baza de date a Bolilor Rare

simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale bolii Ollier. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Metacondromatoza se prezintă cu enchondromuri și osteocondrome (exostoze). Enchondromele implică cel mai frecvent oasele lungi ale picioarelor și șoldului. Leziunile osteocondromului apar de obicei pe mâini și picioare. De cele mai multe ori, aceste leziuni nu provoacă deformări osoase. În prezent, există mai puțin de 30 de cazuri raportate.

Genocondromatoza este o tulburare dominantă autosomală extrem de rară. Pacienții au statură normală, iar enchondromele sunt distribuite simetric cu localizarea caracteristică în metafizele părții superioare a brațelor (humerusul proximal) și partea inferioară a osului coapsei (femurul distal). Se disting două subtipuri: genocondromatoza de tip I include prezența unui enchondrom pe partea interioară (partea mediană) a claviculei, în timp ce în tipul II oasele tubulare scurte ale mâinii, încheieturii și picioarelor sunt afectate în timp ce clavicula este normală.

Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD, enchondromatosis Spranger tip IV) este o tulburare moștenită autosomală recesivă cauzată de mutații ale genei ACP5. Se caracterizează prin displazie vertebrală combinată cu leziuni asemănătoare enchondromului în pelvis sau oase tubulare lungi.

Disspondyloenchondromatosis este o displazie scheletică nonhereditară caracterizată prin dimensiuni anormal de diferite ale corpurilor verterbrale (anisospondyly), care cuprind oasele coloanei vertebrale și enchondromele multiple în vertebre și părțile metafizice și diafizice ale oaselor tubulare lungi, ducând la cifoscolioză și asimetrie a membrelor inferioare.

Cheirospondyloenchondromatosis (enchondromatosis generalizată cu platyspondyly, enchondromatosis Spranger tip VI) combină enchondromas multiple distribuite simetric cu implicarea marcată a metacarpienilor și falangelor, rezultând mâini și picioare scurte cu aplatizare ușoară a corpurilor vertebrale ale coloanei vertebrale (platyspondyly). Apare la o vârstă foarte fragedă. Există nanism ușor până la moderat și articulațiile, în special ale degetelor, se măresc. În plus, dizabilitatea intelectuală este frecvent asociată cu această boală.

sindromul Maffucci este o tulburare genetică rară caracterizată prin enchondromuri, deformări scheletice și pete de piele de culoare Roșu închis, care rezultă din creșteri benigne pe piele (cutanate) constând din mase de vase de sânge (anomalii vasculare). Enchondromele se găsesc cel mai adesea în anumite oase (falange) ale mâinilor și picioarelor. Malformațiile scheletice pot include picioare cu lungime disproporționată și / sau curbură anormală laterală a coloanei vertebrale (scolioză). La mulți pacienți, oasele pot tinde să se fractureze ușor. La majoritatea pacienților, hemangioamele apar la naștere sau în timpul copilăriei timpurii și pot fi progresive. Sindromul Maffucci este, de asemenea, o boală sporadică și până în prezent nu au fost raportate cazuri moștenite. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Maffucci” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare).Osteocondromele multiple ereditare (HMO) sunt o tulburare genetică rară caracterizată prin tumori osoase multiple benigne (necanceroase) care sunt acoperite de cartilaj (osteocondromuri), adesea pe capătul în creștere (metafiza) a oaselor lungi ale picioarelor, brațelor și cifrelor. Aceste osteocondromuri continuă să crească până la scurt timp după pubertate și pot duce la deformări osoase, anomalii scheletice, statură scurtă, compresie nervoasă și gamă redusă de mișcare. Osteocondromele multiple ereditare sunt moștenite ca o afecțiune genetică dominantă autosomală și sunt asociate cu mutații în genele EXT1 sau EXT2. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „osteocondromuri multiple ereditare” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare).

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.