sindromul Aicardi este o tulburare neurologică rară descrisă pentru prima dată de neurologul francez, Dr.Jean Aicardi, în 1965. Apare aproape exclusiv la femei (46,XX), cu toate acestea, poate apărea și la bărbații cu sindrom Klinfelter (47,XXY). O mână de rapoarte din literatura de specialitate există despre sindromul Aicardi la un bărbat normal. Unele dintre aceste rapoarte au fost contestate și este posibil ca aceste cazuri să fie cauzate de mutații mozaice ale genei(genelor) sindromului Aicardi.

Ce cauzează sindromul Aicardi

baza genetică sau mutația care cauzează sindromul Aicardi nu a fost identificată în ciuda eforturilor mai multor laboratoare din întreaga lume și a secvențierii genetice a copiilor afectați și a părinților lor. Deoarece sindromul Aicardi apare doar la un singur membru al unei familii și practic toate cazurile sunt de sex feminin, mutația genetică este considerată a fi o mutație dominantă de novo (adică spontană) într-o genă legată de X cu letalitate la bărbații normali (46, XY). Există cel puțin 6 seturi de gemeni care sunt discordante pentru sindromul Aicardi și un set cunoscut de gemeni monozigoți și o pereche de surori non-gemene care sunt ambele afectate. Sindromul Aicardi la surorile non-gemene este probabil datorat întâmplării, deoarece nu au existat alte rapoarte despre sindromul Aicardi la doi frați.

caracteristicile sindromului Aicardi

sindromul Aicardi este definit clasic în peste 90% din cazuri prin trei caracteristici cardinale:

• ageneza corpului calos;
• lacune Corioretinale; și
• spasme Infantile.

în 1999, spectrul de diagnostic al sindromului Aicardi a fost extins pentru a include pacienții cu corp calos prezent, dar de obicei anormal, sau absența spasmelor sau lacunelor infantile, dacă sunt prezente alte anomalii tipice ale creierului. Mai exact, criteriile revizuite au fost extinse pentru a include două caracteristici clasice plus cel puțin alte două caracteristici majore sau de susținere. Lacunele retiniene și convulsiile sunt prezente în toate sau aproape toate cazurile. Caracteristici majore și de sprijin includ:

caracteristici majore

• malformații corticale (cea mai mare parte polymicrogyria);
• heterotopie periventriculară și subcorticală;
• chisturi în jurul celui de-al treilea ventricul cerebral și/sau plexul coroidian;
• papiloame ale plexurilor coroide; și/sau
• disc Optic / colobom nervos.

caracteristici de susținere

• anomalii vertebrale și costale;
• microftalmie sau alte anomalii oculare;
• EEG”creier divizat”; și/sau
• asimetrie emisferică cerebrală brută.

implicarea altor sisteme de organe în afară de creier și ochi este, de asemenea, frecventă, dar semnele și simptomele nu fac parte din criteriile de diagnostic și nu sunt prezente în toate cazurile. Acestea includ:

• malformații vasculare sau malignitate vasculară;
• microcefalie;
• hipotonie;
• spasticitate sau hipertonie;
• scolioză;
• premaxilă proeminentă;
• buza despicată sau Palatul;
• reflux gastroesofagian;
• probleme de hrănire;
• mâini mici sau malformate;
• pubertate precoce sau întârziată; și/sau
• dizabilități globale de dezvoltare.

este general acceptat faptul că numărul și severitatea caracteristicilor prezente la un copil cu sindrom Aicardi este asociată cu prognosticul individual.