discussão

Ectopia cordis (CE) foi observada pela primeira vez há 5000 anos.1 Haller descreveu pela primeira vez o termo CE em 1706. O CE é definido como uma deslocação completa ou parcial do coração fora da cavidade torácica. É um defeito congénito raro na fusão da parede torácica anterior resultando em localização torácica extra do coração. Sua prevalência foi estimada em 5,5-7,9 por milhão de nascidos vivos.É geralmente uma malformação esporádica, com relatos, ligando-o a anomalias cromossómicas como a síndrome de trissomia 18,45 Turner e 46, XX, 17q+.6 no nosso caso, a criança parecia ter philtrum longo e baixo implante das orelhas, mas em um exame clínico completo, nenhuma associação definitiva com qualquer síndrome poderia ser documentada e cariotipagem para estabelecer quaisquer associações genéticas não poderia ser feito.

dependendo da localização do coração, pode ser classificado em cinco tipos: cervical (5%), cervicotorácico e torácico (65%), toracoabdominal (20%) e abdominal (10%).A combinação de EC toracoabdominal, defeito do esterno inferior, hérnia diafragmática anterior, defeito supraumbílico da linha média, juntamente com defeitos pericárdicos e intracardíacos, constituem a Pentologia de Cantrell.A variedade torácica, como no caso em apreço, tem sido relatada como tendo o pior prognóstico com <5% sobrevivendo além do primeiro mês de vida.O EC pode ser diagnosticado por ecografia pré-natal de rotina logo nas 10-12 semanas de gravidez.1112 daqueles não diagnosticados antenataly, a maioria resulta em natimorto ou morre pouco depois do nascimento devido à sua Associação frequente com cardiac intrínseca e outros defeitos congênitos.1213

o desenvolvimento da parede ventral do corpo começa pelo oitavo dia de vida embrionária com diferenciação e proliferação de mesoderme seguido pela sua migração lateral. O coração se desenvolve originalmente em uma localização cefálica e atinge sua posição definitiva por dobragem lateral e flexão ventral do embrião em cerca de 16 a 17 dias. Fusão da linha média e formação das cavidades torácica e abdominal está completa na 9ª semana embrionária.1415 falha completa ou incompleta da fusão da linha média nesta fase resulta em perturbações que variam de EC isolada a evisceração ventral completa. A génese da CE não foi totalmente explicada, embora tenham sido propostas várias teorias.16 teorias populares são ruptura precoce do corião e/ou saco yolk, e síndrome da banda amniótica.17,-19

O âmnio ruptura teoria, que afirma que, durante o desenvolvimento embrionário inicial, o âmnio torno do embrião rupturas, e desfiada, pegajosa e fibrosa bandas do âmnio fica ‘preso’ com a formação do embrião, e faz com que uma interrupção no desenvolvimento de partes do feto, o que pode levar a várias deformidades, como CE, linha média esternal fissura, frontonasal dysgenesis, um midfacial fissura, membro deformidades etc. O espectro de defeito corresponde ao momento da sua ruptura. Os achados na literatura sugerem que sua ruptura na terceira semana de gestação causa uma parada de descida cardíaca que pode ser a causa de tais defeitos. EC com bandas amnióticas parece ter etiologia distinta da EC isolada. Isto sugere várias etiologias diferentes para a CE.1718 EC também foi atribuída à exposição ao fármaco intra-uterina em modelos animais.2021

Cyllosomas, outro nome para complexo de parede do membro-corpo é definido como anomalia consistindo de duas das três seguintes anomalias fetais: a) tórax-abdominoscis (a abertura estende-se do peito através do abdômen) ou abdominoscis (a abertura começa em um ponto inferior e se estende apenas através do abdômen), B) defeitos dos membros, c) defeitos cranio – Faciais-fissura labial/palato, encefalocele, exencefalia, etc. e outros.Os recém-nascidos com esta deformidade complexa e com risco de vida requerem cuidados intensivos desde o nascimento. Necessitam de ressuscitação imediata e cobertura para o coração e vísceras expostos com compressas de gaze embebidas em soro fisiológico para evitar a dessecação e a perda de calor. Para isso, Harrison et al também relataram o uso de cortinas de plástico aderentes.23 EC torácico apresenta um formidável desafio cirúrgico. Em revisões recentes da literatura, a sobrevivência relatada desta variedade após o nascimento média de 36 h; defeitos intracardíacos foram associados em 80,2% dos casos, e todos os pacientes não operados morreram.24 Além de defeitos cardíacos intrínsecos, o aumento da morbilidade nestes pacientes pode ser atribuído ao curso anormal, comprimento e posicionamento dos grandes vasos do coração, tornando-os propensos a contrair e comprometer ainda mais a circulação, como também deve ter sido no nosso caso. Durante o fechamento cirúrgico, na maioria dos casos a cavidade torácica é pequena, com pouco espaço mediastinal para o coração. Tentativas de fechar a parede torácica muitas vezes resultam em intolerável embaraço hemodinâmico secundário ao kinking dos grandes vasos, possivelmente devido ao seu longo comprimento e curso anormal, ou compressão do coração. Portanto, uma reparação encenada é muitas vezes necessário. A estratégia de reparação é dividida em duas fases: (1) cobertura urgente dos tecidos moles e paliação hemodinâmica, se necessário; e (2) Reparação intracardíaca com reconstrução concomitante da parede torácica e redução do coração na cavidade torácica.o objectivo cirúrgico global do tratamento CE (todas as variedades) inclui:: 1) fechamento da parede torácica defeito (por fazer primário da parede torácica, vedantes ou usando de osso/cartilagem de tecidos enxerto ou prótese artificial como placas de acrílico, marlex de malha), 2) encerramento do defeito esternal, 3) reparação do associado omphalocele, 4) colocação do coração no tórax, 5) reparo de defeitos intracardíacos.a primeira tentativa de reparação da CE foi realizada em 1925 por Cutler e Wilens.25 Koop em 1975 alcançou a primeira reparação bem sucedida do EC torácico em duas fases.26 Amato et al relataram o sucesso da reparação em um estágio único do EC torácico em 1995.27 Cristofer Wall operado pela Koop em Agosto-1975 é o mais antigo pt vivo da CE. Outros sobreviventes casos operados, o que poderia ser rastreada na literatura de pesquisa são:

• ▶ Aytag e Sayam operado com sucesso parcial CE em 1976,28
• ▶ Dobell et al, relataram dois etapa correction16
• ▶ Kim KA et al, – de Los Angeles em 1996, fez duas fases de operação.29 Morales et al-relataram uma reparação bem sucedida de 2 estágios de EC em bebê feminino.30
• ▶ Khaled et al, da França, relataram uma reparação bem sucedida em 2003.3
• ▶ Gonçalves et al no Brasil registrou um reparo bem-sucedido de simples CE, em junho de 2007.31

por isso, pode-se concluir que CE é letal anomalia que requer uma linha de comandos intervenções médicas e cirúrgicas. A cirurgia nestes pacientes com anomalias intracardíacas complexas com risco de vida, deve a única chance de sobrevivência, que ainda deve ser tentada apesar de resultados até então pobres. Embora a literatura disponível seja escassa, mas com o avanço em todos os aspectos da medicina, o número de pacientes que sofrem reparos cirúrgicos bem sucedidos e sobrevivem deve aumentar constantemente, com nossos esforços combinados para entender e formular o protocolo de tratamento desta anomalia extremamente rara.