descriere

cea mai bună boală, cunoscută și sub numele de distrofie maculară vitelliformă, este o degenerare retiniană moștenită rară (1:15.000) care afectează porțiunea retinei cunoscută sub numele de macula. Macula este partea centrală a retinei care conține celulele fotoreceptoare cunoscute sub numele de celule conice, care sunt responsabile pentru vederea centrală, detaliile vizuale fine și percepția culorii.

cea mai bună boală este de obicei diagnosticată în timpul adolescenței, dar viziunea nu se deteriorează în general decât mai târziu în viață. Vederea laterală (cunoscută și sub numele de periferică) și adaptarea întunecată rămân de obicei neafectate. Prin urmare, persoanele cu cea mai bună boală nu au, în general, probleme cu mobilitatea independentă.

simptome

primele simptome ale bolii Best pot varia de la o persoană la alta, dar implică întotdeauna vederea centrală. În stadiile inițiale, o acumulare galbenă de subproduse metabolice se acumulează în celulele de sub macula. În timp, acumularea anormală a acestei substanțe poate deteriora celulele conului situate în macula, ducând la o estompare sau denaturare a vederii centrale. Persoanele pot experimenta, de asemenea, provocări în a distinge sau a recunoaște culorile.

cea mai bună boală, în general, nu afectează vederea periferică sau laterală. Nu afectează întotdeauna ambii ochi în mod egal și viziunea mai clară este uneori reținută într-un singur ochi. În cazuri rare, indivizii nu pot prezenta simptome, cunoscute sub numele de asimptomatice.

cauze

boala Best este o afecțiune genetică cauzată de mutații ale genei BEST1 (cunoscută și sub numele de gena VMD2) care produce proteina Bestrophin-1.

boala Best este cel mai frecvent transmisă prin familii printr-un model autosomal dominant de moștenire, deși au fost raportate cazuri rare de moștenire autosomală recesivă. Dacă afecțiunea este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, aceasta înseamnă că o persoană are o copie a genei BEST1 care nu funcționează corect, dând naștere condiției. În acest caz, o persoană va fi primit o copie a genei mutante de la un părinte afectat.

dacă afecțiunea este moștenită într-o manieră autosomală recesivă, aceasta înseamnă că ambele copii ale genei BEST1 nu funcționează corect, dând naștere afecțiunii. În astfel de cazuri, mama și tatăl individului au transmis o mutație în gena BEST1.

datorită expresiei variabile a mutației BEST1, unele persoane care au mutația pot avea simptome foarte ușoare sau, în cazuri rare, nu.

diagnostic

cea mai bună boală este diagnosticată printr-o serie de evaluări care sunt importante pentru asigurarea diagnosticului corect.

medicul oftalmolog va întreba despre istoricul medical al unei persoane, inclusiv despre orice istoric familial de afecțiuni oculare. Persoanele fizice vor primi un examen clinic de ochi în cazul în care li se poate cere să citească scrisori de pe o diagramă (Snellen chart). De asemenea, pot verifica presiunea intraoculară și pot examina câmpul vizual și acuitatea vizuală.

retina (stratul sensibil la lumină din spatele ochiului) este examinată pentru prezența unei mase galbene caracteristice pe macula (secțiunea retinei importantă pentru vederea centrală, detaliată, colorată). Se poate efectua un test numit electrooculogramă (EOG), care măsoară diferența de sarcină electrică dintre partea din față și cea din spate a ochiului folosind electrozi plasați pe pielea din apropierea ochiului. Acest lucru este de obicei anormal în cele mai bune boli. O persoană poate avea o electroretinogramă (cunoscută sub numele de ERG), care este utilizată pentru a evalua funcționarea celulelor fotoreceptoare.

o persoană poate primi o serie de teste imagistice. Informațiile despre afecțiune pot fi identificate folosind fotografii color sau fundus cu câmp larg (care, în esență, fotografiază partea din spate a ochiului). Autofluorescența fundului poate fi utilizată pentru a identifica stresul sau deteriorarea epiteliului pigmentar retinian. Tomografia de coerență optică (OCT) poate fi, de asemenea, utilizată pentru a evalua diferitele straturi din spatele ochiului.

testarea genetică este o altă componentă importantă de a face un diagnostic de boala Best și asigură că diagnosticul corect este dat. Programul de testare genetică Target 5000 este disponibil pentru oricine locuiește în Irlanda pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Best.

diagnostic Genetic

este adesea imposibil de spus ce tip de boală retiniană are o persoană doar uitându-se în ochi. Ca atare, poate fi necesar un test genetic pentru a confirma diagnosticul.programul Target 5000 oferă teste genetice și clinice gratuite tuturor persoanelor care trăiesc în Irlanda cu o degenerare genetică a retinei, inclusiv boala Best. Prin screeningul genetic al persoanei care așteaptă diagnosticul și al membrilor familiei sale, programul Target 5000 va oferi informații mai detaliate despre natura și modelul de moștenire al afecțiunii.

pe măsură ce studiile clinice și tratamentele specifice genelor devin disponibile, cunoașterea mutației genetice asociate cu o degenerare genetică a retinei va deveni și mai importantă. Participarea la acest program asigură includerea participanților într-un registru național din care participanții pot fi identificați pentru studii clinice și tratamente și din care pot fi definite informații suplimentare despre fiecare dintre degenerările retiniene genetice. Pentru informații suplimentare privind Programul Target 5000, vă rugăm să contactați Departamentul de cercetare la 01 6789004 sau e-mail [email protected].

tratament

În prezent, nu există nici un tratament pentru boala Best, dar cercetatorii au facut progrese semnificative in intelegerea condiției și în curs de dezvoltare tratamente pentru ea. Pentru a afla mai multe despre aceste progrese, vă rugăm să vizitați secțiunea ‘ultimele cercetări’.

maximizarea vederii rămase pe care o persoană o are este un pas crucial de făcut și există multe ajutoare pentru vederea scăzută, cum ar fi lentilele telescopice și de mărire, care pot fi benefice. Gama largă de tehnologii de asistență pentru persoanele cu deficiențe de vedere oferă o gamă largă de opțiuni pentru utilizatori în toate etapele pierderii vederii și această tehnologie a eliminat, de asemenea, multe bariere în calea educației și a ocupării forței de muncă.

controalele generale ale ochilor sunt importante pentru persoanele care trăiesc cu cea mai bună boală, deoarece aceste persoane pot fi în continuare expuse riscului de a dezvolta alte tipuri de probleme oculare care afectează populația generală, dintre care unele pot fi tratabile.

indiferent de nivelul de viziune pe care îl poate avea o persoană, este important să aveți grijă de ochi. Pentru a afla mai multe despre ce se poate face pentru a avea grijă de Ochi Zilnic, vă rugăm să vizitați sfaturile noastre pentru o sănătate bună a ochilor.

pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați Departamentul de cercetare la 01 6789004.

cercetare

există eforturi promițătoare de cercetare în curs de desfășurare pentru cea mai bună boală.

de la identificarea genei BEST1 ca cauzatoare a bolii Best, cercetătorii au lucrat la înțelegerea funcției acestei gene în retină și au căutat modalități de a o viza pentru tratament, cele mai recente cercetări oferind un potențial semnificativ.

terapia genică este o abordare terapeutică care s-a dovedit sigură în alte afecțiuni retiniene și a arătat promisiune pentru tratamentul bolii Best. Cu această tehnică, cercetătorii au proiectat viruși mici și siguri pentru a livra versiunea corectă a genei BEST1 la retină în modele experimentale. În SUA, descoperirile publicate recent descriu modul în care terapia genică BEST1 a fost găsită pentru a îmbunătăți funcția vizuală și a preveni progresia bolii într-un model canin al Best disease.deși sunt necesare studii suplimentare pentru a investiga potențialul său la om, aceste rezultate indică potențialul terapiei genice de a beneficia pe cei care trăiesc cu cea mai bună boală în viitor.

informații despre studiile clinice pot fi găsite pe site-ul lor și pot fi căutate în funcție de starea și locația studiului.

combaterea orbirii sprijină în prezent o serie de inițiative de cercetare care vizează îmbunătățirea diagnosticului, îngrijirii și calității vieții persoanelor care trăiesc cu boala Best.

cercetarea Target 5000, finanțată în mare parte prin combaterea orbirii, își propune să determine cauza genetică și să înțeleagă natura afecțiunii în timp. Prin intermediul Target 5000, va fi elaborat și un registru național care va îmbunătăți considerabil accesul la studii clinice și tratamente adecvate pentru persoanele care trăiesc în Irlanda cu boala Best. Pentru informații suplimentare, vă rugăm să vizitați secțiunea Target 5000.Dr. Sarah Doyle, cu sediul în Trinity College Dublin, efectuează un studiu pentru a investiga dacă o proteină cunoscută sub numele de SARM1 joacă un rol în degenerarea retinei, o componentă cheie a bolii Best. Această lucrare își propune să înțeleagă în continuare mecanismele care stau la baza degenerării retinei și să identifice potențiale noi ținte terapeutice. Pentru a afla mai multe despre acest studiu, vă rugăm să vizitați secțiunea Meet your researchers.un studiu realizat de profesorul Breand Kennedy investighează un grup de medicamente neuroprotectoare, cunoscute sub numele de inhibitori HDAC, pentru potențialul lor de a întârzia pierderea vederii în degenerările retiniene. Această lucrare urmărește să identifice noi terapii care ar putea oferi beneficii semnificative persoanelor fizice. Pentru a afla mai multe despre acest studiu, vă rugăm să vizitați secțiunea Meet you researchers.

pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați Departamentul de cercetare la 01 6789004.

suport

primirea unui diagnostic poate fi copleșitoare pentru oricine, dar aceasta nu este o călătorie pe care trebuie să o faci singur. Există multe grupuri și resurse disponibile pentru a oferi sprijin persoanelor care trăiesc cu cea mai bună boală.

combaterea orbirii oferă un serviciu gratuit și confidențial de consiliere (consiliere de perspectivă). Pentru informații suplimentare vă rugăm să e-mail [email protected] sau sunați la 01 6746496.

un grup de mindfulness este, de asemenea, disponibil în fiecare miercuri la Biroul de luptă pentru orbire la ora 11 dimineața.

pentru asistență și îndrumare tehnologică, Clubul de schimb Tehnologic din Dublin se întâlnește în fiecare luni la Biroul de luptă pentru orbire la ora 11 dimineața. Un alt club de schimb tehnologic, cu sediul în Cork, se întâlnește în fiecare sâmbătă în biblioteca orașului Cork, Grand Parade, Cork City la ora 11 dimineața. Clubul din Cork nu se întâlnește în weekendurile de sărbători bancare sau în a doua sâmbătă a lunii. Pentru informații suplimentare vă rugăm să contactați [email protected] sau sunați la 01 6746496.

resurse

f Inktach oferă sprijin părinților copiilor care trăiesc cu pierderea vederii în Irlanda.ChildVision este Centrul Național de educație pentru copiii cu deficiențe de vedere din Irlanda.NCBI (Consiliul Național pentru Nevăzători din Irlanda) oferă sprijin și servicii pentru persoanele care trăiesc cu pierderea vederii în Irlanda.câinii ghid irlandezi pentru Nevăzători ajută indivizii și familiile lor să obțină o mobilitate și o independență îmbunătățite.

Ultima actualizare: 4 februarie 2019