simptomele HSNs sunt foarte variabile, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii. HSNs de diferite tipuri implică de obicei mulți nervi simultan (polineuropatie). Simptomele rezultate pot implica funcția senzorială, motorie, reflexă sau vasomotorie (vasomotorie).deși cercetătorii au reușit să stabilească HSNs ca un grup distinct de tulburări cu simptome caracteristice sau „de bază”, multe despre aceste tulburări nu sunt pe deplin înțelese. Mai mulți factori, inclusiv numărul mic de pacienți identificați, lipsa unor studii clinice mari și posibilitatea altor gene care influențează tulburarea, împiedică medicii să dezvolte o imagine exactă a simptomelor asociate și a prognosticului pentru toate subtipurile, deși principalele caracteristici ale fiecărui Subtip sunt bine descrise. Prin urmare, este important să rețineți că persoanele afectate pot să nu aibă toate simptomele discutate mai jos. Părinții ar trebui să discute cu medicul lor sau cu echipa medicală a copiilor lor despre cazul lor specific, simptomele asociate și prognosticul general. De asemenea, este important să rețineți că mai mult de 50% din genele cauzale nu au fost încă identificate pentru HSNs, astfel încât mulți pacienți vor primi un diagnostic de HSN fără a fi identificată o cauză genetică specifică.
simptomele descrise mai jos sunt frecvente la persoanele cu HSN1A cea mai cunoscută formă de HSN. Unele simptome, cum ar fi pierderea senzorială distală progresivă, sunt caracteristice tuturor formelor de HSN. Anumite simptome sunt asociate cu subtipuri specifice. HSN1A și HSN1C și o formă de Charcot-Marie-Tooth, CMT2B, sunt toate foarte asemănătoare, dar pacienții cu HSN1A și HSN1C au mai multă durere neuropatică, iar pacienții cu CMT2B au mai puțină durere, dar mai multă implicare motorie într-un stadiu incipient al bolii. Persoanele cu HSN1B nu au adesea ulcere ale piciorului, dar pot prezenta reflux gastroesofagian și tuse la vârsta adultă. HSN1D este cauzată de o genă, ATL1, care cauzează mai frecvent o boală a sistemului nervos central numită parapareză spastică ereditară (HSP), iar acei pacienți care primesc HSN1D au adesea semne ale sistemului nervos central, cum ar fi reflexele rapide. HSN1F se datorează unei gene înrudite ATL3. HSN1E este o boală cu debut tardiv, cu o vârstă medie de debut de 37 de ani. Prezintă o triadă de simptome: pierderea auzului, neuropatia senzorială și declinul cognitiv (demența), dar se poate prezenta și cu una sau două triade.
pierderea senzorială a porțiunilor distale ale picioarelor este constatarea caracteristică a HSNs. Distal se referă la acele zone care sunt mai departe de centrul corpului și includ brațele și mâinile inferioare și picioarele și picioarele inferioare. Debutul poate fi oriunde din copilărie până în al șaselea deceniu, deși HSN1 nu se prezintă de obicei înainte de anii adolescenței. Constatarea caracteristică a HSNs este pierderea senzației în porțiunile inferioare ale brațelor și picioarelor, în special mâinile și picioarele. Picioarele sunt aproape întotdeauna implicate mai întâi, deoarece acestea sunt mai departe de centrul corpului decât mâinile. Persoanele afectate nu vor putea distinge între stimulii reci sau calzi și nu vor putea simți atingerea sau durerea în mod normal în zonele afectate. Din cauza pierderii senzației, persoanele afectate pot dezvolta eroziuni cronice ale pielii, ulcere (răni deschise) sau blistere care se vindecă lent. Pacienții nu își dau seama frecvent că s-au rănit până când nu văd daunele, deoarece adesea nu simt că apar astfel de daune, de exemplu, punându-și picioarele pe un încălzitor. Aceste condiții în mod normal dureroase nu doare din cauza pierderii senzației. Dacă sunt nerecunoscute și lăsate netratate, aceste leziuni nedureroase pot progresa pentru a provoca complicații mai grave, cum ar fi infecțiile recurente. În cele din urmă, persoanele afectate pot dezvolta infecții ale osului înconjurător (osteomielită), pierderi osoase (osteonecroză), fracturi spontane și inflamații și leziuni ale articulațiilor înconjurătoare (artropatie neuropatică). Cazurile Severe pot necesita în cele din urmă amputare.
deși pierderea senzorială și amorțirea sunt caracteristica caracteristică a HSNs, unii indivizi afectați, în special cei cu HSNIA sau HSN1C, pot dezvolta simptome senzoriale, cum ar fi senzații de arsură sau furnicături la nivelul mâinilor sau picioarelor. Unele persoane pot prezenta dureri spontane de tragere la picioare, picioare, mâini sau umeri.
unele persoane afectate pot avea deformări ale picioarelor, cum ar fi picioarele foarte arcuite (PES cavus), picioarele plate (pes planus) sau hammertoes. De asemenea, pot apărea infecții fungice sau bacteriene recurente ale unghiilor de la picioare (onchimocoză sau paronichie).
slăbiciunea musculară și pierderea musculară pot apărea la unii indivizi afectați, deși aceste constatări sunt foarte variabile și apar de obicei după simptomele senzoriale. În cazuri rare, slăbiciunea musculară a mâinilor și picioarelor poate fi semnul inițial al HSN. Slăbiciunea musculară începe de obicei în picioarele inferioare și apoi în brațele inferioare. Progresul este de obicei lent, dar în cazuri severe, slăbiciunea musculară poate progresa pentru a afecta porțiunile proximale ale brațelor și picioarelor. Proximal se referă la acele zone care sunt mai aproape de centrul corpului, cum ar fi porțiunile superioare ale brațelor și picioarelor. Slăbiciunea musculară poate provoca glezne slabe și, în cele din urmă, poate progresa până la dificultăți de mers (tulburări de mers). Unele persoane afectate mai în vârstă (de ex. cei de 60 sau 70 de ani) pot necesita în cele din urmă un scaun cu rotile.
pierderea auzului senzorineural, care este cauzată de o capacitate afectată a nervilor auditivi de a transmite aportul senzorial la creier, a fost rareori asociată cu HSN1A. debutul pierderii auzului este de obicei la vârsta adultă mijlocie până la târzie.
unele persoane cu HSNs dezvoltă anomalii ale transpirației, cum ar fi transpirația excesivă (hiperhidroza), transpirația redusă (hipohidroza) sau lipsa transpirației (anhidroza). Mâinile și picioarele sunt cel mai adesea afectate. Mai rar, pot apărea constatări autonome suplimentare, cum ar fi tensiunea arterială scăzută (hipotensiune arterială). Toate aceste simptome sunt extrem de rare cu HSN1 și sunt mai frecvente cu unele dintre celelalte forme de HSN.