El síndrome de Aicardi es un trastorno neurológico raro descrito por primera vez por el neurólogo francés, el Dr. Jean Aicardi, en 1965. Se presenta casi exclusivamente en mujeres (46, XX), sin embargo,también puede ocurrir en hombres con síndrome de Klinfelter (47, XXY). Existen un puñado de informes en la literatura sobre el síndrome de Aicardi en un varón normal. Algunos de estos informes han sido discutidos, y es posible que estos casos sean causados por mutaciones en mosaico del gen(s) del síndrome de Aicardi.
Qué causa el Síndrome de Aicardi
La base genética o mutación que causa el síndrome de Aicardi no se ha identificado a pesar de los esfuerzos de varios laboratorios en todo el mundo y la secuenciación genética de los niños afectados y sus padres. Debido a que el síndrome de Aicardi ocurre solo en un miembro de una familia, y prácticamente todos los casos son mujeres, se cree que la mutación genética es una mutación dominante de novo (es decir, espontánea) en un gen ligado al cromosoma X con letalidad en hombres normales (46,XY). Hay al menos 6 grupos de gemelos que son discordantes para el síndrome de Aicardi, y un grupo conocido de gemelos monocigóticos y un par de hermanas no gemelas que están afectadas. Es probable que el síndrome de Aicardi en las hermanas no gemelas se deba al azar, ya que no ha habido otros informes de síndrome de Aicardi en dos hermanos.
Características del Síndrome de Aicardi
El síndrome de Aicardi se define clásicamente en más del 90% de los casos por tres características cardinales:
- Agenesia del cuerpo calloso;
- Lagunas coriorretinales; y
- Espasmos infantiles.
En 1999, el espectro diagnóstico del síndrome de Aicardi se amplió para incluir a pacientes con cuerpo calloso presente, pero generalmente anormal, o ausencia de espasmos o lagunas infantiles, si existen otras anomalías cerebrales típicas. Específicamente, los criterios revisados se ampliaron para incluir dos características clásicas más al menos otras dos características principales o de apoyo. Las lagunas retinianas y las convulsiones están presentes en todos o casi todos los casos. Las características principales y de apoyo incluyen:
Características principales
- Malformaciones corticales (principalmente polimicrogiria);
- Heterotopía periventricular y subcortical;
- Quistes alrededor del tercer ventrículo cerebral y / o plexo coroideo;
- Papilomas de plexos coroideos; y/o
- Coloboma de disco óptico / nervio.
Características de apoyo
- Anomalías vertebrales y costales;
- Microftalmia u otras anomalías oculares;
- EEG de»cerebro dividido»; y/o
- Asimetría hemisférica cerebral macroscópica.
La afectación de otros sistemas de órganos, además del cerebro y los ojos, también es común, pero los signos y síntomas no forman parte de los criterios diagnósticos y no están presentes en todos los casos. Estos incluyen:
- Malformaciones vasculares o neoplasias malignas vasculares;
- Microcefalia;
- Hipotonía;
- Espasticidad o hipertonía;
- Escoliosis;
- Premaxilar prominente;
- Labio leporino o paladar hendido;
- Reflujo gastroesofágico;
- Problemas de alimentación;
- malformaciones en las manos; Pubertad precoz o tardía; y/o
- Discapacidades globales del desarrollo.
Generalmente se acepta que el número y la gravedad de las características presentes en un niño con síndrome de Aicardi se relacionan con el pronóstico individual.