Retinosquisis

¿Qué Es la Retinosquisis?

La retinosquisis es una afección en la que un área de la retina (el tejido que recubre el interior de la parte posterior del ojo que transmite señales visuales al nervio óptico y al cerebro) se ha separado en dos capas. La parte de la retina afectada por la retinosquisis tendrá una visión subóptima. Esto puede ocurrir en diferentes capas de la retina y por diferentes razones.

Las dos causas principales de retinosquisis son:

  • Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
    La Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X es una enfermedad genética de la retina que afecta principalmente a niños y hombres jóvenes. En esta forma de retinosquisis, una mutación o gen anormal se lleva en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Por lo tanto, las mujeres pueden ser portadoras de la afección, pero debido a que casi siempre tienen otro cromosoma X normal, por lo general conservan la visión normal, incluso como portadoras. Los hombres, por otro lado, desarrollarán visión subnormal si tienen un cromosoma X afectado. Esta afección se presenta típicamente durante la infancia y se estima que afecta a una de cada 5.000 a 25.000 personas. Por lo general, se identifica a los varones afectados en la escuela primaria, pero en ocasiones se los identifica como bebés pequeños. Los niños y los hombres afectados deben someterse a exámenes oculares periódicos.
  • Retinosquisis degenerativa
    La retinosquisis degenerativa es la división de la retina como resultado del envejecimiento. Puede afectar a hombres y mujeres. Esta no es una afección genética.

La retinosquisis afecta dos aspectos principales de la visión.

  • La visión central puede verse afectada, con una agudeza visual que varía de 20/30 a menos de 20/200. La pérdida de agudeza es causada por la formación de pequeños quistes entre las capas separadas de la retina. Estos quistes a menudo forman un patrón de» rueda de radios » que es muy sutil y generalmente es detectado solo por un médico capacitado. Dado que el tejido nervioso está dañado por estos quistes, la agudeza visual no se puede mejorar con gafas.
  • La visión periférica también se puede perder si la capa interna de las células nerviosas se separa de la capa externa de las células.

La retinosquisis se puede confundir con otras enfermedades oculares, como la ambliopía (ojo perezoso). Si alguien en su familia tiene retinosquisis y a usted se le diagnostica ambliopía, debe hacerse un examen completo por un oftalmólogo con experiencia en el diagnóstico de esta afección.

Síntomas

  • Disminución de la visión central
  • Disminución de la visión periférica

Los síntomas descritos anteriormente pueden no significar necesariamente que usted tenga retinosquisis. Sin embargo, si experimenta uno o más de estos síntomas, comuníquese con su oftalmólogo para que le realice un examen completo.

Causas

Las dos causas principales de retinosquisis son:

  • Factores de riesgo

    El desprendimiento de retina puede ocurrir si se deteriora el anclaje de la capa externa de la retina a la pared ocular. Dado que los pacientes con retinosquisis son más susceptibles al desprendimiento de retina, deben someterse a exámenes regulares con un oftalmólogo. Cuando se detecta a tiempo, un desprendimiento de retina complicado se puede tratar quirúrgicamente; sin embargo, la división o esquisis de la retina en sí no se puede corregir con medicamentos o cirugía.

    Pruebas y diagnóstico

    El electrorretinograma (ERG) se utiliza para evaluar la función del tejido nervioso en la retina. El ojo se estimula con luz después de adaptarse a la oscuridad o a la luz. Las lentes de contacto, incrustadas con un electrodo para medir los impulsos eléctricos creados por la retina en funcionamiento, son usadas por el paciente. Se registra y evalúa la reacción del ojo a diversos estímulos de luz. Esta prueba documenta el tipo de actividad del fotorreceptor y la función general de las capas interna y externa de la retina, y es una herramienta muy importante en el diagnóstico.

    ERGs se obtienen fácilmente en adultos y niños menores de 24 meses de edad. Sin embargo, los ERG que se realizan en niños de entre dos y cinco años de edad pueden ser difíciles y a menudo requieren anestesia general. Por lo tanto, recomendamos que las pruebas se realicen antes de los dos años o después de los cinco. En general, después de los cinco años, casi todos los niños pueden tener un ERG sin ninguna dificultad.

    A partir de los 3-4 años, a todos los niños, incluso sin retinosquisis, se les debe revisar la visión anualmente y recetarles anteojos según sea necesario. Los niños que presentan esquisis de la retina periférica necesitan exámenes más frecuentes. Creemos que estos exámenes deben ser realizados por un cirujano de retina entrenado en subespecialidad, ya que se requeriría cirugía si se desarrollara un desprendimiento de retina. Los intervalos de seguimiento son determinados mejor por el médico que está siguiendo a su hijo.

    El tratamiento y los medicamentos

    Los inhibidores de la anhidrasa carbónica podrían ser beneficiosos para reducir los espacios quísticos observados en la retinosquisis ligada al cromosoma X. No hay tratamiento médico para la retinosquisis degenerativa; sin embargo, la cirugía de vitrectomía se requiere ocasionalmente para complicaciones relacionadas con cualquier tipo de retinosquisis.

    Los anteojos pueden mejorar la calidad general de la visión en un paciente con retinosquisis que también es miope o miope, pero no «repararán» el daño en el tejido nervioso causado por la retinosquisis.

    La vitamina A no parece ayudar en la retinosquisis. La vitamina A puede tener beneficios para otras enfermedades genéticas de la retina, particularmente en casos de retinitis pigmentosa, donde las células nerviosas de la retina están muriendo lentamente. Sin embargo, la retinosquisis es bastante diferente de la retinitis pigmentaria, ya que las células de la retina y sus conexiones en la retinosquisis se interrumpen mecánicamente, pero no se cree que estén muriendo.

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