This condition presents at birth or in the first year of life with episodes of severe rectal and peri-rectal pain following intestinal movements. Isto é frequentemente acompanhado por crises anóxicas reflexas (RAS). Finalmente, pode haver uma mudança de cor para baixo de metade do corpo; ou horizontalmente a partir da cintura para baixo ou envolvendo uma metade do corpo como no fenômeno Arlequim. Os adultos experimentam ataques semelhantes, embora sejam raros. Os estímulos incluem defecação, estimulação táctil na zona peri-rectal, quedas inesperadas, actividade sexual e sonhos vívidos. As crianças mais velhas e os doentes adultos são afectados por crises dolorosas nos olhos e maxilares. Outros sintomas que podem acompanhar a dor incluem convulsões tónico-não-epilépticas, taquicardia e bradicardia, broncospasmo, lacrimação, hipersalivação e rinorreia. Os doentes podem ter uma ou todas estas situações em episódios diferentes. A dor é tipicamente sentida nos tecidos profundos e pode começar com uma sensação de comichão, que se torna ardente e se torna aguda, lancinante ou uma sensação de facada. A dor aparece de repente e pode durar de segundos a vários minutos.