What is Congénite Disorder of Glycosylation Type Ia?
congênito disorder of glycosylation type Ia (CDG-Ia) é uma doença metabólica hereditária que prejudica a produção de glicoproteínas, que são proteínas que ligam carboidratos. Em CDG-Ia, existe um defeito numa enzima chamada fosfomanomutase.
CDG-Ia afeta muitos sistemas do corpo, notavelmente o sistema nervoso. A doença causa atraso no desenvolvimento que pode levar a deficiência mental. Também pode causar convulsões e episódios semelhantes a AVC. Prejudica tanto a capacidade de se mover fisicamente como a capacidade de coordenar esse movimento. Aproximadamente 20% dos lactentes com a doença morrem no primeiro ano de vida. A maioria das pessoas com CDG-Ia será amarrada em cadeira de rodas.
Uma pessoa com CDG-Ia pode mostrar algumas ou todas as seguintes sintomas: falha de crescer à taxa normal; um tipo particular de visão limitada, que leva à cegueira (retinose pigmentar); uma hipoatividade da tireóide (hipotireoidismo); aumento do tamanho da doença hepática e/ou hepática; problemas cardíacos e renais; níveis baixos de açúcar no sangue; diminuição da capacidade de coagulação do sangue após lesão; pele espessa, inchada e esbranquiçada (peau d’Orange); e anomalias ósseas. Algumas pessoas têm muitos dos sintomas acima, enquanto outras têm poucos.
em pessoas com CDG-Ia, certas características distintas são aparentes no nascimento. Estes podem incluir mamilos invertidos, baixo tónus muscular, olhos em forma de amêndoa que são cruzados, uma testa grande, uma distribuição incomum de gordura corporal, e genitais anormais. Parte do cérebro chamado cerebelo é muitas vezes parcialmente desperdiçada. As fêmeas com a doença muitas vezes não atingem o desenvolvimento sexual.qual a frequência da doença congénita de glicosilação tipo Ia?
CDG-Ia é responsável por 70% dos distúrbios congênitos da glicosilação, que combinados afetam 1 em cada 50.000 a 100.000 nascimentos. Os casos de CDG-Ia têm sido relatados em todo o mundo, com cerca de metade vindo de países escandinavos.como é tratada a perturbação congénita da glicosilação tipo Ia?
não há cura para o CDG-Ia, no entanto algumas medidas podem ser tomadas para melhorar a vida das pessoas afetadas pela doença. Os pais de uma criança pequena com CDG-Ia devem garantir que a criança recebe a melhor nutrição possível para ajudar no crescimento. Algumas crianças vão precisar de um tubo de alimentação. O uso precoce de Terapia Ocupacional, física e fonoaudiológica pode ser útil para melhorar as habilidades da criança a longo prazo nestas áreas. As medidas cirúrgicas ou não cirúrgicas podem corrigir os olhos cruzados e garantir uma melhor visão. A perfusão de plasma sanguíneo pode ser necessária antes de uma cirurgia para ajudar a coagulação. Os medicamentos podem ajudar a controlar as convulsões. Várias hormonas podem ser úteis se a pessoa tem uma glândula tiroideia subactiva. Cadeiras de rodas e outros auxiliares de movimento são muitas vezes úteis também.qual é o prognóstico para uma pessoa com doença congénita de glicosilação tipo Ia?
vinte por cento das pessoas com CDG-Ia morrem no primeiro ano de vida, muitas vezes devido a infecção, problemas hepáticos, ou doença cardíaca. Outros com CDG-Ia podem viver até a idade adulta. A maioria está amarrada a cadeira de rodas ao longo da vida. Alguns são capazes de falar e conversar, embora com alguma deficiência. As pessoas com CDG-Ia são incapazes de viver de forma independente, mas podem realizar certas tarefas de forma independente.