următoarele tulburări, care sunt componente ale APS-1, pot apărea, de asemenea, singure, separate de diagnosticul APS-1:
candidoza mucocutanată cronică (CMC) se referă la o afecțiune a infecțiilor drojdie persistente sau recurente ale pielii, unghiilor și/sau membranelor mucoase. Cea mai răspândită dintre aceste organisme este Candida albicans. Când apare CMC semnificativ, este adesea un semn al unei tulburări de celule T subiacente, inclusiv APS-1. Din fericire, clasa de medicamente conazol a făcut ca această boală să fie mai ușor de gestionat decât în anii anteriori. Candida este drojdia care face parte din flora normală a tractului gastro-intestinal, a pielii și a membranelor mucoase. Pielea sănătoasă, intactă și un sistem imunitar intact oferă de obicei bariere eficiente pentru a preveni invadarea acestor țesuturi de către candida.
persoanele cu CMC prezintă infecții candidozice recurente sau persistente ale cavității bucale (afte) și ale altor mucoase, dar au adesea o implicare mai extinsă. Unghiile pot fi semnificativ îngroșate și decolorate, cu umflarea semnificativă a țesutului înconjurător. Scalpul poate fi implicat, ceea ce duce la alopecie în zonele de cicatrizare. Cu toate acestea, alopecia este mai frecvent o tulburare autoimună care poate duce la alopecia universalis unde se pierde tot părul corporal. Poate exista candidoză esofagiană semnificativă clinic și în APS-1. Cancerele orofarigiene și cancerele stomacului și limbii apar la frecvențe crescute în APS-1. CMC este diagnosticat definitiv de prezența Candidei pe răzuirea pielii fungice.
hipoparatiroidismul este o afecțiune caracterizată prin producția insuficientă de hormoni paratiroidieni de către glandele paratiroide, glandele mici, ovale situate în spatele glandei tiroide în gât. Hormonii paratiroidieni (împreună cu vitamina D) joacă un rol în reglarea nivelului de calciu din sânge. Datorită deficienței hormonilor paratiroidieni, persoanele afectate prezintă niveluri anormal de scăzute de calciu în sânge (hipocalcemie) adesea însoțite de fosfor crescut.
simptomele și constatările asociate cu hipoparatiroidismul pot include slăbiciune, crampe musculare, nervozitate excesivă, dureri de cap și / sau excitabilitate crescută (hiper excitabilitate) a nervilor. Acest lucru poate duce la spasme incontrolabile și crampe ale anumitor mușchi, cum ar fi cele ale mâinilor, picioarelor, brațelor și/sau feței (tetanie).
hipoparatiroidismul în APS-1 are o cauză autoimună, dar poate apărea ca o tulburare separată asociată cu maldezvoltarea timusului, a arcului aortic și a glandelor paratiroide (sindromul DiGeorge) sau poate apărea și ca o tulburare moștenită separată. În timp ce un anticorp la antigene prezente pe suprafața celulelor paratiroide (receptorul de detectare a calciului) a fost raportat anterior în APS-1, mai recent, cercetătorii de la Spitalul Universitar din Uppsala, Suedia, au izolat un alt auto-antigen implicat.
insuficiența adrenocorticală cronică (boala Addison) este o afecțiune rară caracterizată prin producția cronică, de obicei progresivă, inadecvată a hormonilor steroizi cortizol și aldosteron de către stratul exterior al celulelor glandelor suprarenale (cortexul suprarenal). Boala clasică Addison este o consecință a pierderii ambilor hormoni.
cortizolul afectează metabolismul carbohidraților, dezvoltarea țesutului conjunctiv, tonul arterial și cantitatea de apă din organism. Nivelul cortizolului crește ca răspuns la stresul fizic și emoțional. Aldosteronul afectează echilibrul de sodiu (retenție) și potasiu (excreție) din organism. Când aceste niveluri hormonale sunt subnormale, tensiunea arterială și volumul sanguin scad datorită excreției crescute de sare și, prin urmare, de apă. Poate apărea deshidratarea. Simptomele majore ale bolii Addison includ oboseală, slăbiciune, disconfort gastro-intestinal, pofta de sare și modificări ale culorii pielii (hiperpigmentare). Tulburările electrolitice includ creșteri ale potasiului seric și valori scăzute ale sodiului seric. Autoimunitatea suprarenală este asociată cu anticorpi auto împotriva unei enzime adrenocorticale numite 21-hidroxilază.
o stare acută, care pune viața în pericol, de insuficiență extremă a hormonilor adrenocorticali (criză Addisoniană) poate să apară sub forma unei pierderi bruște de forță, deshidratare și leșin din cauza hipotensiunii. Femelele cu APS-1 dezvoltă de obicei eșecuri ovariene semnificative asociate cu autoanticorpi împotriva scindării lanțului lateral și a 17 enzime alfa hidroxilază ale ovarelor. Hipogonadismul este frecvent și infertilitatea este de obicei prezentă.
preocupări suplimentare cu APS-1:
Autoimunitățile pot implica, de asemenea, glanda pituitară anterioară (hipofizită), mucoasa gastrică (anticorpii observați includ anticorpi ai celulelor parietale (anticorpi împotriva enzimei ATPază hidrogen-potasiu) și proteine de legare a factorului intrinsec), boala celiacă (anticorpi împotriva enzimei transglutaminazei tisulare a mucoasei intestinale), boala inflamatorie intestinală cu autoimunitate îndreptată spre celulele bogate în serotonină ale intestinului subțire (anticorpi împotriva enzimei triptofan hidroxilază) și interferonii, așa cum s-a menționat mai sus. Mulți pacienți se nasc cu spline hipoplazice, lăsându-i supuși septicemiei, în special de bacteriile pneumoniei streptococice. Se recomandă ca pacienții cu APS-1 să fie vaccinați împotriva pneumococului. Predispoziția la cancerele GI, care implică în special limba și/sau stomacul, a fost, de asemenea, menționată mai sus.