Rara Doença de Banco de dados

O seguinte transtornos, que são componentes da APS-1, pode ocorrer também no seu próprio, separado do diagnóstico de APS-1:

candidíase mucocutânea Crônica (CMC) refere-se a uma condição de persistentes ou recorrentes infecções de levedura na pele, unhas, e/ou membranas mucosas. O mais prevalente destes organismos é Candida albicans. Quando ocorre CMC significativo, é muitas vezes um sinal de um distúrbio subjacente de células T, incluindo APS-1. Felizmente, a classe de drogas conazole tornou esta doença mais facilmente controlada do que nos anos anteriores. Candida é uma levedura que faz parte da flora normal do trato gastrointestinal, pele e membranas mucosas. Pele saudável, intacta e um sistema imunológico intacto geralmente fornecem barreiras eficazes para evitar candida invadir estes tecidos.

pessoas com CMC presentes com infecções recorrentes ou persistentes de candidíase da cavidade oral (candidíase) e outras membranas mucosas, mas muitas vezes têm um envolvimento mais extenso. As unhas podem ser acentuadamente espessadas e descoloridas com inchaço significativo do tecido circundante. O couro cabeludo pode estar envolvido, levando a alopecia em áreas de cicatrização. No entanto, alopecia é mais comumente uma doença auto-imune que pode resultar em alopecia universalis onde todo o cabelo corporal é perdido. Pode haver candidíase esofágica clinicamente significativa também em APS-1. Os cancros orofarígeos e cancros do estômago e da língua ocorrem com maior frequência em APS-1. A CMC é definitivamente diagnosticada pela presença de Candida em raspagens de pele fúngicas.hipoparatiroidismo é uma condição caracterizada pela produção insuficiente de hormonas paratiróides pelas glândulas paratiróides, as pequenas glândulas ovais localizadas atrás da glândula tiroideia no pescoço. As hormonas paratiróides (juntamente com a vitamina D) desempenham um papel na regulação dos níveis de cálcio no sangue. Devido à deficiência de hormonas da paratiróide, os indivíduos afectados apresentam níveis anormalmente baixos de cálcio no sangue (hipocalcemia), frequentemente acompanhados de fósforo elevado.os sintomas e resultados associados a hipoparatiroidismo podem incluir fraqueza, cãibras musculares, nervosismo excessivo, dores de cabeça e/ou aumento da excitabilidade (hiper excitabilidade) dos nervos. Isto pode levar a contracções incontroláveis e espasmos de cãibras de certos músculos, tais como as mãos, pés, braços e/ou face (tetania).

hipoparatiroidismo em APS-1 tem uma causa auto-imune, mas pode ocorrer como uma desordem separada associada ao mal-desenvolvimento do timo, arco aórtico e glândulas paratiróides (síndrome de DiGeorge) ou também pode surgir como uma desordem hereditária separada. Enquanto um anticorpo para antigénios presentes na superfície das células paratiróides (o receptor sensível ao cálcio) tinha sido anteriormente relatado em APS-1, mais recentemente, investigadores do Hospital Universitário de Uppsala, na Suécia, isolaram outro auto-antigénio envolvido.insuficiência adrenocortical crónica (doença de Addison) é uma doença rara caracterizada pela produção crónica, geralmente progressiva, inadequada das hormonas esteróides cortisol e aldosterona pela camada exterior das células das glândulas supra-renais (córtex supra-renal). A doença de Addison clássica é uma consequência da perda de ambas as hormonas.o Cortisol afecta o metabolismo dos hidratos de carbono, o desenvolvimento do tecido conjuntivo, o tom arterial e a quantidade de água no organismo. O nível de cortisol aumenta em resposta ao stress físico e emocional. A aldosterona afecta os equilíbrios de sódio (retenção) e potássio (excreção) no organismo. Quando estes níveis hormonais são subnormais, a pressão arterial e o volume sanguíneo caem devido ao aumento da excreção de sal e, portanto, de água. Pode ocorrer desidratação. Os principais sintomas da doença de Addison incluem fadiga, fraqueza, desconforto gastrointestinal, desejo de sal e alterações na cor da pele (hiperpigmentação). As alterações electrolíticas incluem elevações do potássio sérico e níveis séricos baixos de sódio. A autoimunidade Adrenal está associada com anticorpos auto contra uma enzima adrenocortical chamada 21-hidroxilase.pode ocorrer um estado agudo, com risco de vida, de insuficiência extrema das hormonas adrenocorticais (crise Addisoniana), sob a forma de perda súbita de força, desidratação e desmaio devido a hipotensão. As fêmeas com APS-1 desenvolvem geralmente falhas ováricas significativas associadas a auto-anticorpos contra a clivagem da cadeia lateral e 17 enzimas Alfa-hidroxilase dos ovários. Hipogonadismo é comum e infertilidade é geralmente presente.preocupações adicionais com APS-1:

Autoimmunities pode também envolver a hipófise anterior (hypophysitis), a mucosa gástrica (anticorpos visto incluir célula parietal anticorpos (anticorpos contra o hidrogênio-potássio ATPase enzima), e fator intrínseco de proteínas de ligação), a doença celíaca (anticorpos anti-transglutaminase tecidular enzimas da mucosa intestinal), doença inflamatória intestinal com uma auto-imunidade dirigido a serotonina ricos em células do intestino delgado (anticorpos contra o triptofano hydroxylase de enzima), e interferões, como mencionado acima. Muitos pacientes nascem com espenos hipoplásicos, deixando-os sujeitos a septicemia, especialmente por bactérias de pneumonia estreptocócica. Aconselha-se que os doentes APS-1 sejam vacinados contra pneumococos. A predisposição para cancros GI, especialmente envolvendo a língua e/ou estômago, também foi mencionada acima.

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