Aicardi é uma doença neurológica rara descrita pela primeira vez pelo neurologista francês, Dr. Jean Aicardi, em 1965. Ocorre quase exclusivamente em mulheres (46, XX), no entanto, também pode ocorrer em homens com síndrome de Klinfelter (47,XXY). Um punhado de relatos na literatura existem de síndrome Aicardi em um homem normal. Alguns destes relatos foram contestados, e é possível que estes casos sejam causados por mutações mosaicas do gene(s) da síndrome Aicardi.a base genética ou mutação que causa a síndrome de Aicardi não foi identificada apesar dos esforços de vários laboratórios em todo o mundo e da sequenciação genética das crianças afectadas e dos seus pais. Como a síndrome Aicardi ocorre apenas em um único membro de uma família, e praticamente todos os casos são femininos, a mutação genética é considerada uma mutação dominante de novo (ou seja, espontânea) em um gene ligado a X com letalidade em homens normais (46,XY). Há pelo menos 6 conjuntos de gêmeos que são discordantes para a síndrome de Aicardi, e um conjunto conhecido de gêmeos monozigóticos e um par de irmãs não gêmeas que são ambos afetados. Síndrome Aicardi nas irmãs não gêmeas é provável devido ao acaso, uma vez que não houve outros relatos de síndrome Aicardi em dois irmãos.

Características da Síndrome de Aicardi

a síndrome de Aicardi é classicamente definido em mais de 90% dos casos, por três características cardinais:

• Agenesia do corpo caloso;
• Chorioretinal lacunas; e
• espasmos Infantis.

em 1999, o espectro de diagnóstico da síndrome Aicardi foi alargado para incluir doentes presentes, mas geralmente anormais, corpus calosum ou ausência de espasmos infantis ou lacunas, se estiverem presentes outras anomalias cerebrais típicas. Especificamente, os critérios revistos foram expandidos para incluir duas características clássicas mais pelo menos duas outras características principais ou de suporte. Lacunas retinianas e convulsões estão presentes em todos, ou quase todos, dos casos. Características principais e de suporte incluem:

Características Principais

• malformações corticais (maioritariamente polimicrogíria);heterotopia Periventricular e subcortical; cistos em torno do terceiro ventrículo cerebral e/ou plexo coróide; papilomas de plexos coróides; e/ou

coloboma do disco óptico/nervo óptico.anomalias vertebrais e costais; microftalmia ou outras anomalias oculares; e/ou assimetria hemisférica cerebral bruta.

envolvimento de outros sistemas de órgãos além do cérebro e dos olhos também são comuns, mas os sinais e sintomas não fazem parte dos critérios de diagnóstico e não estão presentes em todos os casos. Estes incluem:

• malformações Vasculares ou vascular malignidade;
• Microcefalia;
• Hipotonia;
• Espasticidade ou hipertonia;
• Escoliose;
• Proeminente pré-maxila;
• Fenda lábio-palatina;
• refluxo Gastroesofágico;
• problemas de Alimentação;
• Pequeno ou mal mãos;
• Precoce ou atraso da puberdade; e/ou incapacidades globais de desenvolvimento.

é geralmente aceite que o número e gravidade das características presentes numa criança com síndrome Aicardi está associado ao prognóstico individual.