contrações musculares Involuntárias, epilepsia generalizada, e ataxia cerebelar — estes sintomas são geralmente indicativos de uma miopatia mitocondrial. No entanto, com os diferentes tipos de miopatias mitocondriais, pode ser difícil determinar o diagnóstico preciso para pacientes afetados com estes sintomas variados. Um grupo da Universidade Federal do Paraná, no Brasil, fez a pergunta: “Quando MERRF (epilepsia mioclónica associada com fibras vermelhas esfarrapadas) deve ser o diagnóstico”, e identificou algumas das manifestações clínicas e laboratoriais associadas à MERRF. Seu trabalho foi publicado no Jornal Oficial da Academia Brasileira de Neurologia.após os primeiros pacientes terem sido diagnosticados com MERRF em 1973, pesquisadores têm trabalhado para entender a patologia e a causa da doença. Os doentes apresentam epilepsia mioclónica (contracções musculares involuntárias) e apresentam sinais de fibras vermelhas esfarrapadas na biópsia muscular. Os sintomas menos prevalentes incluem surdez, intolerância ao exercício, demência e cardiomiopatias.estes sintomas são causados por mutações patogénicas no ADN mitocondrial. Existe a hipótese de que mutações levam a neurônios hiperexcitáveis e/ou perda de neurônios no cérebro, mas nenhuma destas hipóteses explica completamente as manifestações clínicas de MERRF. Em vez disso, pode ser uma espécie de combinação destes mecanismos. Tem sido sugerido que mutações de DNA mitocondrial levam a um excesso de sinalização de cálcio e níveis prejudiciais de espécies reativas de oxigênio, levando à morte neuronal e neurônios hiperexcitáveis, ambos os quais podem causar convulsões e mioclonia.quando um paciente apresenta sintomas de MERRF, existem algumas maneiras de diagnosticar a doença. Sequenciamento do genoma mitocondrial pode identificar qualquer uma das quatro mutações de ponto associado com MERF: A8344G, T8356C, G8361A, e G8363A. Na maioria das vezes, A8344G faz com que MERF, com 80% dos pacientes com a mutação. As mutações restantes são responsáveis por 10% dos casos, e os últimos 10% dos doentes não têm mutações identificáveis no ADN mitocondrial.sem quaisquer mutações de ADN mitocondrial conhecidas, os doentes podem ainda ser diagnosticados através de tomografia computadorizada ou imagiologia por ressonância magnética. Os exames do cérebro podem revelar a matéria cinzenta alterada no início da doença e a matéria branca alterada no final da doença. Os níveis de ácido láctico também são elevados no sangue e no líquido cefalorraquidiano dos pacientes em repouso, e complexos de cadeia respiratória são muitas vezes deficientes. Mais importante, uma biopsia muscular mostra fibras vermelhas em mais de 92% dos pacientes, emprestando o nome da doença.não importa os meios para diagnosticar a doença, não há cura específica para o MERRF. Os pacientes são geralmente prescritos compostos terapêuticos para aliviar os sintomas, mas estes não impedem a progressão da doença. Frequentemente, os doentes são tratados com coenzima Q10, vitaminas complexas B e L-carnitina para explicar os processos metabólicos alterados resultantes da doença. Os doentes com doenças concomitantes (tais como diabetes mellitus, surdez ou doença cardíaca) são tratados em associação para controlar os sintomas.