problemático te causou?”Ele marcou 4 (constante a quase constante) em:” quantas vezes surgiram pensamentos sobre se envolver em comportamento sexual problemático? Ele relatou dificuldade grave em controlar seus impulsos e pensamentos de se envolver em comportamento sexual problemático. Ele tinha tensão anticipatória severa / excitação antes de se envolver em tal comportamento e sofrimento emocional grave e problemas pessoais causados por seu comportamento sexual problemático. Durante a sua estadia no hospital, ele nunca exibiu qualquer comportamento impulsivo ou perturbador. Embora não houvesse comportamentos sexualmente inapropriados, ele tinha limites pobres e tendia a ficar muito perto das pessoas. Ele marcou 8 na escala de classificação de transtorno de desenvolvimento pervasivo (PDDRS). PDDRS é uma escala de classificação de comportamento projetada para identificar indivíduos potencialmente cumprindo critérios para transtorno de desenvolvimento generalizado. Contém 51 itens que medem três dimensões: excitação, efeito e cognição. Cada item é avaliado em uma escala de Likert de cinco pontos de acordo com o grau em que a criança geralmente mostra o comportamento descrito. A pontuação total é obtida somando as pontuações separadas para cada subescala.no exame físico, ele era um rapaz alto com características faciais atípicas; olhos bem definidos, ponte nasal larga e sobrelotação dos dentes em ambas as mandíbulas. Teve escoliose e desvio ulnar de ambas as mãos (figura 1).
Figura 1: desvio Cubital & escoliose.
Seu ECG mostrou ritmo sinusal, complexo atrial prematuro e aumento ventricular esquerdo com elevação de ST. O nível sérico de testosterona foi normal baixo, 265, 80 (241-827 ng / dl). Os níveis tanto de FSH, 21, 14 (1, 4–18, 1 mUI / mL) como de LH, 17, 02 (1, 5–9, 3 mUI / ml) foram elevados. O raio-X das extremidades, A Tac à cabeça e o resto das análises ao sangue não foram nada comuns. Teve asma, assintomática nos últimos 6 anos. Não tinha historial de convulsões, traumatismo craniano ou anomalia cardíaca.história psiquiátrica passada recebeu uma avaliação completa do desenvolvimento aos 4 anos e descobriu-se que tinha deficiência intelectual, défice de atenção, transtorno hiperactivo, fala retardada e habilidades motoras finas. He received speech and occupational therapy and methylphenidate for ADHD. O metilfenidato foi parado depois de 2 meses, quando sua avó rescindiu seu consentimento. A avó acreditava que estes medicamentos “não fizeram nenhum bem a nenhuma criança”. Não quero manter o meu filho drogado. Aos nove anos, sua avó o levou a um psiquiatra, por comportamento sexual inapropriado e episódios de agressão. Foi-lhe prescrita risperidona (não conseguimos obter os detalhes do tratamento para o seu prestador de tratamento). Ele recebeu-o durante cinco meses sem alterações no seu comportamento. Ele foi diagnosticado com síndrome de Asperger aos dez anos em um centro de desenvolvimento de crianças. No relatório disponível a partir do centro de desenvolvimento não há menção de como e por que este diagnóstico foi dado. Não recebeu cuidados psiquiátricos adicionais até aos 16 anos, um ano antes desta admissão internada. Ele foi levado para as urgências por ideação suicida e agressão aos seus colegas. Ele foi diagnosticado com transtorno de ajuste com perturbação mista de emoção e conduta. Nenhum agente psicotrópico foi dado e ele foi dispensado com uma consulta de acompanhamento ambulatorial. Dois dias depois, ele voltou para as urgências, trazido por sua avó, porque ele estava ouvindo vozes dizendo-lhe “para fazer sexo.”Ele também estava tendo uma ilusão grandiosa de que ele poderia fazer qualquer coisa acontecer. Ele foi admitido e diagnosticado como tendo transtorno invasivo de desenvolvimento e psicose breve reativa. A nota de progresso não menciona as bases para esses diagnósticos. Durante a avaliação do comportamento sexual, ele relatou que ele era sexualmente ativo com vários parceiros e assistia pornografia com seus pares. Ele foi tratado pela primeira vez com haloperidol, que foi descontinuado devido a sintomas extrapiramidais. Ele foi então iniciado com olanzapina, e depois de uma estadia de nove dias, ele foi liberado com olanzapina 5 mg por agressão e comportamento inapropriado. Sua avó não queria que ele tomasse qualquer medicação com a crença de que”a medicação mental não é boa”. Mais tarde foi descontinuado devido ao aumento de peso.a sua avó preocupou-se pela primeira vez quando ele tinha seis anos e ela encontrou-o a tocar nos genitais enquanto espiava a sua prima, irmã e avó enquanto trocavam de roupa. Ela não procurou cuidados de saúde mental naquela época. Aos 9 anos, ele foi encontrado fazendo sexo oral em seu primo de dois anos. O incidente não foi relatado e não houve Administração de Serviços de assistência às crianças (ACS) envolvimento. A avó não tinha a certeza se era apenas um comportamento infantil ou uma doença mental. Ela não sentiu a necessidade de relatar isso. Ele também estava tocando colegas inapropriadamente na escola, e foi suspenso; desde então ele tem tido uma supervisão de um para um na escola. Aos 12 anos ele foi estuprado por seu primo de 14 anos de idade, enquanto visitava a casa de sua mãe. A penetração foi confirmada por um kit de violação. Durante o mesmo ano, ele foi abusado sexualmente em seu caminho para casa da escola por dois meninos, de 18 e 15 anos, que o obrigaram a fazer sexo oral. Aos 14 anos, ele foi acusado de forçar a si mesmo em uma menina de nove anos de idade na casa de sua mãe e executar cunnilingus. Ele foi colocado em liberdade condicional.= = Histórico de desenvolvimento = = a sua avó, aos 4 anos de idade, obteve a custódia devido a negligência; ela não tinha conhecimento de qualquer abuso físico ou sexual a partir dos 0-4 anos de idade. Durante um trabalho de desenvolvimento tardio, a genotipagem revelou 48, XXYY com a sequência de repetição CGG normal para a síndrome de X Frágil. Aos sete anos de idade a sua escala completa de QI foi de 70 com QI verbal de 80 e QI de desempenho dos 65 anos, conforme medido pelo WISC-III. Quando ele tinha dez anos de idade, sua Escala Completa de QI foi de 64; QI verbal foi de 72, e QI de desempenho 66 no WISC III. Seu funcionamento adaptativo foi relatado para ser coerente com seu funcionamento cognitivo. Ele obteve um comportamento adaptativo composto de 67 anos, com uma idade equivalente a sete anos e um mês. Ele foi relatado estar cerca de três anos atrás de sua nota no momento do teste. Ao longo de seu registro, ele foi descrito como imaturo, disruptivo, impulsivo e inapropriado.
adversidade de Desenvolvimento
Seu histórico de desenvolvimento foi significativo por ter nascido de uma gravidez gêmea. Ele nasceu a tempo inteiro via cesariana. Gémeo a morreu de hidrocefalia e encefalite nas 36 horas seguintes ao nascimento. Sua mãe sofria de esquizofrenia, dependência de cocaína, herpes genital, hepatite C e HIV. Ela tomava psicotrópicos e medicamentos antivirais durante a gravidez. Nasceu com anticorpos contra o VIH e tomou medicamentos anti-retrovirais durante 18 meses, levando à sua seroconversão. Ele atrasou a dentição e a fala e começou a andar aos 2 anos de idade. Ele desenvolveu um andar peculiar, sempre mantendo seus cotovelos flectidos, pulso estendido e mãos em pronação.o teste de QI não foi feito na admissão atual, mas os resultados de seus testes psicológicos da última hospitalização estavam disponíveis. Ele não preenchia os critérios para transtorno depressivo major ou esquizofrenia. Com alucinações e delírios repentinos, foi-lhe dado o diagnóstico de um curto distúrbio psicótico. Para tratar os sintomas psicóticos, começou a tomar risperidona, que foi titulada para 1 mg de manhã e 2 mg à noite. Respondeu bem à risperidona e os sintomas psicóticos melhoraram. A equipe discutiu com a avó a opção do Programa de delinquentes sexuais juvenis. A avó não aprovou com a ideia de que ” outras crianças lá vai torná-lo pior, no entanto, ele vai gradualmente melhorar com o tempo. A possibilidade de prescrever gonadotropina liberando agonista hormonal foi discutida com a equipe, mas por causa de sua idade ele não era um bom candidato. A SSRI demonstrou eficácia na diminuição do impulso sexual, mas não há indicação aprovada pela FDA. Finalmente, sem opção viável para o tratamento de seu comportamento sexual e não sendo um perigo iminente para si mesmo ou outro, ele foi dispensado para uma clínica de saúde mental local. A escritora (SC) tentou acompanhar a avó, mas ela se recusou a receber quaisquer perguntas. Em vez disso, ela estava desconfortável com a noção de que estávamos tentando resolver seus problemas sexuais que, de acordo com ela, não estavam muito longe de ser normal. Ela esperava que ele se tornasse normal com o tempo sem qualquer necessidade de intervenção.
revisão da literatura
48, a síndrome de XXYY, inicialmente considerada uma variante da síndrome de Klinefelter (KS), é uma doença cromossómica separada. Ela leva a alta estatura, pernas longas, clinodactilia, pes planus e características faciais dismórficas, tais como hipertelorismo. As doentes têm níveis elevados de FSH e baixos de testosterona plasmática . Foram diagnosticados tremores, alergias e asma . Ao contrário de KS, que é difícil de diagnosticar antes da puberdade, a síndrome de XXYY é diagnosticada mais cedo (em média com 7,7 anos de idade) devido ao atraso no desenvolvimento precoce que são observados a partir do 2º ao 5º ano . Transtorno do espectro autista e TDAH foram relatados na síndrome de XXYY . Os homens com a síndrome de XXYY têm muitas vezes distúrbios da linguagem da fala, dificuldades sociais– emocionais, deficiências cognitivas, más habilidades visuais-perceptivas e também são mais propensos a ter sintomas hiperativos/ impulsivos . A principal indicação para a análise cromossômica tem sido atraso mental e problemas comportamentais, como reações violentas e impulsivas . Tem havido relatos de casos de crianças com XXYY apresentando ideação suicida e comportamento agressivo com presumível diagnóstico de episódio bipolar misto . Em casos de esquizofrenia paranóica, os sintomas psicóticos pioraram com a testosterona e não responderam aos antipsicóticos . Na síndrome de XXYY há um caso relatado de comportamento sexualmente abusivo, onde um programa de tratamento comportamental cognitivo não foi eficaz .
A Pesquisa sobre o desenvolvimento sexual de pessoas com deficiência intelectual (ID) é limitada, mas parece indicar que as pessoas com ID experimentam a mesma gama de necessidades sexuais e desejos que outras pessoas . Pode haver um aumento da masturbação pública que se pensa ser devido à sua incapacidade de satisfazer as suas necessidades de uma forma socialmente aceitável .
discussão de casos
doentes com 48, XXYY têm pouca inteligência com más competências sociais e interpessoais . Eles podem ter problemas comportamentais como impulsividade, hiperatividade e ataques de agitação . Embora haja relatos de casos de problemas médicos e psicológicos em pacientes com síndrome de XXYY, a literatura é limitada em relação ao seu comportamento sexual problemático. Através deste relatório de caso apresentamos comportamento sexual em um paciente de síndrome de XXYY, tais como: Exibicionismo, Voyeurismo, felação e Cunilingus. Seu baixo funcionamento intelectual também pode ter desempenhado um papel em sua incapacidade de aprender maneiras mais aceitáveis de lidar com seus desejos sexuais . No entanto, existe a possibilidade de que haja uma qualidade diferente do seu comportamento sexual mediado pela sua aneuploidia que vai além do que é visto na deficiência intelectual leve. Estes comportamentos também podem ser resultado de negligência, abuso sexual, impulsividade ou psicose. Comprometemo-nos a excluir a contribuição das condições psiquiátricas através da utilização de vários instrumentos de rastreio. Seu ambiente sem supervisão pode ter contribuído para a exposição sexual repetida e vitimização, comportamento sexual inapropriado normalizado e sua não Aprendizagem de regras sociais sobre a atividade sexual.
conclusão
os doentes com síndrome de XXYY devem ser vigiados de perto para qualquer comportamento anormal, especialmente aqueles que são de natureza sexual. A educação e o envolvimento dos familiares desempenharão um papel crucial na supervisão destas crianças. A intervenção precoce poderia abordar questões de supervisão, impulsividade, trauma precoce e negligência. Um ambiente estruturado que salvaguarde as crianças com vulnerabilidade genética e intelectual e aborde o seu comportamento ensinando habilidades de enfrentamento e normas sociais será de extrema importância . Tal como acontece com todas as crianças e adolescentes com deficiências de desenvolvimento ou intelectuais, a educação sexual adaptada ao seu nível de desenvolvimento e intelectual também é considerada útil. O tratamento inpatient activo é justificado se o doente representar uma ameaça para si próprio e para outros. Agentes psicotrópicos podem ser usados para lidar com a agressão do paciente, agitação ou condições de co-morbilidade. Anecdotalmente, medicamentos que são conhecidos por diminuir o desejo sexual podem ser experimentados em adultos, mas não há literatura para o seu uso em crianças e adolescentes. Mais pesquisas são necessárias para entender tais comportamentos nesta população de pacientes.
consentimento
a autorização para esta publicação e a utilização da fotografia do doente foi obtida da avó do doente.
reconhecimento
Agradecimentos Especiais ao Dr. Habibur Rahman, e Dr. Kanan Kasturi por sua valiosa contribuição para este relatório de caso, dando feedback sobre o manuscrito e coletando todas as informações de infância, respectivamente.Katulanda P, Rajapakse JR, Kariyawasam J, Jayasekara R, Dissanayake VH, et al. (2012) um adolescente com 48 anos de síndrome de XXYYY com hipergonadotrophichypogonadismo,transtorno hiperativo do déficit de atenção e malformações renais. Indian J EndocrinolMetab16: 824-826.Messina MF, Aversa T, Mami C, Briuglia S, Panasiti I, et al. (2013) genitália ambígua em um recém-nascido de 48, XXYY: uma relação casual ou uma coincidência? JPediatrEndocrinolMetab26: 921-923.Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D’Epagnier C, Zeitler P, et al. (2011) 48, XXYY, 48, XXXY and 49, XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome. ActaPaediatrica100: 851-860.