Presentación del paciente

Un varón sano de 18 años se presentó en nuestra clínica quejándose de pliegues prominentes de la piel que afectaban a su cuero cabelludo, lo que notó después de un corte de pelo muy corto. Por lo demás, el paciente estaba asintomático, sin quejas de dolor de cabeza, cambios visuales o aumento de talla de calzado o sombrero. Cabe destacar que la paciente tiene dos tíos maternos con hallazgos similares en el cuero cabelludo.

En el examen físico, el paciente se presentaba bien y estaba bien desarrollado, sin evidencia de abombamiento frontal. El examen del cuero cabelludo del paciente reveló profundos surcos longitudinales localizados en el vértice. Además, el paciente tenía acné leve y queratosis pilaris. De lo contrario, el examen no era notable.

Un recuento sanguíneo completo con diferencial, panel metabólico completo, nivel de prolactina, nivel de testosterona, nivel de factor I de crecimiento similar a la insulina, nivel de tiroxina libre, TSH y análisis de orina estaban dentro del rango normal. Una resonancia magnética del cerebro y la glándula pituitaria con y sin contraste no mostró evidencia de señal intracraneal anormal, efecto de masa o desplazamiento de la línea media, acumulación de líquido extraaxial, masa sellar o supraselar y quiasma óptico dentro de los límites normales.

Diagnóstico: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) describe un síndrome morfológico en el que hay hipertrofia y plegamiento de la piel del cuero cabelludo que crea una apariencia giratoria o cerebriforme.1 CVG fue citado por primera vez por Alibert en 18372 y fue descrito por Robert en 1843.3 Unna introdujo el término cutis verticis gyrata en 1907.4 En 1953, Polan y Butterworth clasificaron CVG en formas primarias y secundarias.5 La clasificación fue modificada posteriormente por Garden y Robinson, que subdividieron la forma primaria en GVC primaria esencial, en la que no se identifican otras anomalías, y GVC primaria no esencial, que se asocia con una amplia gama de anomalías mentales, cerebrales y oftalmológicas.3

Epidemiología

La CVG es rara en la población general, con una prevalencia estimada de 1 en 100.000 hombres y 0,026 en 100.000 mujeres.6 Sin embargo, la mayor frecuencia reportada en hombres puede deberse a una detección más fácil en pacientes con cabello corto. La CVG se presenta en todas las razas: blanca, asiática, negra e indio-mexicana.7 Muchos pacientes con GVC son de inteligencia normal; sin embargo, su prevalencia es mayor en pacientes con discapacidad intelectual. La prevalencia de GVC en pacientes psiquiátricos institucionalizados ha sido reportada de 0,2% a 12,5%.6

CVG primaria y secundaria

La CVG primaria se presenta sin anomalías subyacentes de los tejidos blandos y, a menudo, se relaciona con afecciones neuropsiquiátricas. La GVC primaria casi siempre ocurre en hombres, con una proporción de hombres a mujeres de 5:1 o 6: 1.1,7 La etiología de la GVC primaria es desconocida. La mayoría de los casos parecen ser esporádicos, aunque se han notificado formas familiares en el contexto de síndromes complejos.8

Los cambios en la piel pueden aparecer al final de la infancia o durante la pubertad, y generalmente aparecen antes de los 30 años; se han sugerido cambios hormonales como causa de la GVC.7

La GVC primaria tiene una alta frecuencia de anomalías neurológicas asociadas, incluidos trastornos convulsivos, microcefalia y retraso mental. También hay una mayor frecuencia de anomalías oculares, como estrabismo, cataratas, nistagmo y queratocono.7

La GVC secundaria se produce como resultado de una enfermedad sistémica o un proceso local del cuero cabelludo. A diferencia de la GVC primaria, la GVC secundaria no tiene manifestaciones neurológicas asociadas. La CVG secundaria se ha asociado con una amplia gama de causas subyacentes que pueden dar lugar a los pliegues característicos de la CVG, como enfermedades inflamatorias del cuero cabelludo, como eccema, psoriasis, foliculitis, impétigo, erisipela y pénfigo.6 También se han implicado neoplasias locales del cuero cabelludo, como nevo intradérmico cerebriforme congénito, neurofibromas, fibromas y otros hamartomas.6,9 La GVC secundaria también se asocia con trastornos endocrinos como acromegalia, cretinismo, mixedema, resistencia a la insulina y síndrome de Turner.1,8

Se ha reportado GVC neonatal en una serie de casos de síndrome de Turner, siempre en el contexto de linfedema congénito. Estos casos son de interés porque implican linfedema en la patogénesis.10

La GVC también se presenta en síndromes hereditarios genéticamente, como la paquidermoperiostosis, una forma idiopática de osteoartropatía hipertrófica heredada como rasgo autosómico dominante con expresión variable.6,8

Características clinicopatológicas

En la GVC primaria, la histología suele parecer normal, mientras que la histología en la forma secundaria depende de la naturaleza de la patología subyacente. Las biopsias del cuero cabelludo pueden revelar una dermis engrosada con posible hiperplasia sebácea, con o sin exceso de colágeno.7,8 En la GVC primaria, los pliegues característicos de la piel están orientados en la dirección anterior-posterior y generalmente son simétricos en ambos lados del cráneo. En el CVG secundario, los pliegues son más variables y generalmente no corren en la dirección sagital.6,7

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de GVC incluye nevo sebáceo, quiste pilar, lipoma, nevo de Ota y nevo cerebriforme. El nevo sebáceo es un crecimiento papilado con apariencia nevoide y generalmente se desarrolla más temprano en la vida que el CVG. Los quistes de pilar y los lipomas se pueden formar en el cuero cabelludo, pero por lo general son masas localizadas que no causan cambios uniformes en todo el cuero cabelludo. El nevo de Ota es un parche hiperpigmentado congénito, que generalmente se encuentra en la región oftalmomaxilar. El nevo cerebriforme aparece al nacer y no se presenta en todo el cuero cabelludo.8 Otros diagnósticos diferenciales se resumen en la Tabla 1.

Tabla 1

Diagnóstico Diferencial de Cutis Verticis Gyrata

Nevo Sebáceo
Quiste pilar
Lipoma
Nevo de Ota
Nevo Cerebriforme
Cutis Laxa (Elastólisis)
Cilindroma
Paquidermoperiostosis

Tratamiento

En la mayoría de los casos de GVC, el tratamiento es sintomático. Se debe educar a los pacientes en la higiene del cuero cabelludo para evitar la acumulación de restos de piel y secreciones en los surcos, lo que puede causar un olor desagradable y prurito.1,11

La cirugía plástica se puede realizar por razones estéticas. La elección de la reparación quirúrgica depende del tamaño y la ubicación de la lesión, el trastorno subyacente y la preferencia del paciente. Se dispone de técnicas quirúrgicas para el tratamiento de la GVC, que incluyen la resección total de la lesión y el injerto, la colocación de un expansor de piel en el área sana y el injerto, y la resección parcial de la parte más prominente de la lesión.La resección total de la lesión causa alopecia irreversible, y los expansores de piel pueden no ser suficientes para cubrir todas las áreas afectadas. Por lo tanto, se recomienda que las lesiones pequeñas se extirpen y se cierren principalmente, mientras que los expansores de tejido son un método eficaz para tratar áreas más grandes de GVC.6,11 El lifting de la frente también se ha descrito como una técnica para tratar la GVC de la región frontal.12

Nuestro paciente no requirió tratamiento específico en el momento de su visita, y no era candidato quirúrgico debido a la extensa afectación de su cuero cabelludo. Se utilizarán fotografías clínicas para seguir cualquier progresión de la CVG. Después de un minucioso examen médico y de diagnóstico por imágenes, el CVG parece ser de naturaleza primaria sin evidencia de una enfermedad endocrina subyacente.

Un pronóstico típicamente benigno

Aunque la GVC es desfigurante, tiene un pronóstico benigno. No se han notificado transformaciones malignas del tejido del cuero cabelludo ni de las estructuras intracraneales.6,7

La única excepción es la asociación de la GVC secundaria con el nevo intradérmico cerebriforme, que tiene el potencial de degenerar en melanoma maligno y debe tratarse mediante escisión completa.6