prezentarea pacientului

un bărbat sănătos de 18 ani s-a prezentat la clinica noastră plângându-se de pliuri proeminente ale pielii care implică scalpul său, pe care l-a observat după ce s-a tuns foarte scurt. Pacientul a fost altfel asimptomatic, fără plângeri de cefalee, modificări vizuale sau creșterea dimensiunii pantofului sau pălăriei. De remarcat, pacientul are doi unchi materni cu descoperiri similare ale scalpului.

la examenul fizic, pacientul a apărut bine și a fost bine dezvoltat, fără dovezi de bossing frontal. Examinarea scalpului pacientului a relevat brazde longitudinale profunde localizate la vârf. În plus, pacientul a avut acnee ușoară și keratoză pilaris. În caz contrar, examenul a fost de neimaginat.

un număr complet de celule sanguine cu panou metabolic diferențial, cuprinzător, nivelul prolactinei, nivelul testosteronului, nivelul factorului i de creștere asemănător insulinei, nivelul tiroxinei libere, TSH și analiza urinei au fost toate în limite normale. Un RMN al creierului și glandei pituitare cu și fără contrast nu a arătat nici o dovadă de semnal intracranian anormal, nici un efect de masă sau deplasare a liniei mediane, nici colecții de lichide extra-axiale, nici o masă sellară sau supraselară, iar chiasma optică a fost în limite normale.

diagnostic: Cutis verticis gyrata

Cutis verticis gyrata (CVG) descrie un sindrom morfologic în care există hipertrofie și plierea pielii scalpului creând un aspect girat sau cerebriform.1 CVG a fost citat pentru prima dată de Alibert în 18372 și a fost descris de Robert în 1843.3 Unna a introdus termenul cutis verticis gyrata în 1907.4 în 1953, Polan și Butterworth au clasificat CVG în forme primare și secundare.5 Clasificarea a fost modificată ulterior de Garden și Robinson, care au subdivizat forma primară în CVG esențial primar, în care nu sunt identificate alte anomalii și CVG neesențial primar, care este asociat cu o gamă largă de anomalii mentale, cerebrale și oftalmologice.3

Epidemiologia

CVG este rară în populația generală, cu o prevalență estimată de 1 din 100 000 de bărbați și 0,026 la 100 000 de femei.6 cu toate acestea, frecvența mai mare raportată la bărbați se poate datora detectării mai ușoare la pacienții cu păr scurt. CVG apare în toate rasele: alb, asiatic, negru și Mexican-Indian.7 mulți pacienți cu CVG au inteligență normală; cu toate acestea, prevalența sa este mai mare la pacienții cu dizabilități intelectuale. Prevalența CVG la pacienții psihiatrici instituționalizați a fost raportată de la 0,2% la 12,5%.6

CVG primar și secundar

CVG primar apare fără anomalii ale țesuturilor moi și este adesea asociat cu afecțiuni neuropsihiatrice. CVG primar apare aproape întotdeauna la bărbați, cu un raport bărbat-femeie de 5:1 sau 6:1,1,7 etiologia CVG primar este necunoscută. Majoritatea cazurilor par a fi sporadice, deși formele familiale au fost raportate în contextul sindroamelor complexe.8

modificările cutanate pot apărea în copilăria târzie sau în timpul pubertății și apar de obicei înainte de vârsta de 30 de ani; modificările hormonale au fost sugerate ca o cauză a CVG.7

CVG primar are o frecvență ridicată a anomaliilor neurologice asociate, inclusiv tulburări convulsive, microcefalie și retard mental. Există, de asemenea, o frecvență crescută a anomaliilor oculare, incluzând strabismul, cataracta, nistagmusul și keratoconusul.7

CVG secundar apare ca urmare a unei boli sistemice sau a unui proces local al scalpului. Spre deosebire de CVG primar, CVG secundar nu are manifestări neurologice asociate. CVG secundar a fost asociat cu o gamă largă de cauze care pot duce la pliurile caracteristice ale CVG, cum ar fi bolile inflamatorii ale scalpului, cum ar fi eczema, psoriazisul, foliculita, impetigo, erizipelul și pemfigul.6 neoplasmele locale ale scalpului, inclusiv nevul intradermic cerebriform congenital, neurofibromii, fibromii și alte hamartoame au fost, de asemenea, implicate.6,9 CVG secundar este, de asemenea, asociat cu tulburări endocrine, cum ar fi acromegalia, cretinismul, mixedemul, rezistența la insulină și sindromul Turner.1,8

CVG Neonatal a fost raportat într-o serie de cazuri de sindrom Turner, întotdeauna în contextul limfedemului congenital. Aceste cazuri sunt de interes deoarece implică limfedemul în patogeneză.10

CVG apare și în sindroamele moștenite genetic, cum ar fi pachydermoperiostoza, o formă idiopatică de osteoartropatie hipertrofică moștenită ca trăsătură dominantă autosomală cu expresie variabilă.6,8

caracteristici Clinicopatologice

în CVG primar, histologia apare de obicei normală, în timp ce histologia în forma secundară depinde de natura patologiei subiacente. Biopsiile scalpului pot dezvălui o dermă îngroșată cu posibilă hiperplazie sebacee, cu sau fără exces de colagen.7,8 în CVG primar, pliurile caracteristice ale pielii sunt orientate în direcția anterioară-posterioară și sunt în general simetrice pe ambele părți ale craniului. În CVG secundar, pliurile sunt mai variabile și, de obicei, nu rulează în direcția sagitală.6,7

diagnostic diferențial

diagnosticul diferențial al CVG include nevus sebaceu, chist pilar, lipom, nevus de OTA și nevus cerebriform. Nevus sebacee este o creștere papilată cu aspect nevoid și se dezvoltă de obicei mai devreme în viață decât CVG. Chisturile și lipoamele pilare se pot forma pe scalp, dar sunt de obicei mase localizate care nu provoacă modificări uniforme la nivelul întregului scalp. Nevus de Ota este un plasture hiperpigmentat congenital, care se găsește de obicei în regiunea oftalmomaxilară. Nevusul Cerebriform apare la naștere și nu este prezent pe întregul scalp.8 alte diagnostice diferențiale sunt rezumate în tabelul 1.

Tabelul 1

diagnosticul diferențial al Cutis Verticis Gyrata

nevus sebacee
chist Pilar
lipom
NEV de Ota
Nev Cerebriform
Cutis Laxa (Elastoliza)
Cylindroma
Pachydermoperiostosis

tratament

în majoritatea cazurilor de CVG, tratamentul este simptomatic. Pacientii trebuie educati in Igiena scalpului
pentru a evita acumularea de resturi de piele si secretii in brazde, ceea ce poate provoca un miros neplacut si
prurit.1,11

chirurgia plastică poate fi efectuată din motive cosmetice. Alegerea reparației chirurgicale depinde de mărimea și localizarea leziunii, de tulburarea de bază și de preferința pacientului. Tehnicile chirurgicale sunt disponibile pentru tratamentul CVG, inclusiv rezecția totală a leziunii și altoirea, plasarea unui expander de piele pe zona sănătoasă și altoirea și rezecția parțială a celei mai proeminente porțiuni a leziunii.6,11 rezecția totală a leziunii provoacă alopecie ireversibilă, iar extensoarele pielii pot să nu fie suficiente pentru a acoperi toate zonele afectate. Prin urmare, se recomandă ca leziunile mici să fie excizate și închise în primul rând, în timp ce extensoarele tisulare sunt o metodă eficientă de tratare a suprafețelor mai mari de CVG.6,11 ridicarea frunții a fost, de asemenea, descrisă ca o tehnică pentru tratarea CVG a regiunii frontale.12

pacientul nostru nu a necesitat un tratament specific la momentul vizitei sale și nu a fost un candidat chirurgical din cauza implicării extinse a scalpului său. Fotografiile clinice vor fi folosite pentru a urmări orice progresie a CVG. După o analiză medicală și imagistică amănunțită, CVG pare să fie de natură primară, fără dovezi ale unei boli endocrine subiacente.

un prognostic tipic Benign

deși CVG este deformant, are un prognostic benign. Nu au fost raportate transformări maligne ale țesutului scalpului sau ale structurilor intracraniene.6,7

singura excepție este asocierea CVG secundar cu nevul intradermic cerebriform, care are potențialul de a degenera în melanom malign și trebuie gestionat prin excizie completă.6