boala Pelizaeus-Merzbacher este o afecțiune moștenită care implică creierul și măduva spinării (sistemul nervos central) care afectează în primul rând bărbații. Această boală face parte dintr-un grup de tulburări genetice numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt afecțiuni care implică anomalii ale materiei albe a sistemului nervos, care constă din fibre nervoase acoperite de o substanță grasă numită mielină. Mielina izolează fibrele nervoase și promovează transmiterea rapidă a impulsurilor nervoase. În special, boala Pelizaeus-Merzbacher implică hipomielinizarea, ceea ce înseamnă că sistemul nervos are o capacitate redusă de a forma mielină. Ca urmare, funcția neurologică generală este redusă.boala Pelizaeus-Merzbacher este împărțită în tipuri clasice și connatale (prezente de la naștere). Deși aceste două tipuri diferă în severitate, caracteristicile lor se pot suprapune.

boala clasică Pelizaeus-Merzbacher este tipul mai frecvent. În primul an de viață, cei afectați de boala clasică Pelizaeus-Merzbacher prezintă de obicei tonus muscular slab (hipotonie), mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus) și dezvoltarea întârziată a abilităților motorii, cum ar fi așezarea sau apucarea obiectelor. Unele persoane sunt capabile să meargă cu asistență. În ciuda acestor probleme neurologice, abilitățile intelectuale și motorii se dezvoltă de-a lungul copilăriei, dar dezvoltarea se oprește de obicei în jurul adolescenței, iar aceste abilități se pierd încet (regresie de dezvoltare). Pe măsură ce starea se înrăutățește, nistagmusul dispare de obicei, dar se dezvoltă și alte tulburări de mișcare, inclusiv rigiditate musculară (spasticitate), probleme cu mișcarea și echilibrul (ataxie), tremurături ale capului și gâtului (titubație), încordare involuntară a mușchilor (distonie) și mișcări convulsive (coregrafice).

boala Connatală Pelizaeus-Merzbacher este cea mai severă dintre cele două tipuri. Simptomele pot începe în copilărie și includ probleme cu hrănirea, creșterea slabă în greutate și creșterea lentă, respirația ascuțită cauzată de căile respiratorii obstrucționate (stridor), nistagmus, dificultăți de vorbire progresive (dizartrie), ataxie severă, hipotonie și convulsii. Pe măsură ce starea se înrăutățește, copiii afectați dezvoltă spasticitate care duce la deformări articulare (contracturi) care restricționează mișcarea. Persoanele cu boala connatală Pelizaeus-Merzbacher nu sunt niciodată capabile să meargă și mulți nu sunt capabili să-și folosească în mod intenționat brațele. De asemenea, au probleme în producerea vorbirii (limbaj expresiv), dar pot înțelege în general vorbirea (limbaj receptiv).