durante a gravidez ser-lhe-á oferecido testes pré-natais de rastreio que verificam e avaliam o bem-estar de si e do bebé. Eles também podem identificar condições genéticas como síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau. Todos os testes são opcionais, é sua escolha quanto aos testes que você tem ou não tem. É importante entender as condições que você está potencialmente testando para poder tomar decisões informadas sobre quais testes, se houver, você deseja ter. os testes de Gravidez e de rastreio fetal podem incluir análises ao sangue (rastreio de doenças como a anemia das células falciformes) e análises ao sangue (tais como o exame de translucidez nuchal, que analisa a probabilidade de o bebé ter um estado genético).um teste de rastreio só lhe pode dar informações sobre a probabilidade de o seu bebé ser afectado por uma doença. Se a probabilidade é alta, você será oferecido um teste de diagnóstico, que pode dar-lhe uma resposta definitiva. existem vários testes de rastreio fetal que são oferecidos como parte do seu cuidado pré-natal. este artigo abrange::
- a anomalia de verificação
- triagem para espinha bífida
- triagem para doença falciforme e thalasaemia
- rastreio da síndrome de Down
- biópsia de vilo corial (BVC)
- a amniocentese
- fibrose cística
- não-invasiva, o teste pré-natal
Antes de tomar qualquer decisão, é importante que você (e seu parceiro) pensar sobre as implicações de ir para a frente com qualquer gravidez testes de rastreio.
a análise de anomalias
a todas as mulheres grávidas é oferecida a oportunidade de realizar uma análise de anomalias entre 18 e 21 semanas. O exame de anomalia é um exame de gravidez detalhado que verifica a estrutura e os órgãos do seu bebé, incluindo o cérebro, coração e pulmões.
“a análise de anomalia não é 100% garantida para pegar um problema específico como uma anomalia genética. Pode perguntar no seu hospital sobre as taxas de detecção destes exames.”
embora não tenha de esperar por ‘resultados’, por vezes pode ser necessário repetir a varredura, quer:
- porque a imagem não é clara, devido à maneira como o bebê está deitado ou em movimento ou
- porque o sonógrafo gostaria de encaminhá-lo para alguém especializado, ou com equipamentos melhores.
não há evidência que sugira que o ultra-som utilizado no exame antenatal prejudique o seu bebé. Os exames de gravidez não utilizam a radiação ionizante utilizada noutros procedimentos médicos de diagnóstico, que podem acarretar um pequeno risco para o bebé.
espinha bífida
a análise de anomalia incluirá uma verificação da coluna vertebral do seu bebé para tentar excluir a espinha bífida principal. A espinha bífida também é conhecida como um defeito do tubo neural (DNT) que pode ocorrer muito cedo na gravidez. As deficiências causadas pela espinha bífida variam desde dor nas costas, fraqueza nos membros inferiores e problemas intestinais/bexiga, até paralisia da metade inferior do corpo e incontinência.tomar ácido fólico extra antes de engravidar e nos primeiros três meses como parte de uma dieta saudável de gravidez, pode ajudar a reduzir a probabilidade de defeitos do tubo neural, tais como espinha bífida.
rastreio da síndrome de Down
rastreio da síndrome de Down e de outras condições genéticas é oferecido a todas as mulheres grávidas. Há uma variedade de testes de rastreio da síndrome de Down, e se a triagem mostra uma elevada semelhança, então um teste de diagnóstico será oferecido. todas as mulheres grávidas serão questionadas sobre as suas origens familiares para ver se lhes deve ser oferecido um exame de sangue para detectar a doença das células falciformes e a talassemia.a doença das células falciformes é uma anomalia genética do sangue que afeta pessoas da África, Caribe, Mediterrâneo Oriental, Oriente Médio e Ásia. A doença afeta a qualidade dos glóbulos vermelhos. Se tanto a mãe como o Pai forem portadores do gene das células falciformes, ser-lhes-á oferecida uma amostragem amniocentese ou villus coriónica (CVS) para ver se o seu bebé tem a doença.a talassemia é uma anomalia genética do sangue que afecta pessoas de África, Ásia, Médio Oriente e Mediterrâneo. Os sintomas incluem anemia e ataques de dor intensa. Se tanto a mãe como o Pai forem portadores do gene da Talassemia, ser-lhes-á oferecida uma amniocentese ou CVS para ver se o seu bebé tem a doença.
fibrose quística
fibrose quística afecta os órgãos internos, especialmente os pulmões, o pâncreas e o sistema digestivo, entupindo-os com muco pegajoso espesso. A fibrose cística é uma doença hereditária potencialmente fatal. se um casal for portador do gene da fibrose quística, o bebé tem uma em cada quatro hipóteses de ter fibrose quística. Não há rastreio pré-natal de rotina à escala do Reino Unido para a fibrose quística. No entanto, para aqueles que sabem que estão em risco, está disponível um teste antenatal-uma biópsia coriônica realizada em cerca de nove semanas após a concepção ou amniocentese em cerca de 15 semanas – para identificar se o bebê ainda não nasceu tem fibrose cística.os bebés são submetidos a Rastreio pós-natal para fibrose quística por volta dos seis dias, através do teste de rastreio da “mancha de sangue” ou do recém-nascido.o que é a amostragem coriónica villus (CVS)?
a amostragem coriónica villus (CVS) é um teste de diagnóstico que lhe será oferecido se tiver uma maior probabilidade de ter um bebé com uma condição cromossómica ou genética. O CVS envolve a remoção e o ensaio de uma pequena amostra de células da placenta.o processo envolve a inserção de uma agulha através da barriga (CVS transabdominais) ou de um tubo inserido através do colo do útero (CVS transcervicais). Geralmente é desconfortável ao invés de doloroso, e pode levar a cãibras como período Depois (RCOG, 2010; NHS, 2018, ARC, 2019). Você deve ter calma para as próximas 48 horas ou assim após ter o teste (ARC, 2019).os médicos são capazes de realizar CVS mais cedo na gravidez do que a amniocentese, entre 11 e 14 semanas. Não será realizado antes de 10 semanas (Payne, 2016). Embora possa ser realizado mais cedo, o CVS acarreta um risco muito ligeiramente maior de aborto espontâneo do que uma amniocentese realizada entre as semanas 15 a 18 da gravidez (Payne, 2016).
infelizmente, cerca de uma em cada 100 mães que têm um CVS vai abortar (ARC, 2019).o que é a amniocentese?
como CVS, amniocentese é um teste de diagnóstico que você será oferecido se você tiver uma maior chance de carregar um bebê com uma condição cromossômica ou genética. É realizado entre 15 e 18 semanas. Este é o momento mais seguro para ter o teste, pois há mais risco de aborto espontâneo mais cedo na gravidez (Payne, 2016).durante o teste, uma agulha é inserida através da parede abdominal e uma pequena quantidade de líquido amniótico que envolve o bebé será tomada e testada (Payne, 2016). A amniocentese quando realizada de 15 a 18 semanas acarreta um ligeiro risco de aborto espontâneo, de cerca de 0.5%-1%.pode sentir-se preocupado se precisar disto, mas tente lembrar-se que não é um teste invulgar. Cerca de 5% das mums-to-be são oferecidos CVS ou amniocentesis (Payne, 2016).
teste pré-natal não invasivo (NIPT)
a partir de 2018, o NHS começou a realizar um teste pré-natal não invasivo (NIPT) para os síndromes de Down, Edwards e Patau (Gov.UK, 2019).
o teste analisa uma amostra de sangue colhido da mãe e pode ser feito a partir de 10 semanas de gravidez, uma vez que o seu sangue conterá ADN da placenta. Este DNA pode ser analisado para ver se há uma maior chance de seu bebê ter síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Patau.
As mulheres podem obter resultados falsos positivos e falsos negativos, pelo que será necessário um teste invasivo para confirmar se o bebé tem ou não uma condição genética. Existem atualmente provedores privados que oferecem o NIPT (você pode ter ouvido falar do teste Harmony, por exemplo).a nossa linha de Apoio oferece apoio prático e emocional em todas as áreas de gravidez, nascimento e paternidade precoce.: 0300 330 0700. Também oferecemos cursos pré-natais que são uma ótima maneira de saber mais sobre nascimento, trabalho e vida com um novo bebê.
A NHS fornece informações no seu sítio web sobre o programa de rastreio das células falciformes e da Talassemia.pode também contactar: www.shinecharity.org.uk e www.downs-syndrome.org.uk e https://positiveaboutdownsyndrome.co.uk/ para mais informações e suporte.a Sociedade das células falciformes oferece informação, aconselhamento e assistência aos doentes com doenças das células falciformes e às suas famílias.a Associação para a espinha bífida e hidrocefalia é a maior organização da Europa dedicada a apoiar indivíduos e famílias que enfrentam os desafios decorrentes da espinha bífida e da hidrocefalia. O site inclui informações sobre o ácido fólico e a prevenção da espinha bífida. vai fólico! é uma campanha liderada pela Associação para a espinha bífida e hidrocefalia e Associação escocesa de espinha bífida, convidando as mulheres a tomar ácido fólico durante e antes da gravidez.
Mencap suporta o 1.4 milhões de pessoas com deficiência em aprendizagem no Reino Unido e suas famílias e prestadores de cuidados. Mencap luta para mudar as leis e melhorar os serviços e o acesso à Educação, Emprego e instalações de lazer, apoiando milhares de pessoas com uma deficiência de aprendizagem a viverem as suas vidas da forma que quiserem.
A fibrose quística Trust oferece informação sobre as causas, sintomas e tratamentos de CF, juntamente com detalhes sobre o dia-a-dia com fibrose quística. Linha de apoio: 0300 373 1000.
RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists) offers a guidance sheet about amniocentesis and chorionic villus sampling.
escolhas NHS dá informações completas sobre as verificações e testes oferecidos na gravidez. a Healthtalkonline oferece experiências partilhadas, vídeos e histórias de 37 mulheres e 8 casais do Reino Unido. Os tópicos incluem tomar decisões sobre a triagem, incluindo aqueles que têm e não terminaram a gravidez.